Considerar el estado de la colaboración nacional e internacional., investigación científica, y acceso basado en la nube en el año 2020 es maravillarse ante el espíritu de innovación, compromiso con grandes objetivos, y capacidad para permanecer flexible que se ha demostrado en toda la comunidad médica pediátrica. A medida que este año único y desafiante continúa, científicos y clínicos, pacientes y familias, coordinadores de investigación y equipos médicos, liderazgo académico y de agencia, y muchos otros se han mantenido ágiles a la hora de impulsar esfuerzos de investigación que pueden tener un impacto positivo en la salud y el bienestar de las generaciones futuras..
En el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC), No se puede decir menos de los investigadores., bioinformáticos, ingenieros de datos, y coordinadores que han aportado una increíble riqueza de recursos para el estudio del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento., y colaboración avanzada, interoperabilidad, y descubrimiento científico en los Institutos Nacionales de Salud y otros esfuerzos de investigación pediátrica.
Desde nuestro último informe en abril, 141 TB de secuencia completa del genoma (WGS) y secuencia completa del exoma (WXS) Se han agregado datos de cuatro conjuntos de datos al portal de recursos de datos Kids First.. Estos datos representan más 1,400 participantes del estudio y más de 400 familias que padecen cánceres infantiles y trastornos de hendiduras orofaciales. Un portal completamente nuevo sitio web de soporte se lanzó para ayudar mejor a los usuarios a navegar por el proceso de solicitud de datos y comprender mejor las herramientas, Recursos y funciones disponibles a través del Portal.. Nuevas herramientas de análisis, incluyendo un navegador de ontología HPO, fueron lanzados. Y una serie de esfuerzos de colaboración se han desarrollado aún más..
Nuevos datos
A mediados de junio, Se publicó en el portal un conjunto de datos del estudio Kids First sobre leucemia familiar., que contiene más 55 TB de datos WGS, que consta de lecturas alineadas, lecturas no alineadas y llamadas variantes de 365 participantes del estudio y 56 familias. Las muestras de tejido estaban compuestas de tejido tumoral y normal recolectados principalmente de grupos familiares trío y trío+.. Este estudio está dirigido por el Dr.. Charles Mulligan de San. Hospital de investigación infantil Jude. Información sobre este estudio se puede encontrar aquí.
En Junio 23, un conjunto de datos del Dr.. Azeez Butali de la Universidad de Iowa y el Dr.. Terri Beaty de la Universidad Johns Hopkins fue publicada en el portal., relacionado con su estudio Kids First sobre pacientes con hendidura orofacial de ascendencia asiática y africana. El conjunto de datos consta de más de 17 TB de lecturas alineadas con WGS y datos gVCF de 725 participantes del estudio y 244 familias. Todas las muestras de tejido recolectadas fueron de pacientes con labio hendido., paladar hendido, e Hipertelorismo y sus padres. La adición de estos datos ha ampliado el tamaño colectivo y la diversidad de los datos de hendidura orofacial accesibles a través del recurso de datos a más de 136 tuberculosis, de 2,824 patentes y 985 familias de europeos, latinoamericano, asiático, y afrodescendiente, presentando a los investigadores de todo el mundo la oportunidad única de examinar estos defectos congénitos estructurales en una representación mucho más amplia de la población humana mundial que nunca antes posible.. Más información sobre este estudio se puede encontrar aquí.
En julio 21 de este año, un conjunto de datos asociado al Dr.. El estudio Kids First de Sharon Plon para identificar nuevas mutaciones de susceptibilidad al cáncer en pacientes con cáncer infantil no seleccionados y tríos de padres se publicó en el portal de recursos de datos Kids First que contiene más de 54 TB de datos WGS, incluyendo lecturas alineadas y no alineadas, llamadas variantes, y datos gVCF de 291 participantes del estudio y 114 familias. Estos datos representan más de 65 diagnósticos de cáncer infantil, con tejido normal recolectado enteramente de tres grupos familiares. Más información sobre el Dr.. El estudio de Plon aquí.
Finalmente, En Agosto 24, El portal de recursos de datos Kids First publicó un conjunto de datos del Dr.. Kenan Onel de la Universidad de Chicago, relacionado con su estudio Kids First, Un análisis clínico y genómico integrado del fracaso del tratamiento en el osteosarcoma pediátrico. El conjunto de datos contiene 14.16 TB de lectura alineada de datos WGS y WXS de 84 participantes del estudio. Estos datos están relacionados con el tumor., metástasis, normal, y tejido recaído de niños que experimentan un diagnóstico de osteosarcoma. Conozca más sobre el estudio aquí.
Ampliando nuestras herramientas y recursos
En Mayo, Kids First DRC se enorgulleció de lanzar su nuevo Navegador de ontologías HPO , que permite a los usuarios buscar más fácilmente datos fenotípicos encontrados en conjuntos de datos dentro del Portal de recursos de datos. Armonizado utilizando estándares de ontología de fenotipo humano, Los usuarios ahora pueden examinar una jerarquía más completa de ontologías., Proporcionar una visión más clara de las relaciones entre niveles fenotípicos más altos y más bajos de lo que era posible anteriormente.. Usando esta herramienta, Los datos dentro del portal serán más útiles para la búsqueda y selección de cohortes., analítica, y descubrimiento de mecanismos. Los usuarios ahora pueden buscar por varias categorías, incluida la anomalía fenotípica., curso clínico, modo de herencia, grupo sanguíneo, historia médica pasada, y más.
