El nombre de un joven defensor del norte de Virginia., El programa de investigación pediátrica Gabriella Miller Kids First del NIH Common Fund visualiza un futuro con menos cáncer infantil y trastornos congénitos. El programa Kids First está creando un recurso de datos genómicos basado en la nube para compartir datos y acelerar la investigación colaborativa., conducente a una mejor prevención para los pacientes y sus familias, diagnóstico, y tratamientos. Kids First ayuda a los investigadores a descubrir nuevos conocimientos sobre la biología del cáncer infantil y los trastornos congénitos, incluido el descubrimiento de vías genéticas compartidas entre estos trastornos, aprovechando datos de calidad, herramientas basadas en la nube, y recursos sólidos.

Para conocer más sobre este programa, leer el Preguntas frecuentes.

En 2015, Los NIH lanzaron el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First (Los niños primero) dotar a los científicos e investigadores de la capacidad de acelerar su exploración a través de:

• Datos: Servir como una base de datos centralizada para reunir diversas fuentes de datos en una sola ubicación.
• Herramientas: Proporcionar herramientas analíticas para analizar grandes, Conjuntos de datos complejos que abarcan secuencia genética y datos clínicos..
• Recursos: Proporcionar fácil acceso y consultar conjuntos de datos dispares por parte de investigadores sin experiencia en bioinformática..

Para saber más sobre Gabriella Miller, la inspiración para Kids First DRC, por favor visite el Acerca de página.

Tanto las enfermedades congénitas como el cáncer son las principales causas de muerte en la infancia. Tiene sentido estudiar estas condiciones juntas ya que se han identificado variantes genómicas y vías de señalización compartidas., y un niño que nace con un trastorno congénito corre mayor riesgo de tener también cáncer.

El Centro de recursos de datos Kids First agrega datos genéticos y clínicos de cohortes de pacientes con cáncer infantil y trastornos congénitos para que los investigadores puedan extraer los datos y descubrir formas completamente nuevas de comprender el cáncer infantil y los trastornos congénitos.. El análisis conjunto de datos de secuencia genética de niños con cáncer infantil y trastornos congénitos puede conducir al descubrimiento de nuevas vías genéticas que no se habrían descubierto si el análisis se hubiera realizado únicamente utilizando datos de cáncer infantil únicamente., o viceversa. Estas nuevas vías pueden ayudar a los investigadores a descubrir tratamientos novedosos.

Los usuarios pueden revisar los estudios disponibles., tipos de datos, y datos clínicos seleccionados a través de este portal disponible públicamente y solicitar acceso a nivel individual, datos multifacéticos y una sólida herramienta de exploración de variantes.

Estos datos están disponibles para cualquier investigador.. Para empezar, regístrate para usar el portal aquí.

Esta colección se encuentra entre sus recursos de datos pediátricos más extensos y sigue siendo un recurso único para datos sobre cánceres y trastornos congénitos pediátricos.. El portal Kids First contiene actualmente más 100,000 registros. Se conecta con CAVATICA, una plataforma de análisis e intercambio basada en la nube.

El DRC es una herramienta para ayudar a personas de todo el mundo a trabajar juntas y avanzar en la investigación pediátrica.. Los usuarios pueden obtener y analizar los datos en tiempo real a través de un portal en línea.. Por último, Kids First DRC ayudará a descubrir nuevos conocimientos sobre la biología del cáncer infantil y los trastornos congénitos o desarrollará nuevos métodos computacionales para analizar datos genéticos..

Kids First toma muchas medidas para proteger a nuestros participantes’ privacidad. Todos los registros médicos y otros datos agregados al DRC están “desidentificados”. Esto significa que los datos no están vinculados a ninguna persona en particular., y se borra cualquier detalle que pueda rastrearse hasta una persona específica. Su nombre, DIRECCIÓN, y otra información personal "identificadora" no se compartirá con científicos ni con nadie más.. Queda prohibido el acceso a los datos (como parte del acuerdo para acceder a los datos) de intentar identificar o contactar a participantes individuales o grupos de quienes se recopilaron datos o generar información que podría permitir que las identidades de los participantes se determinen fácilmente.

Si desea obtener más información sobre cómo usted o su organización pueden convertirse en socios de investigación de Kids First, comuníquese con nuestro equipo enviándonos un correo electrónico a info@kidsfirstdrc.org

Kids First Partners son organizaciones e individuos reconocidos a nivel nacional comprometidos a apoyar la misión y el trabajo de la República Democrática del Congo.. son defensores, organizaciones sin fines de lucro, y otros grupos que trabajan en la investigación del cáncer infantil y de enfermedades raras, apoyo, cuidado de la salud, y más.

El programa piloto de créditos en la nube de Kids First proporciona recursos que permiten a los investigadores realizar análisis basados ​​en la nube accediendo a los datos de Kids First y utilizando las herramientas disponibles a través del recurso de datos de Kids First. (República Democrática del Congo). Este programa está disponible para todos los investigadores que utilizan Kids First Data Resources. Para empezar, visita esto enlace.

Para informacion adicional, no dude en enviar un correo electrónico al equipo de Kids First a info@kidsfirstdrc.org.