Así como la herramienta de exploración de datos permite a los usuarios buscar conjuntos de datos de Kids First según criterios relacionados con los participantes., bioespecímenes, y archivos de datos, La herramienta de búsqueda de variantes permite a los usuarios buscar variantes de la línea germinal presentes en las cohortes secuenciadas de Kids First..
Acceda a la búsqueda de variantes haciendo clic en Variantes botón en el menú de navegación en la parte superior de la pantalla.
La herramienta de búsqueda de variantes en el portal Kids First.
Filtros
Similar a la herramienta de exploración de datos, los usuarios pueden aplicar filtros en la colección de variantes para limitar su búsqueda. Los usuarios pueden aplicar un filtro para buscar una única variante por ID de dbSNP, por ejemplo rs572981. Elegir el Variante en la pestaña de filtro y escriba el ID para aplicar este filtro.
Aplicar un filtro para una variante específica de interés.>
Los usuarios también podrían aplicar filtros para identificar variantes en su gen de interés., por ejemplo GATA6. Hacer clic Nueva consulta para abrir una nueva consulta, y luego elige el Gene en la pestaña de filtro y escriba el nombre del gen para aplicar este filtro.
Aplicar un filtro para todas las variantes dentro de un gen de interés específico. Tenga en cuenta que al hacer clic Nueva consulta primero, esto abrió un filtro separado, en lugar de combinar uno juntos.
Los usuarios pueden limitar su búsqueda aplicando filtros de patogenicidad de las variantes., por ejemplo, solo variantes que obtuvieron una ALTA probabilidad de alterar la función de las proteínas según VEP. Este filtro se puede aplicar por sí solo., haciendo clic en el Nueva consulta botón primero, o agregarse a la consulta GATA6 existente para un filtro combinado.
Aplicar un filtro de patogenicidad.. Porque el usuario no hizo clic Nueva consulta, su filtro se combinó con la consulta abierta para variantes en GATA6
Finalmente, los usuarios pueden limitar los resultados de su búsqueda según la frecuencia alélica de las variantes dadas, utilizando información de bases de datos como gnomAD.
Aplicar un filtro para la frecuencia de los alelos.. De nuevo, porque el usuario no hizo clic Nueva consulta, su filtro se combinó con la consulta abierta para variantes de alto efecto en GATA6.
Los valores predeterminados para la tabla en la herramienta de búsqueda de variantes son los siguientes.
| Título de la columna | Descripción de la columna |
| Variante | Las coordenadas genómicas de la variante dada.. Al hacer clic en las coordenadas se abre la página de variantes. (vea abajo). |
| Tipo | El tipo de alteración genómica que tiene la variante. |
| dbSNP | Enlaces a la Base de datos NIH dbSNP para la variante dada, si está disponible |
| Gene | El nombre del gen asociado con la consecuencia más perjudicial que causa la variante. Al hacer clic en el nombre del gen se accede a la base de datos OMIM para el gen dado. Al hacer clic en + El símbolo aplica un filtro solo para variantes dentro de ese gen.. |
| Consecuencias más perjudiciales | Las consecuencias funcionales más perjudiciales de la variante dada., como se anota usando VEP |
| MELENA | Anotación proporcionada por el Anotación coincidente de NCBI y EMBL-EBI proyecto |
| DIOS MÍO | El modo de herencia para la variante de interés. |
| Clinvar | Anotación sobre la patogenicidad de la variante de interés de la base de datos clinvar |
| gnomoAD | Frecuencia alélica de la variante de interés en gnomoAD genoma 3.1.2 |
| gnomoAD TODO | Recuento de alelos alternativo para la variante de interés en gnomoAD genoma 3.1.2 |
| Parte. | El número (y porcentaje) de participantes de Kids First que tienen la variante de interés. Si hay un número suficiente de participantes, Al hacer clic en este enlace se abrirá una consulta para ellos en la herramienta de exploración de datos.. |
| Estudios | El número de estudios de Kids First que tienen participantes que tienen la variante de interés.. Al hacer clic en este enlace se abrirá una consulta para estos estudios en la herramienta de exploración de datos.. |
Página variante
Al hacer clic en las coordenadas de una variante, se abre la página de variantes para esa variante determinada..
Abrir la página de variantes desde la búsqueda de variantes.
La página de variantes contiene información más detallada sobre la variante de interés que la que se muestra en la vista de tabla en la búsqueda de variantes..
Resumen: proporciona información resumida sobre la variante, similar a lo que se muestra en la página principal de búsqueda de variantes
Consecuencia: proporciona información detallada sobre las consecuencias de la variante de interés en cada gen y transcripción que afecta
Frecuencia: proporciona información sobre la frecuencia de la variante en estudios de Kids First, así como cohortes disponibles públicamente
- La tabla Kids First proporciona información sobre en qué estudios de Kids First están inscritos los participantes con la variante.. Para variantes comunes, donde hay más de 10 individuos en un estudio con la variante de interés, el número de participantes se puede vincular y abre una consulta de exploración de datos con los ID de los participantes cargados.
La frecuencia del alelo Kids First de rs116262672, como se muestra en la página de variantes. Tenga en cuenta que los participantes en algunos estudios se pueden vincular a una consulta de exploración de datos, mientras que otros no..
patogenicidad: proporciona información sobre vínculos conocidos entre la variante de interés y la enfermedad humana, a través de bases de datos como ClinVar, OMIM y HPO
