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  • 将“儿童优先”数据与您自己的数据相结合
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孩子第一

关于数据

门户网站上的 Kids First 研究已准备好进行分析, 由 Kids First 数据资源中心团队协调和策划. 这些专家运用儿科数据的丰富经验,并考虑社区反馈. Kids First 数据在功能上等同于其他广泛的基因组工作,例如 GTeX 和 NCI Genomic Data Commons.

将感兴趣的变体和基因组数据与临床数据配对,以快速启动分析.

可靠的数据包括 SNV, 变异体, 和带有癌症热点注释的 SV. 三重奏结构的种系数据允许在家庭内进行从头发现. 这些是由经过测试的公开生物信息管道产生的, 有记录的, 且可访问. 条件统一,易于搜索, 无论您使用哪种数据语言. 人类表型本体论 (羟基磷灰石) 用于表型的 MONDO Ontology 和用于诊断的 MONDO Ontology 可以在 Kids First Portal 上进行队列发现.

数据特征

基因组

1

gVCF 格式中每个参与者的种系变异,用于快速联合基因分型

2

体细胞变异管道调用 SNV, 变异体, 和用于癌症研究的 SV

3

基于三重奏的联合变异体可识别先天性疾病研究中的新生突变

临床

1

映射到人类表型本体的表型 (羟基磷灰石)

2

映射到 MONDO 疾病本体的诊断 (世界)

3

在 Kids First 数据资源门户上搜索并建立群组

数据模式

1

全基因组测序

2

RNA测序

3

全外显子组测序

4

链接读取全基因组测序

5

长读测序

访问研究

Kids First 数据资源门户收集了进行特定疾病研究的不同研究人员的研究成果. 最初是单独研究的一部分, 收集和共享这些研究的目标是使其他研究人员能够根据已收集的数据结合并创建新的研究和研究.

探索当前通过门户提供的数据集中代表的许多疾病领域. 预计未来的“儿童优先”机会将增加更多条件. 探索目前可通过门户获得的研究中所代表的许多疾病领域. 预计未来的“儿童优先”机会将增加更多条件.

儿童第一数据

您的问题得到解答

儿科医生和病人

您可以在这个网站上找到什么?

您可以了解 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心, 并注册以访问数据, 工具, 以及通过“儿童优先”提供的资源.

访问儿科癌症和先天性疾病数据 这里.

Kids First 数据是如何收集的?

研究人员提供了数以万计的患者血液 DNA 样本, 组织, 和唾液将被测序并与 Kids First DRC 中的患者临床数据整合.

此外, 患者家属可以与研究人员合作,参与寻求儿童癌症和先天性疾病治疗方法的研究.

如何在出版物中归因“儿童第一”数据

除了列出 PHS 登录号之外(s) 用于特定分析的数据集以及研究界可以访问的数据库, X01调查组 (IE。, “特约研究员(s)”) 被要求描述对该项目的支持, 包括 NIH 拨款编号.

二级用户, 或“最终用户,” 必须通过列出所有相关 dbGaP PHS 登录号以及访问数据集的数据库的 URL 来确认出版物或分析中使用的所有数据集. 数据使用认证 (杜克大学) 二级用户同意概述了如何使用和确认每个批准的数据集.

是否有确认声明的样本?

是的! 见下文.

此处分析的结果全部或部分基于 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划生成的数据 (孩子第一) 项目,可通过 Kids First 数据资源门户访问 (kidsfirstdrc.org) 和/或 dbGaP (www.ncbi.nlm.nih.gov/gap). Kids First 获得美国国立卫生研究院院长办公室共同基金的支持 (www.commonfund.nih.gov/KidsFirst). 被授予U24 () 排序 [儿童癌症和/或结构性出生缺陷队列样本] 由调查人员通过“儿童第一”计划提交 (). 额外资金支持组建队列, 收集表型数据和样本, 和/或数据分析.

贡献研究人员包括: *.

*如果有很多合作者/联盟成员, 您可以使用“公司作者身份”,其中包含指向列出所有人的网站的链接.

Kids First 要求研究人员共享 NIH 基金生成的基因组数据. 了解有关变革的更多信息 基因组数据共享政策 这里.

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