FILTROS
TODO (147)
Cáncer (42)
Desorden congenito (64)
Condición cruzada (40)
Reiniciar
Desorden congenito
Trastornos relacionados con MAGEL2: Un estudio y una serie de casos..
Desorden congenito
Análisis genómicos en el síndrome de Cornelia de Lange y diagnósticos relacionados: Nuevos genes candidatos, Correlaciones genotipo-fenotipo y mecanismos comunes..
Desorden congenito
Métodos estadísticos para evaluar los efectos de las variantes de novo sobre los defectos congénitos.
Desorden congenito
La influencia de la genética en la hernia diafragmática congénita..
Desorden congenito
Estudio secundario de asociación de todo el genoma que utiliza nuevas estrategias analíticas para desenredar los componentes genéticos del labio hendido y/o paladar hendido en 1q32.2.
Desorden congenito
Variantes raras en la vía endocítica se asocian con la enfermedad de Alzheimer, sus fenotipos relacionados, y consecuencias funcionales.
Desorden congenito
Variantes raras encontradas en familias múltiples con hendiduras orofaciales: ¿Ampliar el fenotipo hace alguna diferencia??
Desorden congenito
Cuantificación de los efectos genéticos concordantes de mutaciones de novo en múltiples trastornos.
Desorden congenito
El método de pleiotropía revela una superposición genética entre hendiduras orofaciales en múltiples loci novedosos de GWAS de tríos multiétnicos.
Desorden congenito
Delineación del fenotipo del síndrome relacionado con ZNF462.
Condición cruzada
El genoma panafricano demuestra cómo los gráficos del genoma específico de una población mejoran el análisis de datos de secuenciación de alto rendimiento.
Desorden congenito
Análisis asistido por red de variantes de novo utilizando información de interacción proteína-proteína identificada 46 Genes candidatos para cardiopatías congénitas..
Desorden congenito
Las mutaciones en el gen U4 snRNA RNU4-2 provocan uno de los trastornos monogénicos del neurodesarrollo más prevalentes.
Condición cruzada
Las mutaciones de MACF1 que codifican residuos de unión a zinc altamente conservados del dominio GAR causan defectos en la migración neuronal y la guía de los axones.
Condición cruzada
jazmín e iris: comparación y análisis de variantes estructurales a escala poblacional.
Desorden congenito
Interrogar los efectos causales de la composición corporal y los factores de riesgo relacionados con la pubertad en la escoliosis idiopática en adolescentes: Un estudio de aleatorización mendeliana de dos muestras.
Condición cruzada
Hacia formatos masivos FAIR y de autodescripción para datos biomédicos.
Condición cruzada
El atlas celular pediátrico: Definición de la fase de crecimiento del desarrollo humano con resolución unicelular.
Condición cruzada
El panorama de los retrotransposones SVA humanos.
Condición cruzada
La ontología del fenotipo humano en 2024: fenotipos alrededor del mundo.
Condición cruzada
La Red de Investigación e Innovación en Genómica: creando una interoperable, federado, sistema de aprendizaje genómico.
Condición cruzada
La superposición genética entre osteoporosis y craneosinostosis.
Condición cruzada
El centro de investigación biomédica: una plataforma federada para datos de investigación de pacientes.
Condición cruzada
Diez lecciones para compartir datos con datos comunes.
Condición cruzada
Predicción basada en plantillas de la estructura de proteínas con aprendizaje profundo.
Condición cruzada
Evaluación sistemática de la secuenciación del genoma para la evaluación diagnóstica del trastorno del espectro autista y anomalías estructurales fetales..
Condición cruzada
STherramientas: Una gama completa de software para datos de transcriptómica espacial de resolución ultraalta.
Condición cruzada
Representando glicofenotipos: unificación semántica de recursos de glicobiología para el descubrimiento de enfermedades.
Condición cruzada
Variantes raras regulan la expresión de genes individuales cercanos en múltiples tejidos.
Condición cruzada
Predecir el efecto funcional de variantes sin sentido utilizando redes neuronales de atención de gráficos.
Condición cruzada
Examen microscópico del transcriptoma espacial utilizando Seq-Scope.
Cáncer
Identificación de USP9X como gen de susceptibilidad a la leucemia.
Condición cruzada
Generación de mosaicos de imágenes sintéticas de tumores en diapositivas completas a partir de datos de secuenciación de ARN mediante modelos de difusión en cascada.