También en mayo, Nuestro equipo de extensión de la comunidad científica lanzó un nuevo sitio web de soporte para ayudar a los usuarios del portal de recursos de datos Kids First.. Llamó al Centro de ayuda Kids First DRC, El sitio ha actualizado completamente nuestro conjunto de materiales de soporte al usuario., incluyendo respuestas a preguntas frecuentes, Guías para aplicar al acceso a datos y extraer datos para su análisis., Instrucciones para utilizar las herramientas de análisis y otras funciones del portal en su máximo potencial., actualizaciones del estudio, y mucho, mucho más!
Para complementar el lanzamiento de estos nuevos recursos de soporte, nuestro recién nombrado Gerente del Programa de la Comunidad Científica Kids First, Dr. David Higgins, lanzó recientemente nuestro horario de oficina mensual de soporte al usuario Kids First. Estas conversaciones de una hora, disponible a través de la plataforma de videoconferencia y teléfono de Bluejeans, permitir a los investigadores interactuar en tiempo real con los investigadores principales de Kids First DRC, bioinformáticos, y expertos en datos; explorar temas de importancia en el análisis e investigación de datos y solucionar preguntas relacionadas con el uso del Portal de recursos de datos, CAVATICA, y PedcBioPortal .
Todos los usuarios están invitados a asistir., desde principiantes hasta aquellos que son más avanzados. Los investigadores interesados pueden contactar a David Higgins en higginsd@email.chop.edu para obtener detalles sobre cómo unirse a cada sesión por teléfono o video chat.
Finalmente, vía GitHub, Nuestros expertos en bioinformática lanzaron una serie de aplicaciones y herramientas útiles., incluido un tutorial sobre la ejecución de canalizaciones de un extremo a otro, una sincronización completa entre el repositorio de GitHub y Cavatica, y una serie de actualizaciones y mejoras menores a nuestra alineaciónflujos de trabajo.
Colaboración e interoperabilidad
Los niños primero RDC, en colaboración con una serie de otros programas e iniciativas de los NIH, También ha logrado avances significativos en varios frentes, incluida la interoperabilidad basada en la nube y el modelado de precisión..
Recursos rápidos de interoperabilidad sanitaria (MASCULINO) es una especificación de interoperabilidad para el intercambio seguro de información médica electrónica, desarrollado por Health Level Seven International (HL7). El objetivo de FHIR es abordar la creciente digitalización de la industria de la salud y la necesidad de que los registros de los pacientes estén fácilmente disponibles. “disponible, descubrible, y comprensible.” Sin embargo, Estos estándares también se pueden utilizar para modelar y facilitar el intercambio de datos clínicos con fines de investigación..
A la luz de la actual interoperabilidad de las plataformas basadas en la nube de los NIH (INPC) esfuerzos técnicos (del cual Kids First DRC es parte), Se están llevando a cabo nuevos esfuerzos que tienen como objetivo crear un prototipo de FHIR y crear una hoja de ruta para la interoperabilidad de datos clínicos entre conjuntos de datos alojados por participantes del NCPI, incluido el NIH Common Fund Kids First Data Resource., CRDC del NCI, el Catalizador de biodatos del NHLBI, y el Yunque del NHGRI.
Kids First DRC se encuentra en una posición única para fomentar el análisis del usuario final en múltiples plataformas de los NIH, dada su responsabilidad de promover la interoperabilidad en una diversidad de conjuntos de datos pediátricos representados dentro del programa Kids First.. Además, Han participado activamente en los grupos de trabajo del NCPI., Servicio de autorización de investigación de los NIH (RAS) desarrollo, y ya están buscando múltiples casos de uso trans-NIH.
Actualmente, Se están realizando estudios de viabilidad para implementar API comunes., Estándares GA4GH, y métodos de intercambio de información basados en FHIR en consonancia con los grupos de trabajo del NCPI’ esfuerzos de consenso de base amplia.
Se están realizando progresos en este frente. Mire el blog de Kids First DRC para obtener más detalles sobre este esfuerzo., muy pronto!
Mantener el impulso
El programa de investigación pediátrica Gabriella Miller Kids First y el centro de recursos de datos tienen una serie de nuevos e interesantes proyectos y asociaciones en desarrollo., que esperamos implementar en los próximos meses. Estos incluyen compilar y hacer crecer nuestros conjuntos de datos., apoyando estudios adicionales, y colaborar con expertos en todo el panorama de los NIH. A través del desarrollo continuo de este recurso de datos, Nuestros expertos y administradores están comprometidos a apoyar descubrimientos científicos que nos acercarán a mejores tratamientos y conocimientos científicos en beneficio de los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org. También puedes visitar nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita del portal de recursos de datos Kids First hoy!
