由国家转化科学促进中心主办 (国家计算机辅助测试系统) 及临床中心, 美国国立卫生研究院 (NIH) 每年二月底是罕见病日. 目标是提高公众和决策者对罕见疾病及其对患者影响的认识’ 生活, 罕见病日最早由 欧洲罗迪斯 和它的 国家联盟理事会 在 2008. 自那以后, 世界各地举办了数以千计的罕见病日活动.
美国国立卫生研究院 (NIH) 一年一度的罕见病日活动 – 所举行的, 再次, 位于贝塞斯达 NIH 主校区的 Natcher 会议中心, 医学博士, 采取了一种形式 全天会议和博览会 提高人们对罕见疾病的认识, 他们影响的人, 与 NIH 正在进行的研究合作，以应对科学挑战并推进新疗法.
出席人数 2020 罕见病日活动规模几乎是去年的两倍, 大致达到 1,000 患者倡导者, 家庭, 机构代表, 研究人员, 以及到场的临床医生.
向今年活动的参加者致辞, 博士. 弗朗西斯·柯林斯, 美国国立卫生研究院院长, 强调国家努力加快罕见病研究，尽快帮助患者. “关于 30 美国有 100 万人患有罕见疾病, 使得这些疾病个别罕见但总体上很常见,” 他指出.
在这次聚会上, NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 展示了海报和信息亭，以强调儿童癌症和结构性出生缺陷研究人员的合作研究机会, 以及基因组和表型数据, 以及通过 Kids First 数据资源门户提供的其他功能.
参加 NIH 罕见病日的人员有机会会见 NIH 共同基金和 Kids First DRC 行政和外展核心的代表 (奥克) 团队了解有关通过“儿童优先”数据资源提供的协作研究机会和数据的更多信息. 与会者还可以提出问题并了解如何注册和访问数据以进行分析.
现在, 有超过 1.3PB 的数据文件来自 14 数据集, 由基因组数据组成 4,284 家庭和 12,197 Kids First 数据资源门户中的儿童癌症和结构性出生缺陷患者研究参与者. 可通过该门户访问与人类基因组参考一致的基因组数据 38 使用基于社区的本体论和标准（例如人类表型本体论）协调综合表型数据 (羟基磷灰石) 和/或 NCI 同义词库. 刚果民主共和国的表型协调工作可以更轻松地对不同数据集和疾病类型进行分析, 在数据资源中心和其他基因组数据集中.
了解有关可用数据的更多信息, 并注册使用 Kids First 数据资源门户, 访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/.
