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关于 Kids First 数据资源中心

加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 是一项儿科合作研究项目,其目标是 了解遗传原因和联系 儿童癌症和先天性疾病之间.

在她因癌症去世之前 2013, 10-岁的加布里埃拉·米勒呼吁国会增加对儿科研究的支持. 在 2014, 加布里埃拉·米勒儿童优先研究法案签署成为法律, 授权 $12.6 每年百万 10 共同基金内支持儿科研究的年数. 在财政年度 2015, 通过本法, 国会拨款第一期 $12.6 儿科研究共同基金百万美元.

儿童第一数据资源中心徽标

加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究计划

一月 2015, 美国国立卫生研究院理事会, 审查新共同基金计划计划的咨询小组, 批准了 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的计划.

自本初步方案获批以来, NIH 继续与 NIH 研究所和中心以及生物医学研究界的儿科研究专家合作,完善和制定该计划的计划.

想象
通过促进合作研究来揭示这些疾病的病因并支持儿科研究界内的数据共享,减轻儿童癌症和先天性疾病的痛苦.

作为 NIH 共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分, 儿童第一数据资源中心 (刚果民主共和国) 被指控:

  • 开发数据驱动平台,整合来自不同疾病类型的大量基因组和临床数据.
  • 赋能协作发现, 订婚, 疾病界之间必要的伙伴关系对于我们对疾病的生物学理解的进展至关重要.
  • 为被诊断患有儿童癌症或先天性疾病的患者提供个性化治疗.
  • 加速发现这些疾病内部和之间的遗传原因和共享的生物途径.

全球合作

尽管改进的技术和基因组测序工作已经改变了医疗保健领域的诊断和精准医学, 由于任何一个机构获得患者样本的机会有限,儿童癌症和先天性疾病的研究仍然具有挑战性.

Kids First DRC 利用大型基因组研究加速数据驱动的发现,并为诊断患有癌症或先天性疾病的儿童加速新型精确方法的开发. Kids First DRC 由综合核心团队组成,支持前沿大数据基础设施的开发,并提供必要的资源和工具来增强研究人员和临床医生的能力.

专家医生, 科学家们, 研究人员通过“Kids First DRC”与患者家属合作,从生物学层面了解儿童这些疾病的根本原因,并最终支持改进和有针对性的治疗方法的开发.

将儿童放在首位对儿童罕见疾病的影响

研究人员正在利用“儿童优先”的数据来发现与儿科癌症和先天性疾病的根本原因相关的发现.

发现

吉拉尼等人。.

吉拉尼等人。. 将 Kids First 数据与他们自己的队列相结合,以确定与肉瘤发病机制有关的 DNA 损伤修复基因 (2022).

发现

奎特等人.

奎特等人. 结合两项 Kids First 颅面发育研究,确定与小耳症相关的新基因 (2022).

发现

乔等人.

乔等人. 发现遗传变异与先天性膈疝患者的较差预后相关 (2022).

儿童第一合作伙伴

Kids First DRC 包括来自世界领先的生物医学研究机构的调查员和研究人员. 其使命是创建一个中央, 基于云的数据门户,可访问来自数十个儿童癌症和先天性疾病队列的临床和基因组序列数据, 代表成千上万的患者及其家人,因为, 虽然单个机构没有足够的数据来推动这些罕见疾病的发展, 一起, 我们正在这样做.

测序合作伙伴

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