En el campo de la investigación médica., una colaboración vital entre el Institutos Nacionales de Salud (NIH) Programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller de Common Fund (Los niños primero) y el Proyecto NIH INCLUYE está generando un nuevo conjunto de datos sobre enfermedades pediátricas, incluido el síndrome de Down (DS), leucemia, y defectos cardíacos, con la misión central de revelar las vías genéticas compartidas entre estos trastornos.
Este extenso conjunto de datos es fácilmente accesible a través del Portal de recursos de datos Kids First y el INCLUIR Centro de datos. Dirigido por el Dr.. Stephanie Sherman de la Universidad Emory y el Dr.. Philip Lupo de la Facultad de Medicina de Baylor, en conjunción con el Proyecto Trisoma Humano del Instituto Crnic™ (HTP) dirigido por el Dr.. Joaquín Espinosa en el Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado y el Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica (PCGC), Este esfuerzo de investigación ha producido datos sustanciales., abarcando más de 2,800 participantes con síndrome de Down.
Significativamente, este conjunto de datos se encuentra entre los más grandes jamás publicados en Kids First Portal o INCLUDE Data Hub, acumulando más 16,000 archivos y la asombrosa cantidad de 64 TB de datos. Este valioso recurso es de libre acceso para fines de investigación general., Representa un avance fundamental en el ámbito de la investigación médica..
Ya, Los científicos están aprovechando el potencial de este conjunto de datos para generar hallazgos significativos.. Por ejemplo, un estudio reciente identificó características genéticas distintas en la leucemia linfoblástica aguda de células B (PELOTA) entre personas con síndrome de Down, Ofrecer vías prometedoras para terapias más específicas y efectivas que puedan beneficiar a una población de pacientes más amplia..
Kids First e INCLUDE defienden conjuntamente la búsqueda de comprender las intrincadas conexiones entre los trastornos congénitos, cáncer infantil, DS, y condiciones concurrentes. Con acceso a estos ricos conjuntos de datos genómicos, Los investigadores están facultados para acelerar sus investigaciones., todo con el objetivo final de proporcionar a los niños tratamientos médicos mejorados que prometan una vida más brillante., futuro más saludable.
Para aquellos inspirados por el notable trabajo que se lleva a cabo en Kids First e INCLUDE, Las vías de participación están abiertas.. Puedes profundizar más en el Programa Niños Primero y acceder a su invaluable Portal de recursos de datos Kids First. Si está interesado en explorar INCLUDE Data Hub, el acceso es solo un clic de distancia.
Cerrar brechas: Los niños primero e INCLUYEN
Los niños primero: Una fuerza impulsada por los datos
Kids First es una iniciativa pionera dedicada a comprender las bases genéticas del cáncer infantil y los defectos de nacimiento.. Su equipo de expertos colabora estrechamente con las familias de los pacientes para desentrañar las causas biológicas de estas enfermedades., con el objetivo final de desarrollar tratamientos más específicos. Central para Kids First es su portal de recursos de datos, alberga un tesoro de datos sin procesar cuidadosamente normalizados, permitiendo comparaciones significativas entre diversas afecciones pediátricas.
Proyecto INCLUIR: Elevando vidas con síndrome de Down
El proyecto INCLUYE, lanzado en 2018 por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), se centra en comprender las necesidades de salud únicas de las personas con síndrome de Down. Este amplio esfuerzo aborda condiciones concurrentes como el Alzheimer., autismo, leucemia, y defectos cardíacos congénitos, que son más frecuentes en personas con síndrome de Down. Con inversiones que superan $258 millones en más 269 proyectos, Esta iniciativa integral involucra a numerosos institutos y centros que componen los NIH..
