Este artículo fue publicado como un comunicado de prensa en eurekalert, compartido en febrero 5, 2025.
Los nuevos conjuntos de datos de los nuevos niños avanzan nuestra comprensión de cómo la genética contribuye a los cánceres de la infancia y los trastornos congénitos, Abrir nuevas puertas para prevención y tratamiento.
OMS: El primer programa de investigación pediátrica de Gabriella Miller Kids (Los niños primero), una iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
QUÉ: Kids primero anuncia el lanzamiento de dos conjuntos integrales de datos de investigación pediátrica que exploran los cánceres de la infancia y los trastornos congénitos. Los nuevos conjuntos de datos disponibles públicamente incluyen:
CÁNCER INFANTIL
Gabriella Miller Los niños primero (GMKF) Programa de investigación pediátrica sobre la susceptibilidad al sarcoma de Ewing según el riesgo de la línea germinal y los antecedentes familiares de cáncer
Investigador principal: Josué D.. Schiffman, Maryland. Instituto del Cáncer Huntsman, Universidad de Utah, ciudad del lago salado, Utah, EE.UU.
sarcoma de ewing (EWS) Es un cáncer de huesos mortal que se presenta en niños y adolescentes.. WGS se realizó sobre sobre 375 Tríos EWS. Datos fenotípicos, incluyendo historia familiar detallada, fue proporcionado. Este estudio tiene como objetivo identificar genes de predisposición a EWS y repeticiones de microsatélites GGAA de todo el genoma que aumentan el riesgo de enfermedad, así como la mutación de novo y las tasas de variantes estructurales.
TRASTORNOS CONGÉNITOS
Proyecto de investigación pediátrica de Gabriella Miller Kids en el síndrome de Cornelia de Lange, Diagnóstico relacionado, y defectos de nacimiento estructurales
Investigador principal: Ian Krantz, Maryland. Hospital de Niños de Filadelfia, Filadelfia, Pensilvania, EE.UU.
Este estudio involucra una cohorte de 400 individuos y familiares con el síndrome de Cornelia de Lage (SCdL) y fenotipos similares a CDLS. CDLS es un trastorno del desarrollo caracterizado por retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo, estatura corta, pérdida de la audición, Características faciales específicas, y varios defectos de nacimiento estructural. Este trabajo identificará genes críticos en el desarrollo embrionario humano, Proporcionar información novedosa sobre la regulación transcripcional, y ayudar a identificar causas genéticas y genes candidatos para defectos de nacimiento aislados observados en constelaciones en diagnósticos similares.
CUANDO: Ambos conjuntos de datos están disponibles de inmediato.
DÓNDE: El centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) contiene una colección de calidad de más de 188,000 registros de datos, incluyendo estos datos recién publicados. Use los enlaces integrados en los títulos de descripción para obtener información detallada sobre los nuevos conjuntos de datos enumerados anteriormente.
POR QUÉ: El portal Kids First DRC ofrece un depósito centralizado de datos de secuenciación genómica armonizada de niños con cáncer pediátrico y trastornos congénitos.. Estos datos son de libre acceso para científicos e investigadores de todo el mundo.. Al conectar a los investigadores con este recurso, Kids First DRC tiene como objetivo acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos que son difíciles de lograr mediante esfuerzos de investigación aislados.
Acerca del centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First
Como parte del programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH, Kids First DRC es un esfuerzo colaborativo de investigación pediátrica para comprender las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los trastornos congénitos.. Kids First médicos de la República Democrática del Congo, científicos, y los investigadores trabajan con familias de pacientes para comprender las causas subyacentes de estas enfermedades en los niños a nivel biológico y, en última instancia, apoyan el desarrollo de tratamientos mejorados y específicos.. Obtenga más información en kidsfirstdrc.org.
