ENFOQUE DEL INVESTIGADOR: Arturo Lee, Maryland, Doctor

Arturo Lee MD, PhD es becario postdoctoral en el laboratorio del Dr.. Elizabeth Engle en el Hospital Infantil de Boston. Aprovecha las tecnologías de secuenciación de próxima generación para identificar las causas genéticas codificantes y no codificantes de las CCDD., un conjunto de trastornos pediátricos raros que afectan el movimiento de los ojos y la cara. Dr. Lee recibió su licenciatura en biología en la Universidad de Harvard., donde desarrolló los primeros mapas de variación del número de copias en humanos y primates no humanos. Recibió su MD y PhD en Biología Computacional y de Sistemas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington., donde estudió los efectos de variantes raras del número de copias sobre la infertilidad en humanos y ratones. Como miembro del laboratorio Engle, Continúa utilizando nuevas técnicas experimentales y computacionales para desbloquear el rico catálogo de variaciones en el genoma humano y vincular estas variantes con enfermedades.. Dr. Lee es investigador en el Departamento de Neurología del Boston Children's Hospital y becario postdoctoral en el Programa de Genética Médica y de Poblaciones del Broad Institute del MIT y Harvard..