El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) nació del deseo de unir a investigadores de todo el país y el mundo a través de recursos compartidos; para descubrir ideas clave que potencialmente podrían conducir a mejores tratamientos para niños con cáncer, defectos de nacimiento estructurales, y otras enfermedades raras en todo el mundo. Cuando se lanzó por primera vez, La idea de derribar barreras a la colaboración cruzada era novedosa.. Rara vez antes – mucho menos a una escala tan grande – tenía laboratorios de investigación, organizaciones de salud, o incluso las instituciones públicas tuvieron la capacidad de compartir datos y hallazgos clave de investigación casi en tiempo real para la mejora general de la medicina pediátrica y el beneficio de los niños cuyas vidas se ven afectadas todos los días por el impacto devastador de estas condiciones..
En este momento, cuando los desafíos globales de atención médica exigen una colaboración abierta para resolver una crisis común lo más rápido posible, El modelo revolucionario de investigación defendido por Kids First DRC parece casi profético.. Actualmente, La comunidad de investigación médica en general ha visto el valor de un marco que favorece las soluciones colectivas sobre el crédito individual..
A través de desafíos emergentes, Kids First DRC ha continuado decididamente su misión en favor de los niños, Continuar aumentando su índice de datos clínicos y genómicos y desarrollar aún más herramientas de análisis y flujos de trabajo para ayudar a los investigadores que trabajan en cualquier momento y en cualquier lugar del mundo a lograr un impacto en la salud de los pacientes..
Recursos ampliados
Esta primavera, Kids First DRC se entusiasmó al agregar un nuevo conjunto de datos al Portal de recursos de datos, llevando el número total de conjuntos de datos buscables a 15. Este conjunto de datos se generó a través del estudio Kids First X01 sobre Secuenciación de todo el genoma para identificar los genes responsables de las encondromatosis y tumores malignos relacionados dirigido por el Dr.. Nara Sobreira de la Universidad Johns Hopkins. Los datos incluyen secuencias completas del genoma. (WGS) y lecturas alineadas de dúos y tríos familiares, para pacientes que padecen la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci. 12.8TB de datos recopilados de 79 participantes del estudio y 27 familias está actualmente armonizado y disponible dentro de este conjunto de datos.
Los expertos en bioinformática de Kids First DRC han desarrollado y/o actualizado una serie de flujos de trabajo de análisis para investigadores., incluida una actualización del flujo de trabajo de alineación que permite a los investigadores armonizar más rápidamente los datos genómicos con formatos de archivos de entrada mixtos.
Próximamente en mayo, Kids First DRC lanzará su Navegador de ontologías HPO , permitir a los usuarios registrados buscar más fácilmente datos fenotípicos encontrados en conjuntos de datos dentro del Portal de recursos de datos. Armonizado utilizando estándares de ontología de fenotipo humano, Los datos dentro del Portal serán más útiles para la búsqueda y selección de cohortes., análisis y descubrimiento de mecanismos. Los usuarios podrán buscar por varias categorías, incluida la anomalía fenotípica., curso clínico, modo de herencia, grupo sanguíneo, historia médica pasada, y más.
Crecimiento a través de la colaboración
La importancia de los métodos de fenotipado profundo se exploró recientemente durante un seminario web celebrado en abril 09, organizado por el Kids First Data Resource Center y la Iniciativa Monarch y abierto a investigadores de Kids First y otros investigadores interesados en la investigación profunda de fenotipado y traducción.. El objetivo del seminario web era resaltar la riqueza y complejidad de los datos fenotípicos asociados con los conjuntos de datos de Kids First y las necesidades específicas para su interoperabilidad..
El seminario web incluyó presentaciones de varios investigadores y científicos de datos de Kids First., y fue seguido por una discusión abierta sobre la mejor manera de mejorar la utilidad de los datos fenotípicos generados por la comunidad clínica y de investigación para acelerar los descubrimientos de genotipo-fenotipo.. Puede encontrar un resumen completo del evento y un enlace a la grabación del seminario web. encontrado aquí.
Recientemente, El Kids First Data Resource Center lanzó formalmente una asociación con los NIH Sciencia y ttecnología Rinvestigación Iinfraestructura para Des descubrimiento, miexperimentación, y Susabilidad (PASOS) Iniciativa, lo que permitirá que los dos programas colaboren a través de Amazon Web Services (AWS) y la plataforma de análisis Cavatica.
La Iniciativa STRIDES proporciona acceso rentable a socios líderes en la industria para ayudar a avanzar en la investigación biomédica.. Estas asociaciones permiten el acceso a conjuntos de datos enriquecidos e infraestructura computacional avanzada., herramientas, y servicios.
La Iniciativa STRIDES es uno de los muchos esfuerzos de los NIH para implementar la Plan estratégico de los NIH para la ciencia de datos, que proporciona una hoja de ruta para modernizar el ecosistema de ciencia de datos biomédicos de los NIH.
Avanzando
Kids First DRC continúa sin cesar creando y compilando conjuntos de datos completos que representan cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales., y continuará fomentando la colaboración y el descubrimiento científico en toda la comunidad mundial de bioinvestigación infantil y adulta.. A través del desarrollo continuo de este recurso de datos y la creación de oportunidades para que los investigadores trabajen juntos, Kids First DRC mantendrá su lugar como líder líder en el avance de la ciencia abierta y el intercambio de datos para apoyar el desarrollo de mejores tratamientos y conocimientos científicos que beneficien a los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org. También puedes visitar https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ para seguir nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy!
