Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划宣布有机会对儿童癌症和结构性出生缺陷队列进行测序
NIH 共同基金的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划 (孩子第一) 最近宣布为研究儿童癌症或结构性出生缺陷队列的研究人员提供一个新机会. Kids First 现在正在征求申请，提交样本以供 Kids First 支持的测序中心进行全基因组测序. 当有正当理由时, 外显子组和 RNA 测序也可提供.
这些样本的测序将由 NIH 共同基金全额资助, 对从这些样本中获得的数据进行分析和处理以生成派生文件和摘要数据, 然后通过 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心进行编译并与原始数据和元数据一起访问 (儿童第一刚果民主共和国).
有兴趣的研究人员可以通过以下方式提交意向书： 周一, 一月 21, 2019. 完整的测序申请将于 周四, 二月 21 在 5:00下午 (当地时间). 查看 NIH 的完整资助机会公告 (FOA) PAR-19-104, 以及如何申请的说明, 访问 https://grants.nih.gov/grants/guide/pa-files/PAR-19-104.html.
该测序机会的目的是生成基因组数据，这将有助于揭示对儿童癌症的遗传贡献以及结构性出生缺陷的原因. 这些研究队列生成的数据将添加到 Kids First 数据资源门户中当前可用的相关数据集中.
Kids First DRC 是世界上最大的儿科基因组数据数据库——结合了全基因组和 RNA 序列, 临床, 成像, 和组织学数据. 多于 200 临床医生, 研究人员, 来自世界各地的患者/家庭已在该门户网站注册, 他们一起积累了 30,000 文件 (809.1 结核病) 来自以上的基因组数据 9,000 组织样本, 收集自 5,902 患者代表 1,694 家庭研究参与者.
现在, 门户网站提供七个数据集, 包括儿童脑肿瘤图谱, 以及来自口颌裂儿童队列的数据, 尤文肉瘤, 颅骨神经支配综合征, 先天性心脏缺陷, 青少年特发性脊柱侧凸, 和先天性膈疝. 数据集的大小和数量预计将大幅增长, 作为代表颅面微小症的附加数据集, 听力损失, 成神经细胞瘤, 白血病, 未来几个月内，门户用户将可以使用更多内容.
多于 25,000 患者样本将用于测序和分析, 这将使生物医学研究人员能够发现儿童癌症和结构性出生缺陷生物学的新见解，或开发用于分析遗传数据的新计算方法. 在其他公共和私人资金来源的支持下，“儿童优先”数据资源中心也将可供研究人员在自己的研究中使用.
要了解更多信息并注册 Kids First 数据资源门户, 访问 kidsfirstdrc.org/portal/portal-features/