Condición cruzada
VBASS permite la integración de datos de expresión génica unicelular en el análisis de asociación bayesiana de variantes raras.
Condición cruzada
Consecuencias transcripcionales y funcionales de las alteraciones de MEF2C y su organización topológica en modelos neuronales..
Cáncer
Eliminando un BiTE de la eficacia de las células CAR-T.
Cáncer
Firmas de variación estructural somática en tumores cerebrales pediátricos..
Cáncer
Actualizaciones de última generación de SOHO y próximas preguntas | Nuevos enfoques para la LLA de células T pediátrica y el linfoma linfoblástico T pediátrico.
Cáncer
Papel de los defectos congénitos no cromosómicos en el riesgo de desarrollar linfoma de Hodgkin infantil: Un estudio del Grupo de Oncología Infantil.
Cáncer
Combinaciones racionales de fármacos con inhibidores de CDK4/6 en la leucemia linfoblástica aguda.
Cáncer
Papel potencial de la inhibición de IFNγ en el síndrome de liberación de citocinas refractarias asociado con la terapia con células T con CAR.
Cáncer
Fusiones NTRK identificadas en tumores pediátricos: La frecuencia, Socios de fusión, y resultado clínico.
Cáncer
Novela ATXN1/ATXN1L::Fusiones NUTM2A identificadas en sarcomas infantiles agresivos con patrones de expresión genética y metilación similares a los del sarcoma reordenado con CIC.
Cáncer
Infraestructura y métodos informáticos necesarios para estudiar los factores asociados con la alta incidencia de tumores cerebrales y del sistema nervioso central pediátricos en Kentucky.
Cáncer
Las imipridonas afectan la bioenergética tumoral y promueven la diferenciación del linaje celular en gliomas difusos de la línea media.
Cáncer
Las células T intratumorales en tumores cerebrales pediátricos muestran expansión clonal y propiedades efectoras.
Cáncer
La red de tumores cerebrales infantiles (CBTN) – Acelerar la investigación en tumores pediátricos del sistema nervioso central mediante la colaboración y la ciencia abierta.
Cáncer
Datos comunes de investigación del cáncer del NCI: Lecciones aprendidas y estado futuro.
Desorden congenito
La genética del neurodesarrollo en las cardiopatías congénitas.
Desorden congenito
Identificación de determinantes genéticos funcionales de las troponinas T e I cardíacas en una población multiétnica y asociaciones causales con la fibrilación auricular.
Cáncer
Los genotipos de microsatélites de la línea germinal diferencian a los niños con meduloblastoma.
Cáncer
Caracterización genómica de una fusión PPP1CB-ALK con amplificación del gen de fusión en un glioblastoma congénito.
Cáncer
El análisis genómico y el desarrollo de modelos de xenoinjertos preclínicos identifican posibles objetivos terapéuticos para el sarcoma de tejido blando infantil con mutación MYOD1.
Desorden congenito
Un estudio de asociación de todo el genoma identifica un locus de susceptibilidad a la esotropía concomitante y sugiere un efecto del padre de origen.
Desorden congenito
Modelos genéticos y enfoques para estudiar las hendiduras orofaciales..
Condición cruzada
Análisis de asociación genética de 77,539 Los genomas revelan etiologías de enfermedades raras..
Desorden congenito
Los análisis basados en genes del genoma materno implican a los genes de efecto materno como factores de riesgo para los defectos cardíacos conotruncales.
Condición cruzada
GATK-gCNV permite el descubrimiento de variantes raras del número de copias a partir de datos de secuenciación del exoma.
Condición cruzada
Expectativas y puntos ciegos para la detección de variaciones estructurales a partir de ensamblajes de lectura larga y tecnologías de secuenciación del genoma de lectura corta.
Desorden congenito
Regulación negativa de c-MYC asociada a enfermedades en trastornos humanos de la regulación transcripcional.
Cáncer
Desarrollo y validación clínica de un gran panel de genes de fusión para cánceres pediátricos.
Desorden congenito
Detección de la interacción gen-ambiente para exposiciones maternas utilizando tríos de padres y casos determinados a través de un caso con hendidura orofacial no sindrómica.
