过滤器
全部 (147)
癌症 (42)
先天性疾病 (64)
交叉条件 (40)
重置
先天性疾病
MAGEL2 相关疾病: 研究和案例系列.
先天性疾病
Cornelia de Lange 综合征的基因组分析及相关诊断: 新的候选基因, 基因型-表型相关性和共同机制.
先天性疾病
评估新生变异对出生缺陷影响的统计方法.
先天性疾病
先天性膈疝遗传因素的影响.
先天性疾病
使用新颖分析策略的二次全基因组关联研究解开 1q32.2 唇裂和/或腭裂的遗传成分.
先天性疾病
内吞途径中的罕见变异与阿尔茨海默病有关, 其相关表型, 和功能后果.
先天性疾病
在具有口颌裂的多重家族中发现罕见变异: 扩大表型有影响吗?
先天性疾病
量化从头突变对多种疾病的一致遗传效应.
先天性疾病
多效性方法揭示了多种族三人组的 GWAS 多个新位点口面部裂隙之间的遗传重叠.
先天性疾病
ZNF462相关综合征的表型描述.
交叉条件
泛非洲基因组展示了特定人群基因组图如何改进高通量测序数据分析.
先天性疾病
使用已识别的蛋白质-蛋白质相互作用信息对从头变异进行网络辅助分析 46 先天性心脏病的候选基因.
先天性疾病
U4 snRNA 基因 RNU4-2 突变导致最常见的单基因神经发育障碍之一.
交叉条件
编码 GAR 结构域高度保守的锌结合残基的 MACF1 突变导致神经元迁移和轴突引导缺陷.
交叉条件
茉莉花和鸢尾花: 人群规模结构变异比较和分析.
先天性疾病
探究身体成分和青春期相关危险因素对青少年特发性脊柱侧弯的因果影响: 二样本孟德尔随机化研究.
交叉条件
迈向生物医学数据的自描述和公平批量格式.
交叉条件
儿科细胞图谱: 以单细胞分辨率定义人类发育的生长阶段.
交叉条件
人类 SVA 反转录转座子的概况.
交叉条件
人类表型本体论 2024: 世界各地的表型.
交叉条件
基因组学研究与创新网络: 创建一个可互操作的, 联合的, 基因组学学习系统.
交叉条件
骨质疏松症和颅缝早闭之间的遗传重叠.
交叉条件
生物医学研究中心: 患者研究数据的联合平台.
交叉条件
通过数据共享进行数据共享的十个教训.
交叉条件
利用深度学习基于模板的蛋白质结构预测.
交叉条件
基因组测序对自闭症谱系障碍和胎儿结构异常诊断评估的系统评价.
交叉条件
意法半导体工具: 用于超高分辨率空间转录组数据的综合软件管道.
交叉条件
代表糖表型: 用于疾病发现的糖生物学资源的语义统一.
交叉条件
罕见变异调节多个组织中附近单个基因的表达.
交叉条件
使用图注意力神经网络预测错义变体的功能效应.
交叉条件
使用 Seq-Scope 对空间转录组进行显微镜检查.
癌症
USP9X作为白血病易感基因的鉴定.
交叉条件
通过级联扩散模型从 RNA 测序数据生成肿瘤的合成全幻灯片图像图块.
交叉条件
VBASS 能够将单细胞基因表达数据整合到罕见变异的贝叶斯关联分析中.
交叉条件
MEF2C 及其拓扑组织在神经元模型中的改变的转录和功能后果.
癌症
降低 CAR-T 细胞功效的 BiTE.
癌症
儿童脑肿瘤的体细胞结构变异特征.
癌症
SOHO 最先进的更新和后续问题 | 治疗小儿 T 细胞 ALL 和 T 淋巴细胞淋巴瘤的新方法.
癌症
非染色体出生缺陷对儿童霍奇金淋巴瘤患病风险的影响: 儿童肿瘤学小组研究.
癌症
CDK4/6抑制剂合理联合用药治疗急性淋巴细胞白血病.
癌症
IFNγ 抑制在与 CAR T 细胞治疗相关的难治性细胞因子释放综合征中的潜在作用.
