遗传性先天性面部减轻类型 1 (HCFP1) 是一种不存在或有限的面部运动的常染色体显性疾病，可将其映射到3q21-Q22染色体，并假设是由面部分支运动神经元引起的 (FBMN) 马尔多发展. 在目前的研究中, 我们报告说，HCFP1是由神经元特异性GATA2调节区域内的杂合重复引起的，该区域包括两个增强剂和一个消音器, 以及非编码单核苷酸变体 (SNV) 在消音器中. 一些SNV损害了NR2F1在体外和体内与消音器的结合，并在FBMN中衰减体内增强子记者的表达. GATA2及其效应子GATA3对于内耳发出神经元至关重要 (IEE) 但不是FBMN开发. 人源化的HCFP1小鼠模型扩展了GATA2表达, favors the formation of IEEs over FBMNs and is rescued by conditional loss of Gata3. These findings highlight the importance of temporal gene regulation in development and of noncoding variation in rare mendelian disease.
布鲁斯基儿童第一数据资源中心 (“刚果民主共和国”) 由 NIH 共同基金支持的合作机构组成，奖励编号为 U2CHL138346，作为共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分 (“孩子第一”). 所有内容, 与 DRC 门户和网站相关的条款和条件以及政策 (“服务”) 由刚果民主共和国生产. 作者在服务中表达的观点和意见并不一定代表或反映美国国立卫生研究院的观点和意见 (“NIH”) 或美国. 政府. 此外, NIH 不认可或推广任何 DRC 实体或其任何产品或服务，也不对产品提供保证, 服务, 或刚果民主共和国提供的信息.
© 2025 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心. 版权所有.