Gabriella Miller Kids First DRC se asocia con el proyecto NIH INCLUDE para compartir los últimos avances en investigación en el 2022 Reunión anual del ASHG
En la Reunión Anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG), Kids First DRC se asoció con INCLUDE de los NIH (ENinvestigación de CCondiciones que ocurren en todo el lifespan a Ud.entender Dpropio síndromemi) Programa para organizar un evento especial de networking y una sesión de carteles para mostrar diferentes facetas de la investigación en áreas de enfermedades dentro de los programas Kids First e INCLUDE..
El evento, celebrado en octubre 25 en el JW Marriott LA Live Hotel, presentado más de 30 proyectos de investigación en los programas NIH Kids First e INCLUDE. Con aproximadamente 200 asistentes al evento provenientes de 15 países de todo 5 continentes, Este evento auxiliar del ASHG fue una muestra verdaderamente global del poder de la ciencia colaborativa para mejorar las vidas de niños y adultos con necesidades de salud únicas y complejas..
ASHG es la principal organización de membresía profesional para especialistas en genética humana en todo el mundo., incluyendo casi 8,000 miembros. Cada año, La Reunión Anual de la organización representa la mayor reunión de expertos en genética humana del mundo..
El 2022 Reunión anual del ASHG, celebrada desde octubre 25 a 29 en el Centro de Convenciones de Los Ángeles en Los Ángeles, California, atrajo a una multitud de más de 7,000 asistentes, Representar a fundaciones y defensores de pacientes., laboratorios de investigación, instituciones medicas, científicos de datos, agencias de salud pública, y profesionales de la industria en todo 84 países. Esta colección diversa de partes interesadas en genética humana se reunió para contribuir con sus conocimientos y perspectivas al avance de nuestra comprensión global del genoma humano y para utilizar ese conocimiento en el avance de la ciencia médica en beneficio de niños y adultos de todo el mundo..
El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) una vez más participó en esta importante conferencia, celebrado en persona por primera vez desde 2019, y aprovechó la oportunidad para albergar un stand de expositor para compartir cómo Kids First DRC está trabajando con investigadores de todo el mundo para promover nuevos descubrimientos científicos en nombre de niños y adolescentes con cáncer y defectos congénitos estructurales..
Además de presentar proyectos de investigación potenciados por los programas Kids First e INCLUDE, El personal de la DRC y los investigadores principales también estuvieron en el lugar para brindar a los asistentes al evento una serie de oportunidades para aprender más sobre los datos y otros recursos disponibles.. Estos incluyeron demostraciones en vivo del Kids First Data Resource Portal e INCLUDE Data Hub presentadas por nuestros equipos de expertos en datos.; un colegio de académicos, donde el estratega senior de datos de la Oficina de Ciencia e Intercambio de Datos de los NIH, Dr. Anne Deslattes Mays brindó orientación sobre la mejor manera de aprovechar las herramientas Kids First e INCLUDE para avanzar en la investigación.; así como amplias oportunidades para reunirse con funcionarios de programas de los NIH y personal de operaciones de los dos programas..
Refrescos para los niños primero & El evento de networking INCLUDE y la sesión de carteles fueron proporcionados generosamente por la División de Neurocirugía del Children's Hospital of Philadelphia.
Mire a continuación una lista completa de todos los proyectos de investigación presentados.