癌症
在儿科肿瘤中鉴定出 NTRK 融合: 频率, 融合伙伴, 和临床结果.
癌症
新型ATXN1/ATXN1L::在侵袭性婴儿肉瘤中鉴定出 NUTM2A 融合体，其基因表达和甲基化模式与 CIC 重排肉瘤相似.
癌症
研究肯塔基州儿童脑部和中枢神经系统肿瘤高发相关因素所需的信息学方法和基础设施.
癌症
亚咪啶酮影响肿瘤生物能并促进弥漫性中线神经胶质瘤的细胞谱系分化.
癌症
儿童脑肿瘤中的肿瘤内 T 细胞表现出克隆扩张和效应特性.
癌症
儿童脑肿瘤网络 (CBTN) – 通过合作和开放科学加速儿科中枢神经系统肿瘤的研究.
癌症
NCI 癌症研究数据共享: 经验教训和未来状态.
先天性疾病
先天性心脏病神经发育的遗传学.
先天性疾病
多种族人群心肌肌钙蛋白 T 和 I 功能遗传决定因素的鉴定及其与心房颤动的因果关系.
癌症
种系微卫星基因型区分髓母细胞瘤儿童.
癌症
先天性胶质母细胞瘤中 PPP1CB-ALK 融合体及融合基因扩增的基因组表征.
癌症
基因组分析和临床前异种移植模型开发确定了 MYOD1 突变儿童软组织肉瘤的潜在治疗靶点.
先天性疾病
全基因组关联研究确定了伴随性内斜视的易感位点，并提出了亲本效应.
先天性疾病
研究口面裂的遗传模型和方法.
交叉条件
遗传关联分析 77,539 基因组揭示罕见疾病病因.
先天性疾病
对母体基因组的基因分析表明母体效应基因是圆锥干心脏缺陷的危险因素.
交叉条件
GATK-gCNV 能够从外显子组测序数据中发现罕见的拷贝数变异.
交叉条件
长读长组装体和短读长基因组测序技术的结构变异检测的期望和盲点.
先天性疾病
人类转录调控疾病中疾病相关的 c-MYC 下调.
癌症
儿童癌症大型融合基因组的开发和临床验证.
先天性疾病
使用通过非综合征性口面裂病例确定的病例-父母三重奏来检测母体暴露的基因-环境相互作用.
先天性疾病
女性中 X 连锁 ZC4H2 的有害从头变异导致神经源性多发性先天性关节弯曲的可变表型.
先天性疾病
ACKR3 减少 (CXCR7) 功能导致小鼠和人类动眼神经联动.
交叉条件
通过基因组测序揭示从头结构突变率和配子起源偏差 2,396 家庭.
先天性疾病
先前未被识别的 RNA 剪接改变变异体对先天性心脏病的影响.
癌症
接受 CAR T19 的 B 细胞 ALL 患者细胞因子释放综合征和免疫效应细胞相关神经毒性综合征的全面血清蛋白质组分析.
交叉条件
使用多种测序技术全面鉴定转座元件插入.
先天性疾病
深入研究开放性神经管缺陷的机制.
癌症
使用患者液体活检对儿童弥漫性中线胶质瘤进行临床相关和微创肿瘤监测.
交叉条件
林奇综合征儿童癌症患者的临床和分子特征.
癌症
儿童肿瘤学组 2023 研究蓝图: 流行病学.
癌症
儿童肿瘤学小组试验 AALL1231: 硼替佐米治疗新诊断 T 细胞急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤的 III 期临床试验.
癌症
中枢神经系统状态可预测 T 细胞急性淋巴细胞白血病: 儿童肿瘤学小组报告.
癌症
癌症中心的癌症信息学: 信息学的科学驱动力, 数据科学, 和儿科护理, 青少年, 和年轻成人癌症.
交叉条件
自动GVP: 集成 ClinVar 和 InterVar 种系序列变异分类的 Docker 化工作流程.
交叉条件
出生缺陷与神经嵴细胞起源和小儿胚胎肿瘤之间的关联.
