El centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First (Niños primero RDC) es un esfuerzo colaborativo de investigación pediátrica con el objetivo de comprender las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los trastornos congénitos.
Antes de su muerte por cáncer en 2013, 10-Gabriella Miller, de un año, pidió al Congreso aumentar el apoyo a la investigación pediátrica. En 2014, Se promulgó la Ley Gabriella Miller Kids First Research Act, autorizando $12.6 millones cada año para 10 años para apoyar la investigación pediátrica dentro del Fondo Común. en el año fiscal 2015, por esta Ley, El Congreso asignó la primera cuota del $12.6 millones al Fondo Común para la investigación pediátrica.
Gabriella Miller Kids First Programa de investigación pediátrica
Enero 2015, el Consejo de Consejos de los NIH, el grupo asesor que revisa los planes para nuevos programas del Fondo Común, aprobó un plan para el programa de investigación pediátrica Kids First de Gabriella Miller.
Desde la aprobación de este plan inicial, Los NIH han seguido trabajando con expertos en investigación pediátrica en todos los institutos y centros de los NIH y dentro de la comunidad de investigación biomédica para perfeccionar y desarrollar planes para este programa..
Visión
Aliviar el sufrimiento causado por el cáncer infantil y los trastornos congénitos fomentando la investigación colaborativa para descubrir la etiología de estas enfermedades y apoyando el intercambio de datos dentro de la comunidad de investigación pediátrica..
Como parte del programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH, el Centro de recursos de datos Kids First (República Democrática del Congo) está acusado de:
- Desarrollar plataformas basadas en datos que integren grandes cantidades de datos genómicos y clínicos de diferentes tipos de enfermedades..
- Potenciar el descubrimiento colaborativo, compromiso, y las asociaciones necesarias entre las comunidades de enfermedades son cruciales para avanzar en nuestra comprensión biológica de las enfermedades..
- Permitir una traducción rápida a tratamientos personalizados para pacientes diagnosticados con cáncer infantil o trastornos congénitos..
- Acelerar el descubrimiento de causas genéticas y vías biológicas compartidas dentro y entre estas enfermedades..
Colaboración global
Aunque las tecnologías mejoradas y los esfuerzos de secuenciación del genoma han transformado la medicina de diagnóstico y de precisión en la atención sanitaria, El cáncer infantil y los trastornos congénitos siguen siendo difíciles de estudiar debido al acceso limitado a las muestras de pacientes disponibles para cualquier institución..
Kids First DRC acelera los descubrimientos basados en datos y el desarrollo de nuevos enfoques basados en la precisión para niños diagnosticados con cáncer o un trastorno congénito utilizando grandes estudios genómicos.. Kids First DRC comprende equipos centrales integrados que apoyan el desarrollo de infraestructura de big data de vanguardia y proporciona los recursos y herramientas necesarios para capacitar a investigadores y médicos..
Médicos expertos, científicos, y los investigadores trabajan junto con las familias de los pacientes a través de The Kids First DRC para comprender las causas subyacentes de estas enfermedades en los niños a nivel biológico y, en última instancia, apoyar el desarrollo de tratamientos mejorados y específicos..
El impacto de poner a los niños en primer lugar en las enfermedades raras infantiles
Los investigadores están utilizando datos de Kids First para hacer descubrimientos relacionados con las causas subyacentes del cáncer pediátrico y los trastornos congénitos..
DESCUBRIMIENTO
Gillani et al.
Gillani et al. combinaron datos de Kids First con su propia cohorte para identificar un gen de reparación de daños en el ADN implicado en la patogénesis del sarcoma (2022).
DESCUBRIMIENTO
Quiat et al.
Quiat et al. combinó dos estudios de desarrollo craneofacial de Kids First para identificar nuevos genes asociados con la microtia (2022).
DESCUBRIMIENTO
Qiao y otros.
Qiao y otros. encontraron variantes genéticas asociadas con peores resultados en pacientes con hernia diafragmática congénita (2022).
Los niños son los primeros socios
Kids First DRC incluye investigadores e investigadores de entre las principales instituciones de investigación biomédica del mundo.. Su misión es crear un centro, Portal de datos basado en la nube para acceder a datos de secuencias clínicas y genómicas de docenas de cohortes de cáncer infantil y trastornos congénitos., representando a miles de pacientes y sus familias porque, Si bien no hay datos suficientes en una sola institución para avanzar en estas enfermedades raras, juntos, estamos haciendo precisamente eso.
Socios de secuenciación
