La influencia de la genética en la hernia diafragmática congénita..

Hernia diafragmática congénita (CDH) es un defecto de nacimiento común que es
asociado con una morbilidad y mortalidad significativas, especialmente cuando
asociado con anomalías congénitas adicionales. Tanto ambiental como ambiental como
Se cree que los factores genéticos contribuyen a CDH. Las contribuciones genéticas
a CDH son altamente heterogéneos y están definidos incompletamente. Nadie genético
causar cuentas por más de 1-2% de casos CDH. En esta revisión, nosotros
resumir las causas genéticas conocidas de CDH de las anomalías cromosómicas a
genes individuales. Tanto las variantes de novo como las hereditarias contribuyen a CDH.
Los genes que causan CDH se identifican cada vez más a partir de modelos animales y de
Estrategias genómicas que incluyen la secuenciación del exoma y el genoma en humanos. CDH
Los genes a menudo son factores de transcripción, genes involucrados en la migración celular o
los componentes de la matriz extracelular. Proporcionamos pruebas genéticas clínicas
estrategias en la evaluación clínica que pueden identificar una causa genética en
hasta ∼30% de los pacientes con CDH no aislada y pueden ser útiles para refinar
pronóstico, Identificar problemas médicos y de neurodesarrollo asociados para
DIRECCIÓN, e informar las opciones de planificación familiar.