交叉条件
安诺保险丝: 要注释的 R 包, 优先考虑, 并交互探索假定的致癌 RNA 融合.
交叉条件
用于跨多种背景的荟萃分析关联研究的高效线性混合模型框架.
交叉条件
使用转移学习从外显子组测序数据中准确地进行计算机模拟确认罕见拷贝数变异.
先天性疾病
将转录组和微生物群数据与监督机器学习相结合，准确诊断特应性皮炎.
交叉条件
人类基因组结构变异检测实用指南.
癌症
在儿科高级神经胶质瘤中发现种系 PALB2 致病性变异.
先天性疾病
非综合征性腭裂的全基因组关联研究确定了 GRHL3 的病因错义变异.
先天性疾病
SpliceAI 在患有常染色体隐性多囊肾病的已故新生儿中鉴定出深内含子 PKHD1 变异.
交叉条件
人类基因组的跨疾病剂量敏感性图.
先天性疾病
非综合征性颅缝早闭中的 AXIN1 突变.
交叉条件
出生缺陷患者儿童癌症的高合并症: 拷贝数变异的全基因组测序分析的见解.
癌症
围产期胸腺来源的表达 CD8αβ 的 γδ T 细胞是先天的 IFN-γ 产生者，可在 IL-7R-STAT5B 驱动的肿瘤中扩增.
癌症
将性别和性别差异视为连续变量可以提高癌症治疗的精准度.
先天性疾病
常见 22q11.2 缺失介导的脑膜脊髓膨出风险.
先天性疾病
SEM1-DLX5-DLX6 中的监管要素 (7q21.3) 位点有助于冠状非综合征性颅缝早闭和骨密度相关性状的遗传控制.
先天性疾病
研究口颌裂中新生变异的基因功能和单细胞表达谱.
ALK 上调 POSTN 和 WNT 信号传导以驱动神经母细胞瘤
先天性疾病
先天性心脏病中人类心脏增强剂和非编码从头变异的功能解剖
交叉条件
使用 Ambigram 破译复杂的断裂-融合-桥基因组重排
癌症
癌基因扩增的神经母细胞瘤和胶质母细胞瘤病例减少了肿瘤驻留适应性免疫受体重组的数量
先天性疾病
罕见变异修饰符分析识别了 SEC24D 中与口面部裂亚型相关的变异
先天性疾病
联合多祖先和混合 GWAS 揭示了人类颅顶形状背后的复杂遗传学
先天性疾病
影响肌动蛋白结合域的 PLS3 错义变异导致 X 连锁先天性膈疝和体壁缺陷
癌症
转录免疫基因组分析揭示了儿科神经系统肿瘤的独特免疫簇
癌症
使用来自 Gabriella Miller Kids First 数据资源计划的现有儿科癌症数据
癌症
神经母细胞瘤患者的种系致病变异在 BARD1 中富集并预测较差的生存率
先天性疾病
罕见变异修饰符分析识别了 SEC24D 中与口面部裂亚型相关的变异
癌症
唐氏综合症相关急性淋巴细胞白血病的基因组景观
先天性疾病
人类颅面发育过程中转录组动态的综合分析确定了候选疾病基因
癌症
使用布尔蕴涵网络鉴定神经母细胞瘤分化的新基因特征
先天性疾病
FOXJ1引起的先天性心脏缺陷
先天性疾病
临床基因组中发现的罕见变异阐明了口颌裂的遗传和等位基因结构
癌症
家族性霍奇金淋巴瘤中新的易感编码和非编码变异的发现
癌症
多祖先全基因组关联研究 4069 患有神经胶质瘤的儿童可识别 9p21. 3 风险位点
先天性疾病
通过全基因组从头突变分析，优先考虑伴有/不伴有腭裂的非综合征性唇裂所涉及的非编码元件
先天性疾病
FOXI3 的破坏性变异导致小耳症和颅面短小症
先天性疾病
非编码变异改变菱核中的 GATA2 表达 4 运动神经元并导致显性遗传性先天性面瘫
先天性疾病
AMOTL1 的突变热点定义了一种新的口颌面裂综合征, 心脏异常, 和高大的身材
先天性疾病
临床上可操作的次要发现 130 来自撒哈拉以南非洲家庭的非综合征性口颌裂三合会
癌症
整合基因组分析确定儿童白血病和实体瘤的 lncRNA 调控网络
先天性疾病
短串联重复变异对局部 DNA 甲基化影响的全基因组评估
交叉条件
全基因组测序鉴定出生缺陷儿童恶性肿瘤相关风险变异.
