人类 SVA 反转录转座子的概况.

自VNTR-铝 (广电总局) 逆转录转座子在进化上很年轻并且
仍然活跃的转座元件 (TE) 在人类基因组中. 一些
已鉴定出致病性 SVA 插入可直接突变宿主
导致神经退行性疾病和其他类型疾病的基因. 然而, 到期的
其序列异质性和复杂结构以及
测序技术和分析的局限性, SVA 插入已
与其他移动元素插入相比，研究较少. 这里, 我们
鉴定出多态性 SVA 插入 3646 全基因组测序
(全基因组测序) samples of >150 diverse populations and constructed a polymorphic SVA
插入参考目录. 使用 20 长读样本, 我们还集合了
参考和多态性 SVA 序列并表征了内部
六聚体/可变数量串联重复 (虚拟NTR) 扩展以及
SVA 亚科和人群的 SVA 活性不同. 在
添加, 我们开发了一个模块来注释引用和多态
sva副本. 通过描述参考和
多态性SVA反转录转座子, 我们的研究能够更准确地
对这些元素进行基因分型并促进致病性 SVA 的发现
插入.