Desorden congenito
Las variantes perjudiciales de novo de ZC4H2 ligado al cromosoma X en mujeres causan un fenotipo variable con artrogriposis múltiple congénita neurogénica.
Desorden congenito
ACKR3 disminuido (CXCR7) La función causa sincinesia oculomotora en ratones y humanos..
Condición cruzada
Tasas de mutación estructural de novo y sesgos en los gametos de origen revelados mediante la secuenciación del genoma de 2,396 familias.
Desorden congenito
Contribución de variantes que alteran el empalme de ARN no reconocidas previamente a la cardiopatía congénita.
Cáncer
Perfil integral del proteoma sérico del síndrome de liberación de citocinas y del síndrome de neurotoxicidad asociada a células efectoras inmunitarias en pacientes con LLA de células B que reciben CAR T19.
Condición cruzada
Identificación completa de inserciones de elementos transponibles utilizando múltiples tecnologías de secuenciación..
Desorden congenito
Acercándonos a los mecanismos de los defectos abiertos del tubo neural.
Cáncer
Vigilancia tumoral clínicamente relevante y mínimamente invasiva de gliomas difusos de la línea media pediátricos mediante biopsia líquida derivada del paciente.
Condición cruzada
Características clínicas y moleculares de pacientes con cáncer pediátrico con síndrome de Lynch..
Cáncer
Grupo de Oncología Infantil 2023 plano para la investigación: Epidemiología.
Cáncer
Ensayo del grupo de oncología infantil AALL1231: Un ensayo clínico de fase III que prueba bortezomib en leucemia y linfoma linfoblástico agudo de células T recién diagnosticados.
Cáncer
El estado del sistema nervioso central es pronóstico en la leucemia linfoblástica aguda de células T: un informe del Grupo de Oncología Infantil.
Cáncer
Informática sobre el cáncer para centros oncológicos: Impulsores científicos para la informática, Ciencia de datos, y Atención en Pediatría, Adolescente, y cáncer en adultos jóvenes.
Condición cruzada
AutoGVP: un flujo de trabajo acoplado que integra la clasificación de variantes de secuencia de línea germinal ClinVar e InterVar.
Condición cruzada
Asociaciones entre defectos de nacimiento con orígenes de células de la cresta neural y tumores embrionarios pediátricos.
Condición cruzada
annofusible: un paquete R para anotar, priorizar, y explorar de forma interactiva supuestas fusiones de ARN oncogénico.
Condición cruzada
Un marco de modelo lineal mixto eficiente para estudios de asociación metanalíticos en múltiples contextos.
Condición cruzada
Confirmación in silico precisa de llamadas de variantes de números de copias raras a partir de datos de secuenciación del exoma mediante aprendizaje por transferencia.
Desorden congenito
Diagnóstico preciso de la dermatitis atópica mediante la combinación de datos del transcriptoma y la microbiota con aprendizaje automático supervisado.
Condición cruzada
Una guía práctica para la detección de variaciones estructurales en el genoma humano.
Cáncer
Una variante patogénica de la línea germinal PALB2 identificada en un glioma pediátrico de alto grado.
Desorden congenito
Un estudio de asociación de todo el genoma del paladar hendido no sindrómico identifica una variante etiológica sin sentido en GRHL3.
Desorden congenito
Una variante intrónica profunda de PKHD1 identificada por SpliceAI en un recién nacido fallecido con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.
Condición cruzada
Un mapa de sensibilidad a la dosis de trastornos cruzados del genoma humano.
Desorden congenito
Mutaciones AXIN1 en craneosinostosis no sindrómica.
Condición cruzada
Alta comorbilidad de cánceres pediátricos en pacientes con defectos de nacimiento: Información obtenida del análisis de secuenciación del genoma completo de las variaciones en el número de copias.
Cáncer
Las células T γδ que expresan CD8αβ derivadas del tímico perinatales son productoras innatas de IFN-γ que se expanden en neoplasias impulsadas por IL-7R-STAT5B.
Cáncer
Tratar las diferencias de sexo y género como una variable continua puede mejorar la precisión de los tratamientos contra el cáncer.
Desorden congenito
Riesgo de meningomielocele mediado por la deleción común 22q11.2.
Desorden congenito
Elementos regulatorios en SEM1-DLX5-DLX6 (7q21.3) el locus contribuye al control genético de la craneosinostosis coronal no sindrómica y a los rasgos relacionados con la densidad ósea.
