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Potencia tu descubrimiento de datos.

Ilustración de datos procesados ​​en una plataforma en la nube y carga de una batería.
Ícono de una mano sosteniendo una pesa pesada

Más fuerte

  • Combine los datos de Kids First con los suyos propios
  • Términos clínicos consistentes en todas las condiciones.
  • Variantes genómicas armonizadas disponibles de inmediato
Icono de una zapatilla para correr rápido.

Más rápido

  • Cree cohortes y explore variantes rápidamente
  • Análisis basado en la nube en CAVATICA
  • Investigar resultados en PedcBioPortal
Ícono de un corazón con un latido

Mayor que

  • Descubra la predisposición genética a las enfermedades en tríos familiares
  • Identificar oncogenes tumorales para el desarrollo de fármacos.
  • Validar descubrimientos en organismos modelo para la salud humana.
Los niños primero

Acerca de los datos

Los estudios de Kids First en el portal están listos para su análisis, habiendo sido armonizado y curado por el equipo del Kids First Data Resource Center. Estos expertos aplican su profunda experiencia con datos pediátricos y tienen en cuenta los comentarios de la comunidad.. Los datos de Kids First son funcionalmente equivalentes a otros esfuerzos genómicos extensos como GTeX y NCI Genomic Data Commons..

Las variantes de interés y los datos genómicos se combinan con datos clínicos para iniciar un análisis rápido.

Los datos sólidos incluyen SNV, CNV, y SV anotados con Cancer Hotspots. Los datos de la línea germinal estructurados en trío permiten descubrimientos de novo dentro de las familias. Estos se producen mediante canales bioinformáticos disponibles públicamente que se prueban, documentado, y accesible. Las condiciones están armonizadas para poder buscar fácilmente., independientemente del idioma de datos que hables. La ontología del fenotipo humano (HPO) para fenotipos y MONDO Ontology para diagnósticos permiten el descubrimiento de cohortes en Kids First Portal.

Funciones de datos

genómico

1

Variantes de la línea germinal para cada participante en formato gVCF para un genotipado conjunto rápido

2

Tubería de variantes somáticas que llama a SNV, CNV, y SV para estudios de cáncer

3

Variantes llamadas conjuntas basadas en tríos para identificar mutaciones de novo en estudios de trastornos congénitos

Clínico

1

Fenotipos asignados a la ontología del fenotipo humano (HPO)

2

Diagnósticos asignados a la ontología de enfermedades MONDO (MUNDO)

3

Busque y cree una cohorte en el portal de recursos de datos Kids First

Modalidades de datos

1

Secuenciación del genoma completo

2

Secuenciación de ARN

3

Secuenciación completa del exoma

4

Secuenciación del genoma completo de lectura vinculada

5

Secuenciación de lecturas largas

Accede a los Estudios

El portal de recursos de datos Kids First es una colección de estudios de varios investigadores que realizan investigaciones sobre enfermedades específicas.. Originalmente parte de estudios de investigación separados., el objetivo de recopilar y compartir estos estudios para permitir que otros investigadores combinen y creen nuevos estudios e investigaciones basados ​​en los datos ya recopilados.

Explore las numerosas áreas de enfermedades representadas en los conjuntos de datos actualmente disponibles a través del portal.. Se anticipa que se agregarán condiciones adicionales a través de futuras oportunidades de Kids First.. Explore las muchas áreas de enfermedades representadas en los estudios actualmente disponibles a través del portal.. Se anticipa que se agregarán condiciones adicionales a través de futuras oportunidades de Kids First..

Los primeros datos de los niños

Tus preguntas respondidas

Médico pediátrico y paciente

¿Qué puedes encontrar en este sitio web??

Puede obtener información sobre el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, y regístrate para acceder a los datos, herramientas, y recursos ofrecidos a través de Kids First.

Acceda a datos sobre cáncer pediátrico y trastornos congénitos aquí.

¿Cómo se recopilan los datos de Kids First??

Los investigadores aportan decenas de miles de muestras de ADN de pacientes extraídas de la sangre., tejido, y saliva que se secuenciarán e integrarán con los datos clínicos de los pacientes en Kids First DRC.

Además, Las familias de los pacientes pueden asociarse con investigadores participando en estudios que buscan curas para el cáncer infantil y los trastornos congénitos..

Cómo atribuir Kids First Data en publicaciones

Además de incluir el número de acceso de PHS(s) de los conjuntos de datos utilizados para un análisis particular y las bases de datos desde las cuales son accesibles a la comunidad investigadora, Equipos de investigadores X01 (es decir., “Investigador colaborador(s)") Se les pide que describan el apoyo al proyecto., incluidos los números de subvenciones del NIH.

Usuarios secundarios, o “usuarios finales,"debe reconocer todos los conjuntos de datos utilizados en una publicación o análisis enumerando todos los números de acceso de dbGaP PHS relevantes y las URL de las bases de datos donde se accedió a los conjuntos de datos. La certificación de uso de datos (DUC) acordado por los usuarios secundarios describe cómo utilizar y reconocer cada conjunto de datos aprobado.

¿Existe una declaración de muestra para el acuse de recibo??

Sí! Vea abajo.

Los resultados analizados y aquí se basan total o parcialmente en los datos generados por el Programa de Investigación Pediátrica Kids First de Gabriella Miller. (Los niños primero) proyectos y son accesibles desde el portal de recursos de datos Kids First (kidsfirstdrc.org) y/o dbGaP (www.ncbi.nlm.nih.gov/gap). Kids First fue apoyado por el Fondo Común de la Oficina del Director de los Institutos Nacionales de Salud (www.commonfund.nih.gov/KidsFirst). Se le concedió una sub-24 () secuenciar [muestras de cohortes de cáncer infantil y/o defectos estructurales de nacimiento] presentado por investigadores a través del programa Kids First (). Fondos adicionales apoyaron el montaje de las cohortes., Recopilación de datos y muestras fenotípicas., y/o análisis de datos.

Los investigadores que contribuyen incluyen: *.

*Si hay muchos colaboradores/miembros del consorcio, puede utilizar una "autoría corporativa" con un enlace a un sitio web que enumere a todos.

Kids First exige que los investigadores compartan datos genómicos generados por fondos de los NIH. Conozca más sobre lo transformador Política de intercambio de datos genómicos aquí.

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