INCLUIR CARTELES
(Investigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida para comprender el síndrome de Down)
Kimberly Aldinger, Instituto de Investigación Infantil de Seattle
Un atlas transcriptómico del desarrollo del síndrome de Down
YO G. Phelps, C. Sprurrell, A. gogate, l. Starita, C. trapnell, j. Shendura, D. doherty, I A. Vaso, K.A.. Mayor
Soula Danopoulos; El Instituto Lundquist para la Innovación Biomédica en Harbour – UCLA
S. Danopoulos, S. Bhattacharya, C. Cereza, GRAMO. Alemán, t. mariani, D. Al-Alam
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
h. Lyford, R. Granrath, k. Herrero, k. parentesco, METRO. Galbraith, j. shaw, B. Enriquez Estrada, A. Rachubinski, k. Bolsa, K.D.. sullivan, JM. Espinosa
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
Hipersensibilidad inmune multilinaje a IL- 10 en personas con trisomía 21
CE. británico, K.P.. Herrero, K.A.. Waugh, PAG. araya, LICITACIÓN. Granrath, B. Enriquez Estrada, ALABAMA. Rachubinski, K.D.. sullivan, JM. Espinosa
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
Diferencias celulares entre las células cardíacas del síndrome de Down
R.S.. reeser, MC. VeDepo, B. Peña, JM. Espinosa, J.G.. jacot
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
Disfunción hepática en el síndrome de Down
LN. Dunn, KT. parentesco, NOTARIO PÚBLICO. Eduthan, K.A.. Waugh, PAG. araya, k. Lesión, K.P.. Herrero, R. Granrath, A. Rachubinski, MARYLAND. Galbraith, JM. Espinosa, K.D.. sullivan
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
Cambios moleculares y celulares diferenciales en niños y adultos con síndrome de Down
NOTARIO PÚBLICO. Eduthan, MARYLAND. Galbraith, K.P.. Herrero, A. Rachubinski, PAG. araya, k. Waugh, B. Enriquez Estrada, k. Bolsa, LICITACIÓN. Granrath, KT. parentesco, K.D.. sullivan, JM. Espinosa
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
Caracterización de la hematopoyesis clonal en personas con síndrome de Down
E.J.. Evans Jr., R. Granate, k. Herrero, A. Thorburn, JM. Espinosa, j. DeGregori
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
PAG. araya, Kyndal A.. Lesión, K.A.. Waugh, LN. Dunn, norte. Busquete, C. Brindley, HORA. Lyford, CE. británico, C. Winkler, j. Siegenthaler, JM. Espinosa, K.D.. sullivan
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
La dosis del gen del receptor de interferón determina diversas características del síndrome de Down
LA. aguagallina, JM. Espinosa, JC. costello
Joaquin Espinosa; Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
KA Waugh, R. acuñador, j. baxter, C. chi, K.D.. tuttle, NP Eduthan, MARYLAND. Galbraith, KT. parentesco, z. andrysik, PAG. araya, h. Dougherty, LN. Dunn, METRO. ludwig, K.A.. Lesión, D. Tracy, K.P.. Herrero, LICITACIÓN. Granrath, norte. Busquete, S. Kanal, RD. anderson, L.L.. Timonel, B. Enriquez Estrada, ALABAMA. Rachubinski, HORA. Lyford, CE. británico, DJ. Orlicky, JL. Matsuda, k. Canción, TC. Timonel, K.D.. sullivan, JM. Espinosa
Adam Resnick; Centro de descubrimiento basado en datos en biomedicina, Hospital de Niños de Filadelfia
A. Resnick, JM. Espinosa, B. O'Connor, j. digiovanna, V. ferreti, R. carrol, METRO. Haendel, B. Lechigada de puercos, h. Lijadoras, J.P.. Thibert, k. Flynn, METRO. mattioni
Huiqing Li; Institutos Nacionales de Salud
h. li
LOS NIÑOS PRIMEROS CARTELES
(Gabriella Miller Kids First Programa de investigación pediátrica)
Azeez Alade; universidad de iowa
A. Cerdo, norte. Mukhopadhyay, mi. Zeng, METRO. Conanage, W.. Descripción general, A. Oladayo, t. busch, V. Sule, l. gowan, PAG. musgo, METRO. estete, W.. Adeyemo, A. Adeyemo, j. Murray, S. weinberg, METRO. marazita, A. Que no es
Gabrielle Altman; Escuela de Medicina Icahn en Monte Sinaí
Análisis de la variación patógena de repeticiones en tándem en trastornos congénitos.