癌症
胞嘧啶碱基编辑可对 T-ALL 进行四重编辑同种异体 CART 细胞.
先天性疾病
全基因组测序揭示与非综合征性唇裂/腭裂相关的从头突变
先天性疾病
Ollier 病和 Maffucci 综合征患者 HIF-1 通路的破坏
先天性疾病
内表型的多基因风险评分确定遗传背景对先天性心脏病的影响
先天性疾病
精氨酸甲基转移酶 Carm1 对于心脏发育是必需的
癌症
儿童尤文肉瘤的种系易感性以 DNA 损伤修复基因的遗传性致病变异为特征
先天性疾病
心脏线粒体 DNA 变异和拷贝数均不会增加先天性心脏病风险
先天性疾病
与食管闭锁和气管食管瘘相关的内吞性囊泡运输中候选风险基因的鉴定和验证
先天性疾病
位于 ROBO1 和 ROBO2 之间的古老创始人突变导致美洲原住民人群小耳症风险增加
癌症
肿瘤微环境的免疫基因组决定因素与高危神经母细胞瘤的优异生存相关
先天性疾病
大串联重复序列拷贝数变化对局部 DNA 甲基化和基因表达的普遍顺式影响
癌症
尤文肉瘤的系统生物学分析
先天性疾病
罕见和新变种 827 先天性膈疝先证者提示 LONP1 是候选风险基因
交叉条件
三重移相器: 使用孟德尔遗传逻辑来改善三重奏的基因组定相
交叉条件
儿科癌症和结构性出生缺陷复合杂合变异的调查
癌症
选择性调节泛必需蛋白作为癌症治疗策略
先天性疾病
人类罕见疾病研究中的有效变异过滤和预期候选变异产量
先天性疾病
SF3B2单倍体不足导致颅面短小
交叉条件
罕见表观遗传变异的调查 23,116 人类基因组识别与疾病相关的表观变异和 CGG 扩展
先天性疾病
加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究联盟对口面裂三人组进行全基因组测序，确定了染色体上的一个新基因座 21
先天性疾病
口面裂三人组中从头编码突变的全基因组富集
先天性疾病
先天性膈疝患者可能具有破坏性的新发变异与较差的临床结果相关
先天性疾病
基因组分析表明先天性心脏病中存在非编码从头变异
先天性疾病
对多个先证者组织和父母血液的深度全基因组测序揭示了先天性膈疝的复杂遗传病因
先天性疾病
利用亲本定相阐明从头小插入/缺失生物学
癌症
种系 16p11. 2 微缺失易患神经母细胞瘤
先天性疾病
ORE 识别出富含罕见变异的极端表达效应
先天性疾病
先天性膈疝的新生变异将 MYRF 识别为一种新综合征，并揭示了与其他发育障碍的遗传重叠
0 结果.
请扩大您的搜索范围.
请扩大您的搜索范围.
重置
儿童第一数据资源中心 (“刚果民主共和国”) 由 NIH 共同基金支持的合作机构组成，奖励编号为 U2CHL138346，作为共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分 (“孩子第一”). 所有内容, 与 DRC 门户和网站相关的条款和条件以及政策 (“服务”) 由刚果民主共和国生产. 作者在服务中表达的观点和意见并不一定代表或反映美国国立卫生研究院的观点和意见 (“NIH”) 或美国. 政府. 此外, NIH 不认可或推广任何 DRC 实体或其任何产品或服务，也不对产品提供保证, 服务, 或刚果民主共和国提供的信息.
© 2025 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心. 版权所有.