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癌基因扩增的神经母细胞瘤和胶质母细胞瘤病例减少了肿瘤驻留适应性免疫受体重组的数量
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罕见变异修饰符分析识别了 SEC24D 中与口面部裂亚型相关的变异
先天性疾病
联合多祖先和混合 GWAS 揭示了人类颅顶形状背后的复杂遗传学
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影响肌动蛋白结合域的 PLS3 错义变异导致 X 连锁先天性膈疝和体壁缺陷
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转录免疫基因组分析揭示了儿科神经系统肿瘤的独特免疫簇
癌症
使用来自 Gabriella Miller Kids First 数据资源计划的现有儿科癌症数据
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神经母细胞瘤患者的种系致病变异在 BARD1 中富集并预测较差的生存率
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罕见变异修饰符分析识别了 SEC24D 中与口面部裂亚型相关的变异
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唐氏综合症相关急性淋巴细胞白血病的基因组景观
先天性疾病
人类颅面发育过程中转录组动态的综合分析确定了候选疾病基因
癌症
使用布尔蕴涵网络鉴定神经母细胞瘤分化的新基因特征
先天性疾病
FOXJ1引起的先天性心脏缺陷
先天性疾病
临床基因组中发现的罕见变异阐明了口颌裂的遗传和等位基因结构
癌症
家族性霍奇金淋巴瘤中新的易感编码和非编码变异的发现
癌症
多祖先全基因组关联研究 4069 患有神经胶质瘤的儿童可识别 9p21. 3 风险位点
先天性疾病
通过全基因组从头突变分析，优先考虑伴有/不伴有腭裂的非综合征性唇裂所涉及的非编码元件
先天性疾病
FOXI3 的破坏性变异导致小耳症和颅面短小症
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非编码变异改变菱核中的 GATA2 表达 4 运动神经元并导致显性遗传性先天性面瘫
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AMOTL1 的突变热点定义了一种新的口颌面裂综合征, 心脏异常, 和高大的身材
先天性疾病
临床上可操作的次要发现 130 来自撒哈拉以南非洲家庭的非综合征性口颌裂三合会
癌症
整合基因组分析确定儿童白血病和实体瘤的 lncRNA 调控网络
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短串联重复变异对局部 DNA 甲基化影响的全基因组评估
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全基因组测序鉴定出生缺陷儿童恶性肿瘤相关风险变异.
癌症
胞嘧啶碱基编辑可对 T-ALL 进行四重编辑同种异体 CART 细胞.
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全基因组测序揭示与非综合征性唇裂/腭裂相关的从头突变
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Ollier 病和 Maffucci 综合征患者 HIF-1 通路的破坏
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内表型的多基因风险评分确定遗传背景对先天性心脏病的影响
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精氨酸甲基转移酶 Carm1 对于心脏发育是必需的
癌症
儿童尤文肉瘤的种系易感性以 DNA 损伤修复基因的遗传性致病变异为特征
先天性疾病
心脏线粒体 DNA 变异和拷贝数均不会增加先天性心脏病风险
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与食管闭锁和气管食管瘘相关的内吞性囊泡运输中候选风险基因的鉴定和验证
先天性疾病
位于 ROBO1 和 ROBO2 之间的古老创始人突变导致美洲原住民人群小耳症风险增加
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肿瘤微环境的免疫基因组决定因素与高危神经母细胞瘤的优异生存相关
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大串联重复序列拷贝数变化对局部 DNA 甲基化和基因表达的普遍顺式影响
癌症
尤文肉瘤的系统生物学分析
先天性疾病
罕见和新变种 827 先天性膈疝先证者提示 LONP1 是候选风险基因
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三重移相器: 使用孟德尔遗传逻辑来改善三重奏的基因组定相
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儿科癌症和结构性出生缺陷复合杂合变异的调查
癌症
选择性调节泛必需蛋白作为癌症治疗策略
先天性疾病
人类罕见疾病研究中的有效变异过滤和预期候选变异产量
先天性疾病
SF3B2单倍体不足导致颅面短小
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罕见表观遗传变异的调查 23,116 人类基因组识别与疾病相关的表观变异和 CGG 扩展
先天性疾病
加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究联盟对口面裂三人组进行全基因组测序，确定了染色体上的一个新基因座 21
先天性疾病
口面裂三人组中从头编码突变的全基因组富集
先天性疾病
先天性膈疝患者可能具有破坏性的新发变异与较差的临床结果相关
先天性疾病
基因组分析表明先天性心脏病中存在非编码从头变异
先天性疾病
对多个先证者组织和父母血液的深度全基因组测序揭示了先天性膈疝的复杂遗传病因
先天性疾病
利用亲本定相阐明从头小插入/缺失生物学
癌症
种系 16p11. 2 微缺失易患神经母细胞瘤
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ORE 识别出富含罕见变异的极端表达效应
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