El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) es un esfuerzo dinámico y cada vez mayor para crear oportunidades para los investigadores, médicos, familias de pacientes, cimientos, y otras partes interesadas de todo el panorama de la investigación y la atención médica para colaborar y compartir recursos hacia una mejor comprensión de las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los defectos congénitos estructurales.. Este recurso revolucionario está disponible para investigadores científicos en todo EE. UU.. y alrededor del mundo.
Desde nuestro lanzamiento oficial en septiembre 2018, El portal de recursos de datos y el sitio web de Kids First DRC han perfeccionado continuamente las capacidades de análisis de datos., recursos, datos disponibles, y herramientas de investigación que se han atribuido al crecimiento de la República Democrática del Congo hasta convertirse en uno de los mayores depósitos de datos genómicos pediátricos de su tipo en la Tierra..
Nuevos datos disponibles en el portal de recursos de datos Kids First
En Junio 27, 2019, Kids First DRC se complace en publicar el conjunto de datos más reciente disponible para los investigadores en el Portal de recursos de datos. Este nuevo estudio – en Hendidura orofacial no sindrómica (DE C) Defectos de nacimiento en familias latinoamericanas – es un estudio de secuenciación del genoma completo dirigido por el investigador Dr. Kids First X01. María L.. Marazita del Centro de Genética Craneofacial y Dental de la Universidad de Pittsburgh, e incluye una colaboración con el Dr.. Lina Moreno Uribe y Dr.. Andrew Lidral de la Universidad de Iowa.
Disponibles en este conjunto de datos hay más de 1,800 archivos (encima 20 tuberculosis) de lecturas alineadas, gVCF, y gVCF de base familiar que representan 804 participantes y 271 Tríos caso-padres latinoamericanos. Para obtener más información sobre este estudio y solicitar acceso a dbGaP, visite el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) Aquí.
Otros desarrollos dentro del Portal de recursos de datos Kids First incluyen la expansión de los tipos de datos disponibles para el Hendidura Orofacial: Ascendencia europea conjunto de datos, también dirigido por el Dr.. María L.. marazita, así como el conjunto de datos sobre Defectos cardíacos congénitos, dirigido por el Dr.. Christine Seidman de la Facultad de Medicina de Harvard. 11.5 tuberculosis y casi 14 Se han agregado TB de archivos gVCF a Drs.. Los estudios de Marazita y Seidman, respectivamente.
Mejoras funcionales en los canales bioinformáticos de Kids First
Los ingenieros bioinformáticos de Kids First han desarrollado recientemente una nueva estructura de entrega para entregar datos genómicos armonizados generados por los centros de secuenciación de Kids First a los investigadores de Kids First X01.. Esta nueva estructura reorganiza los datos armonizados entregados a los investigadores de X01, mejorar la facilidad de accesibilidad cuando estos datos se trasladan a CAVATICA.
Proporcione comentarios en tiempo real como usuario de un portal de recursos de datos o de un sitio web
El crecimiento en Kids First DRC no sería posible sin la participación activa y el diálogo entre los colaboradores de Kids First DRC y nuestro Portal y Administración. & Equipos de extensión.
Con aportes del público y de los usuarios., Hemos introducido nuevas herramientas y funciones en el Portal y hemos implementado mejoras funcionales periódicas en la experiencia del usuario y las capacidades analíticas para crear la herramienta más eficaz posible para los investigadores que estudian cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales..
Ahora, Usuarios del portal de recursos de datos, así como cualquier persona que visite nuestro sitio web en kidsfirstdrc.org tener una manera más fácil de proporcionar comentarios sobre el terreno sobre la funcionalidad del portal, usabilidad, y diseño.
Simplemente haga clic en el azul “Comentario” pestaña en el margen derecho del portal Kids First o de la pantalla del sitio web para dejar una nota general. Ir más lejos, Los usuarios también pueden hacer clic en el icono de flecha para seleccionar un elemento específico del portal/página web sobre el cual comentar..
Más novedades para Kids First DRC en el horizonte
Actualmente se están trabajando en una serie de mejoras de diseño y funcionalidad en Kids First DRC y en nuestro portal de recursos de datos.. Se espera que estas actualizaciones se implementen durante las próximas semanas..
Los usuarios pronto verán opciones ampliadas para obtener acceso a sus cuentas del Portal a medida que habilitamos a aquellos con ID DE ORQUÍDEA utilizar sus credenciales para iniciar sesión fácilmente en el panel de su Portal – similar a nuestros mecanismos de inicio de sesión actuales vinculados a cuentas de Google o Facebook.
Para el Atlas de tumores cerebrales pediátricos proporcionado por nuestro socio colaborador, el Consorcio de tejido tumoral cerebral infantil , Los usuarios del portal pronto encontrarán conectividad e interoperabilidad optimizadas entre los datos de tumores cerebrales pediátricos disponibles en Kids first Data Resource Portal y PedcBioPortal..
Finalmente, El Portal de recursos de datos pronto incluirá nuevos ID del participante del estudio paginas, que permitirá a los investigadores hacer referencia fácilmente a todo el historial clínico no identificado de un participante (incluyendo información clínica, fenotipos observados, y otros datos asociados) en un lugar. Los ID de los participantes actualmente están representados en el Portal de recursos de datos como “PT_####” y se podrá hacer clic, similar a nuestras páginas de identificación de archivos genómicos recientemente agregadas.
Comience hoy con el portal de recursos de datos Kids First
Los investigadores especializados en cáncer infantil y defectos congénitos estructurales pueden comenzar a utilizar el portal de recursos de datos Kids First de Gabriella Miller en tan solo unos sencillos pasos.! Primero, visita https://kidsfirstdrc.org/portal/portal-features/ para obtener más información sobre el Portal de recursos de datos y sus características. Entonces, visita https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ para seguir nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy!
