本文以作为 新闻稿 在Eurekalert上, 2月分享 5, 2025.
新孩子的第一数据集促进了我们对遗传学对童年癌和先天性疾病的贡献的理解, 为预防和治疗打开新的门.
WHO: 加布里埃拉米勒儿童第一儿科研究计划 (孩子第一), 美国国立卫生研究院的一项倡议 (NIH)
什么: 孩子们首先宣布发布两个综合的新儿科研究数据集，探索儿童癌症和先天性疾病. 新的公开数据集包括:
儿童癌症
加布里埃拉·米勒 (Gabriella Miller) 儿童优先 (GMKF) 基于种系风险和癌症家族史的尤文肉瘤易感性儿科研究计划
首席研究员: 约书亚D. 希夫曼, 医学博士. 亨斯迈癌症研究所, 犹他大学, 盐湖城, UT, 美国.
尤文肉瘤 (环境预警系统) 是一种发生在儿童和青少年中的致命骨癌. WGS进行了大约 375 EWS三重奏. 表型数据, 包括详细的家族史, 提供了. 这项研究旨在鉴定EWS易感基因和全基因组GGAA微卫星重复，以增加疾病风险, 以及从头突变和结构变异率.
先天性疾病
Gabriella Miller Kids Cornelia de Lange综合征的第一小儿研究项目, 相关诊断, 和结构性先天缺陷
首席研究员: 伊恩·克兰兹, 医学博士. 费城儿童医院, 费城, PA, 美国.
这项研究涉及一组 400 Cornelia de Lage综合征的个人和家人 (镉LS) 和类似CDLS的表型. CDL是一种发育障碍，其特征是发育延迟, 认知障碍, 身材矮小, 听力损失, 特定的面部特征, 和各种结构性先天缺陷. 这项工作将确定在人类胚胎开发中至关重要的基因, 提供对转录调节的新见解, 并有助于确定在类似诊断中星座中看到的孤立先天缺陷的遗传原因和候选基因.
什么时候: 两个数据集都立即可用.
在哪里: 儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 包含超过的优质集合 188,000 数据记录, 包括这个新发布的数据. 使用描述标题中嵌入的链接以获取有关上面列出的新数据集的详细信息.
为什么: Kids First DRC 门户提供了来自患有儿科癌症和先天性疾病的儿童的统一基因组测序数据的集中存储库. 世界各地的科学家和研究人员可以免费访问这些数据. 通过将研究人员连接到该资源, Kids First DRC 旨在加速开发通过孤立的研究工作难以实现的新疗法.
关于 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心
作为 NIH 共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分, Kids First DRC 是一项儿科合作研究项目，旨在了解儿童癌症与先天性疾病之间的遗传原因和联系. Kids First 刚果民主共和国医生, 科学家们, 研究人员与患者家庭合作，了解生物学一级儿童这些疾病的根本原因，并最终支持改善和有针对性的治疗的发展. 了解更多信息，请访问 kidsfirstdrc.org.
