口颌面裂 (OFC) 是世界范围内最常见的颅面出生缺陷之一，并造成重大的公共卫生负担. 大多数 OFC 是非综合征性的, 非综合征性 OFC 的遗传病因学仅部分确定. 这里, 我们分析全基因组序列 (全基因组测序) 欧洲和哥伦比亚家庭 OFC 风险相关数据选自多中心家庭 OFC 研究. 这是亲子三人组中 OFC 的首次大规模全基因组测序研究, 以及为研究儿童癌症和结构性出生缺陷而创建的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分. 与使用当今单核苷酸多态性的插补相比，全基因组测序提供了更深入、更具体的遗传数据 (单核苷酸多态性) 标记板. 单核苷酸变异的病例亲本三人组的基因型 (SNV) 以及简短的插入和删除 (插入缺失) 跨越整个基因组的序列是使用人Grch38基因组组装来调用的, 并使用传输不平衡测试对关联进行了分析. 在全基因组重要的关联中, 我们确定了一个关于染色体的新基因座 21 在哥伦比亚家庭, 以前在拉丁美洲血统的其他较大的OFC样本中未观察到. 该基因座位于颅面发育过程中已知表达的区域内. 基于对该基因座的更深入的研究, 我们得出的结论是，它仅在哥伦比亚人中为OFC造成了风险. 这项研究加强了OFC遗传病因中的祖先差异, 并强调在研究不同血统的人群中为OFC和其他出生缺陷学习时需要更大的样本.
儿童第一数据资源中心 (“刚果民主共和国”) 由 NIH 共同基金支持的合作机构组成，奖励编号为 U2CHL138346，作为共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分 (“孩子第一”). 所有内容, 与 DRC 门户和网站相关的条款和条件以及政策 (“服务”) 由刚果民主共和国生产. 作者在服务中表达的观点和意见并不一定代表或反映美国国立卫生研究院的观点和意见 (“NIH”) 或美国. 政府. 此外, NIH 不认可或推广任何 DRC 实体或其任何产品或服务，也不对产品提供保证, 服务, 或刚果民主共和国提供的信息.
© 2025 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心. 版权所有.