El Portal de recursos de datos de Gabriella Miller Kids First alberga datos genómicos y clínicos y fenotípicos asociados de una variedad de cohortes de cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento.. El siguiente paso fundamental para descubrir las causas y las vías compartidas subyacentes a estas condiciones se basa en la validación funcional utilizando sistemas modelo y herramientas y bases de datos relacionadas..
Como continuación de los dos primeros Seminario web Innovación a través de la brecha traslacional fenotípicas, Los miembros de la Iniciativa Monarca y el Centro de Recursos de Datos Kids First organizaron conjuntamente un tercer seminario web en enero. 27, 2021 con un enfoque en el fenotipado entre especies.
El Parte 3 seminario web Casos de uso más destacados de tres Investigadores de Kids First X01 y otro investigador, e incluido una conferencia magistral de Damian Smedley sobre los éxitos del diagnóstico en Genomics England, una iniciativa del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido que tiene como objetivo realizar la secuenciación del genoma de pacientes con cáncer, y pacientes y familias de enfermedades raras. Además, Hubo dos paneles de discusión dirigidos por curadores de bases de datos de organismos modelo y desarrolladores de herramientas. (ver figura a continuación).
Los organismos modelo se utilizan ampliamente en la investigación científica básica como modelos para enfermedades humanas., basado en su similitud en anatomía, genoma y fenotipos y mayor accesibilidad para la experimentación. Bases de datos de organismos modelo (MOD) Son recursos valiosos que albergan datos seleccionados por expertos de la literatura primaria sobre investigaciones de organismos específicos y los ponen a disposición de la investigación de forma gratuita., comunidad clínica y de pacientes, a menudo junto con herramientas para ayudar a los investigadores a buscar, analizar y visualizar los datos. Algunos MOD de ejemplo incluyen Flybase (Drosofila), La base de datos del genoma del ratón (ratones), Base de datos del genoma de Saccharomyces (levadura de panadería), y Base de gusano (C. elegantes).
Damian Smedley del Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones (IMPC) presidió un panel de discusión con miembros de la comunidad MOD: Pilar Cajero (KOMP2/IMPC — Modelos de ratón), Todd Pihl (Comunes de datos caninos integrados — Modelos caninos), Mardi Neni (xenbase — Modelos de ranas) e Yvonne Bradford (BAILAR — Modelos de pez cebra). Los panelistas dieron algunos ejemplos de las formas en que los datos de organismos modelo informaron un diagnóstico clínico o dieron como resultado un descubrimiento genético de alto impacto., y discutió cómo los datos podrían ser aún más útiles para la comunidad médica y de investigación..
Hay varias herramientas disponibles para ayudar en la consulta y visualización de esta gran cantidad de datos de organismos modelo.. Diana Taylor del Centro de Investigación de Datos Kids First presentó sobre la integración de recursos entre especies en un ecosistema de datos del Fondo Común para informar el descubrimiento genético de Kids First, Luego presidió una segunda sesión de panel con panelistas de la Iniciativa Monarca., centrado en algunas herramientas y recursos disponibles para el fenotipado cruzado. Nico Matentzoglu habló sobre uPheno, la ontología unificada del fenotipo entre especies, y el uso de patrones de diseño de ontologías para promover la interoperabilidad con otras ontologías. Justin Reese, Kent Shefchek y Deepak Unni compartieron sus ideas sobre el Gráfico de conocimiento monarca y Bioenlace API para consultas y análisis. Estas herramientas están abiertas y disponibles gratuitamente y tienen como objetivo ayudar con el diagnóstico clínico..
El discusión de lluvia de ideas Se centró en recopilar información de los investigadores sobre los organismos modelo que son más adecuados para estudiar defectos de nacimiento estructurales y/o cáncer infantil., qué MOD y herramientas utilizan actualmente los investigadores, y barreras para realizar investigaciones entre especies. Esto destacó el valor del embrión de pollo., xenopus, y modelos de pez cebra en estos campos, La importancia de los estándares de datos como las ontologías., y la necesidad de fomentar más colaboraciones.
El seminario web tenía como objetivo promover nuevas colaboraciones entre investigadores del cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento y los curadores y desarrolladores de herramientas del MOD., Construir conexiones entre recursos para promover el descubrimiento entre especies con el objetivo final de mejorar las medidas preventivas., diagnóstico, y terapias para niños y familias afectados por el cáncer infantil y defectos congénitos estructurales.
Para saber más sobre esta iniciativa, por favor contacte a Nicole Vasilevsky (nicole@tislab.org) o valerie algodón (valerie.cotton@nih.gov). Para preguntas sobre oportunidades de financiación, por favor contacte a Valerie Cotton (valerie.cotton@nih.gov).
Más información:
Parte del seminario web Innovación a través de la brecha traslacional fenotípica 3: Fenotipado de especies cruzadas
Cuando: Enero 27, 2021
Organizadores: Nicole Vasilevsky, valerie algodon, Colin Fletcher, Diana Taylor, Damian Smedley, y Melissa Händel
Agenda: Disponible aquí
Grabación: Disponible aquí
Fondos: Este seminario web fue financiado por una subvención de la conferencia NIH BD2K “Foros de fenómica integrativa” a Melissa Haendel y Peter Robinson: U13CA221044.