Desorden congenito
Investigación de funciones genéticas y perfiles de expresión unicelular de variantes de novo en hendiduras orofaciales.
ALK regula positivamente la señalización POSTN y WNT para impulsar el neuroblastoma
Desorden congenito
Disección funcional de potenciadores cardíacos humanos y variantes de novo no codificantes en cardiopatías congénitas
Condición cruzada
Descifrando complejos reordenamientos del genoma de puentes de fusión-rotura con Ambigram
Cáncer
Los casos de neuroblastoma y glioblastoma con oncogenes amplificados han reducido el número de recombinaciones de receptores inmunes adaptativos residentes en tumores
Desorden congenito
El análisis de modificadores de variantes raras identifica variantes en SEC24D asociadas con subtipos de hendiduras orofaciales
Desorden congenito
GWAS mixto y de ascendencia múltiple conjunta revela la genética compleja detrás de la forma de la bóveda craneal humana
Desorden congenito
Las variantes sin sentido de PLS3 que afectan los dominios de unión de actina causan hernia diafragmática congénita ligada al cromosoma X y defectos de la pared corporal
Cáncer
El análisis inmunogenómico transcripcional revela distintos grupos inmunológicos en tumores del sistema nervioso pediátrico
Cáncer
Utilizando datos existentes sobre cáncer pediátrico del Programa de recursos de datos Kids First de Gabriella Miller
Cáncer
Las variantes patogénicas de la línea germinal en pacientes con neuroblastoma están enriquecidas en BARD1 y predicen una peor supervivencia
Desorden congenito
El análisis de modificadores de variantes raras identifica variantes en SEC24D asociadas con subtipos de hendiduras orofaciales
Cáncer
Panorama genómico de la leucemia linfoblástica aguda asociada al síndrome de Down
Desorden congenito
El análisis integrador de la dinámica del transcriptoma durante el desarrollo craneofacial humano identifica genes candidatos para enfermedades
Cáncer
Identificación de una nueva firma genética para la diferenciación del neuroblastoma mediante una red de implicaciones booleanas
Desorden congenito
Defectos cardíacos congénitos causados por FOXJ1
Desorden congenito
Variantes raras encontradas en paneles de genes clínicos iluminan la arquitectura genética y alélica de la hendidura orofacial
Cáncer
Descubrimiento de nuevas variantes codificantes y no codificantes predisponentes en el linfoma de Hodgkin familiar
Cáncer
Estudio de asociación de todo el genoma de ascendencia múltiple de 4069 niños con glioma identifican 9p21. 3 locus de riesgo
Desorden congenito
Priorización de elementos no codificantes implicados en el labio hendido no sindrómico con/sin paladar hendido mediante el análisis de todo el genoma de mutaciones de novo
Desorden congenito
Las variantes dañinas en FOXI3 causan microtia y microsomía craneofacial
Desorden congenito
Las variantes no codificantes alteran la expresión de GATA2 en el rombómero 4 neuronas motoras y causa paresia facial congénita hereditaria dominante
Desorden congenito
Un punto de acceso mutacional en AMOTL1 define un nuevo síndrome de hendidura orofacial, anomalías cardiacas, y estatura alta
Desorden congenito
Hallazgos secundarios clínicamente procesables en 130 tríadas de familias del África subsahariana con hendiduras orofaciales no sindrómicas
Cáncer
Los análisis genómicos integrativos identifican redes reguladoras de lncRNA en leucemias pediátricas y tumores sólidos
Desorden congenito
Evaluación de todo el genoma del efecto de la variación de repeticiones cortas en tándem sobre la metilación local del ADN
Condición cruzada
Identificación de variantes de riesgo relacionadas con tumores malignos en niños con defectos de nacimiento mediante secuenciación del genoma completo.
Cáncer
La edición de bases de citosina permite la edición cuádruple de células CART alogénicas para T-ALL.
Desorden congenito
La secuenciación del genoma completo revela mutaciones de novo asociadas con labio hendido y paladar hendido no sindrómicos
Desorden congenito
Alteración de la vía HIF-1 en individuos con enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci
Desorden congenito
Las puntuaciones de riesgo poligénico de los endofenotipos identifican el efecto de los antecedentes genéticos en la cardiopatía congénita
Desorden congenito
La arginina metiltransferasa Carm1 es necesaria para el desarrollo del corazón.