GRAMO. altman, W.. Sotavento, B. Jadhav, A. Martín Trujillo, A. j. Afilado
Eric Bogenschutz; El laboratorio Jackson
mi. Protección del arco, S. Marrón, C. Heffner, C. Carpintero, k. Palmero, k. peterson, k. Nieve, Y. shen, F. Alto, PAG. Donahoe, W.K.. Chung, S.A.. Murray
Yiran Guo; Centro de descubrimiento basado en datos en biomedicina, Hospital de Niños de Filadelfia
Y. guo, j. costanza, A. Resnick, V. ferreti
Namrata Gupta; Instituto amplio
norte. Gupta, k. Garimella, k. Larsson, S. McDonough, A. O'Donnell-Luria, METRO. Talkowski, S. gabriel
David Higgins; Centro de descubrimiento basado en datos en biomedicina, Hospital de Niños de Filadelfia
Gabriella Miller Centro de recursos de datos Kids First
D. Higgins, J.P.. Thibert, METRO. mattioni, j. digiovanna, R. Hombre bruto, S. l. Volchenboum, D. METRO. taylor, V. ferreti, A. Brezo, A. Resnick
Daniel Miller; Centro de descubrimiento basado en datos en biomedicina, Hospital de Niños de Filadelfia
D. Molinero, METRO. Marrón, Y. Zhu, B. zhang, D. Higgins, B. Lechigada de puercos, METRO. mattioni, z. li, k. Wang, A. Brezo, A. Resnick
Renán Martín; Escuela de Medicina Johns Hopkins
R. Martín, mi. Wóhler, norte. Sobreira
sara morton; Hospital de niños de Boston; Escuela Médica de Harvard
Análisis de transcriptomas de tejido de cardiopatías congénitas de participantes con trisomía 21
SU. Mortón, DM. McKean, PAG. Narayán, D. reichart, DM. De risa, h. Wakimoto, JM. Gorham, D. Abandonar, q. zhang, V. Ströhmenger, k. Marrón, B. McDonough, J.A.. Willcox, CALIFORNIA. gifford, t. Yvanka de Soysa, METRO. joven jang, B.G.. Bruneau, S.R.. DePalma, t. Pabellón, D. bernstein, METRO. Brückner, BD. Gelb, mi. Goldmuntz, RP. un ascensor, JW. Nuevo- hamburguesa, AE. roberts, H.J.. yost, METRO. Tristani-Firouz, AG. roble, RN. mitchell, W.K.. Chung, R. kim, j. cleveland, J.G.. Seidman, CE. Seidman
Antonio Nguyen; Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan
Etiologías genómicas del síndrome CHARGE, condiciones relacionadas y anomalías estructurales
A. Nguyen, A. Guxholli, A. Moccia, j. niño, S. Bielas, D. Martín
Abimbola Oladayo; universidad de iowa
SOY. Oladayo, S. Prochaska, t. busch, WL. Adeyemo, Señor J.J.. gowan, METRO. estete, W.. Descripción general, A. Cerdo, AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO. Adeyemo, PENSILVANIA. musgo, A. Príncipe, JC. Murray, A. Que no es
lu qiao; Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia
l. qiao, h. zhao, R. hernán, mi. Byington, GRAMO. Zhong, j. Wynn, l. Yu, X. zhou, D. Arroyo, A. wagner, B. Warner, GRAMO. Mychaliska, METRO. Danko, D. Chung, R. cusick, t. Crombleholme, F. Sotavento, GRAMO. Aspelund, V. duro, Y. shen, W.. Chung;
Archana Rai; Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, houston
A. rai, JE. posey, PJ Wolf, Z.C.. akdemir
Hola Milo Rasouly.; Universidad de Colombia
Un nuevo enfoque para evaluar la frecuencia alélica de pequeñas inserciones y eliminaciones
HM. Rasouly, S. oso, S. babú, k. murthy, AG. Gharavi
Patricia Sullivan; Instituto del Cáncer Infantil
PAG. sullivan, METRO. cowley, en nombre del Programa Cero Cáncer Infantil y el Grupo de Biología Computacional
Stephanie Ware; Universidad de Indiana
Análisis genómico de defectos congénitos de lateralidad.
A. Burlón, A. Sridhar, l. elmore, S. Mercancía
