FILTROS
TODO
Cáncer
Desorden congenito
Condición cruzada
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Cáncer
Los casos de neuroblastoma y glioblastoma con oncogenes amplificados han reducido el número de recombinaciones de receptores inmunes adaptativos residentes en tumores
Desorden congenito
El análisis de modificadores de variantes raras identifica variantes en SEC24D asociadas con subtipos de hendiduras orofaciales
Desorden congenito
GWAS mixto y de ascendencia múltiple conjunta revela la genética compleja detrás de la forma de la bóveda craneal humana
Desorden congenito
Las variantes sin sentido de PLS3 que afectan los dominios de unión de actina causan hernia diafragmática congénita ligada al cromosoma X y defectos de la pared corporal
Cáncer
El análisis inmunogenómico transcripcional revela distintos grupos inmunológicos en tumores del sistema nervioso pediátrico
Cáncer
Utilizando datos existentes sobre cáncer pediátrico del Programa de recursos de datos Kids First de Gabriella Miller
Cáncer
Las variantes patogénicas de la línea germinal en pacientes con neuroblastoma están enriquecidas en BARD1 y predicen una peor supervivencia
Desorden congenito
El análisis de modificadores de variantes raras identifica variantes en SEC24D asociadas con subtipos de hendiduras orofaciales
Cáncer
Panorama genómico de la leucemia linfoblástica aguda asociada al síndrome de Down
Desorden congenito
El análisis integrador de la dinámica del transcriptoma durante el desarrollo craneofacial humano identifica genes candidatos para enfermedades
Cáncer
Identificación de una nueva firma genética para la diferenciación del neuroblastoma mediante una red de implicaciones booleanas
Desorden congenito
Defectos cardíacos congénitos causados por FOXJ1
Desorden congenito
Variantes raras encontradas en paneles de genes clínicos iluminan la arquitectura genética y alélica de la hendidura orofacial
Cáncer
Descubrimiento de nuevas variantes codificantes y no codificantes predisponentes en el linfoma de Hodgkin familiar
Cáncer
Estudio de asociación de todo el genoma de ascendencia múltiple de 4069 niños con glioma identifican 9p21. 3 locus de riesgo
Desorden congenito
Priorización de elementos no codificantes implicados en el labio hendido no sindrómico con/sin paladar hendido mediante el análisis de todo el genoma de mutaciones de novo
Desorden congenito
Las variantes dañinas en FOXI3 causan microtia y microsomía craneofacial
Desorden congenito
Las variantes no codificantes alteran la expresión de GATA2 en el rombómero 4 neuronas motoras y causa paresia facial congénita hereditaria dominante
Desorden congenito
Un punto de acceso mutacional en AMOTL1 define un nuevo síndrome de hendidura orofacial, anomalías cardiacas, y estatura alta
Desorden congenito
Hallazgos secundarios clínicamente procesables en 130 tríadas de familias del África subsahariana con hendiduras orofaciales no sindrómicas
Cáncer
Los análisis genómicos integrativos identifican redes reguladoras de lncRNA en leucemias pediátricas y tumores sólidos
Desorden congenito
Evaluación de todo el genoma del efecto de la variación de repeticiones cortas en tándem sobre la metilación local del ADN
Condición cruzada
Identificación de variantes de riesgo relacionadas con tumores malignos en niños con defectos de nacimiento mediante secuenciación del genoma completo.
Cáncer
La edición de bases de citosina permite la edición cuádruple de células CART alogénicas para T-ALL.
Desorden congenito
La secuenciación del genoma completo revela mutaciones de novo asociadas con labio hendido y paladar hendido no sindrómicos
Desorden congenito
Alteración de la vía HIF-1 en individuos con enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci
Desorden congenito
Las puntuaciones de riesgo poligénico de los endofenotipos identifican el efecto de los antecedentes genéticos en la cardiopatía congénita
Desorden congenito
La arginina metiltransferasa Carm1 es necesaria para el desarrollo del corazón.
Cáncer
La predisposición de la línea germinal al sarcoma de Ewing pediátrico se caracteriza por variantes patogénicas hereditarias en los genes de reparación del daño del ADN.
Desorden congenito
Ni la variación del ADN mitocondrial cardíaco ni el número de copias contribuyen al riesgo de enfermedad cardíaca congénita
Desorden congenito
Identificación y validación de genes candidatos de riesgo en el tráfico vesicular endocítico asociado a atresia esofágica y fístulas traqueoesofágicas.
Desorden congenito
Una antigua mutación fundadora ubicada entre ROBO1 y ROBO2 es responsable del mayor riesgo de microtia en poblaciones amerindígenas
Cáncer
Los determinantes inmunogenómicos del microambiente tumoral se correlacionan con una supervivencia superior en el neuroblastoma de alto riesgo
Desorden congenito
Efectos cis generalizados de la variación en el número de copias de grandes repeticiones en tándem sobre la metilación local del ADN y la expresión génica
Cáncer
Análisis de biología de sistemas para el sarcoma de Ewing
Desorden congenito
Variantes raras y de novo en 827 Los probandos de hernia diafragmática congénita implican a LONP1 como gen de riesgo candidato
Condición cruzada
trioPhaser: uso de la lógica de herencia mendeliana para mejorar la fase genómica de tríos
Condición cruzada
Un estudio de variantes heterocigotas compuestas en cánceres pediátricos y defectos congénitos estructurales
Cáncer
Modulación selectiva de una proteína panesencial como estrategia terapéutica en el cáncer
Desorden congenito
Filtrado de variantes eficaz y rendimiento esperado de variantes candidatas en estudios de enfermedades humanas raras
Desorden congenito
La haploinsuficiencia de SF3B2 causa microsomía craneofacial
Condición cruzada
Un estudio de la rara variación epigenética en 23,116 Los genomas humanos identifican epivariaciones y expansiones de CGG relevantes para la enfermedad.
Desorden congenito
La secuenciación del genoma completo de tríos de hendiduras orofaciales del Consorcio de Investigación Pediátrica Kids First de Gabriella Miller identifica un nuevo locus en el cromosoma 21
Desorden congenito
Enriquecimiento de todo el genoma de mutaciones codificantes de novo en tríos de hendiduras orofaciales
Desorden congenito
Las variantes de novo probablemente dañinas en pacientes con hernia diafragmática congénita se asocian con peores resultados clínicos
Desorden congenito
Los análisis genómicos implican variantes de novo no codificantes en la cardiopatía congénita
Desorden congenito
La secuenciación profunda del genoma completo de múltiples tejidos probandos y sangre de los padres revela la compleja etiología genética de las hernias diafragmáticas congénitas
Desorden congenito
Elucidación de la biología de novo de inserción/deleción pequeña con fases del padre de origen
Cáncer
Línea germinal 16p11. 2 La microdeleción predispone al neuroblastoma.
Desorden congenito
ORE identifica efectos de expresión extremos enriquecidos para variantes raras
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