Cáncer
La predisposición de la línea germinal al sarcoma de Ewing pediátrico se caracteriza por variantes patogénicas hereditarias en los genes de reparación del daño del ADN.
Desorden congenito
Ni la variación del ADN mitocondrial cardíaco ni el número de copias contribuyen al riesgo de enfermedad cardíaca congénita
Desorden congenito
Identificación y validación de genes candidatos de riesgo en el tráfico vesicular endocítico asociado a atresia esofágica y fístulas traqueoesofágicas.
Desorden congenito
Una antigua mutación fundadora ubicada entre ROBO1 y ROBO2 es responsable del mayor riesgo de microtia en poblaciones amerindígenas
Cáncer
Los determinantes inmunogenómicos del microambiente tumoral se correlacionan con una supervivencia superior en el neuroblastoma de alto riesgo
Desorden congenito
Efectos cis generalizados de la variación en el número de copias de grandes repeticiones en tándem sobre la metilación local del ADN y la expresión génica
Cáncer
Análisis de biología de sistemas para el sarcoma de Ewing
Desorden congenito
Variantes raras y de novo en 827 Los probandos de hernia diafragmática congénita implican a LONP1 como gen de riesgo candidato
Condición cruzada
trioPhaser: uso de la lógica de herencia mendeliana para mejorar la fase genómica de tríos
Condición cruzada
Un estudio de variantes heterocigotas compuestas en cánceres pediátricos y defectos congénitos estructurales
Cáncer
Modulación selectiva de una proteína panesencial como estrategia terapéutica en el cáncer
Desorden congenito
Filtrado de variantes eficaz y rendimiento esperado de variantes candidatas en estudios de enfermedades humanas raras
Desorden congenito
La haploinsuficiencia de SF3B2 causa microsomía craneofacial
Condición cruzada
Un estudio de la rara variación epigenética en 23,116 Los genomas humanos identifican epivariaciones y expansiones de CGG relevantes para la enfermedad.
Desorden congenito
La secuenciación del genoma completo de tríos de hendiduras orofaciales del Consorcio de Investigación Pediátrica Kids First de Gabriella Miller identifica un nuevo locus en el cromosoma 21
Desorden congenito
Enriquecimiento de todo el genoma de mutaciones codificantes de novo en tríos de hendiduras orofaciales
Desorden congenito
Las variantes de novo probablemente dañinas en pacientes con hernia diafragmática congénita se asocian con peores resultados clínicos
Desorden congenito
Los análisis genómicos implican variantes de novo no codificantes en la cardiopatía congénita
Desorden congenito
La secuenciación profunda del genoma completo de múltiples tejidos probandos y sangre de los padres revela la compleja etiología genética de las hernias diafragmáticas congénitas
Desorden congenito
Elucidación de la biología de novo de inserción/deleción pequeña con fases del padre de origen
Cáncer
Línea germinal 16p11. 2 La microdeleción predispone al neuroblastoma.
Desorden congenito
ORE identifica efectos de expresión extremos enriquecidos para variantes raras
Desorden congenito
Las variantes de novo en la hernia diafragmática congénita identifican MYRF como un nuevo síndrome y revelan superposiciones genéticas con otros trastornos del desarrollo.
0 Resultados.
Por favor amplíe su búsqueda.
Por favor amplíe su búsqueda.
Reiniciar
Instituciones asociadas a Kids First
El centro de recursos de datos Kids First (“RDC”) comprende instituciones asociadas respaldadas por el Fondo Común de los NIH con el número de premio U2CHL138346 como parte del Programa de Investigación Pediátrica Gabriella Miller Kids First del Fondo Común (“Los niños primero”). Todo el contenido, términos y condiciones y políticas asociadas con el portal y el sitio web de DRC (los servicios") son producidos por la RDC. Los puntos de vista y opiniones de los autores expresados en los Servicios no necesariamente expresan ni reflejan los de los Institutos Nacionales de Salud. ("NIH") o los EE.UU.. gobierno. Además, Los NIH no respaldan ni promocionan ninguna entidad de la República Democrática del Congo ni ninguno de sus productos o servicios, ni garantizan los productos., servicios, o información proporcionada por la DRC.
© 2024 Gabriella Miller Centro de recursos de datos Kids First. Reservados todos los derechos.