ENFOQUE DEL INVESTIGADOR: Nara Sobreira, Maryland, Doctor

Dr. Sobreira es profesor asistente en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina Johns Hopkins y su principal interés es los fenotipos mendelianos raros y el análisis de la secuenciación de próxima generación.. Su principal foco clínico y de investigación es la identificación de las bases moleculares de los fenotipos asociados con tumores de cartílago y anomalías vasculares. (principalmente enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci) y comprender la fisiopatología de estos fenotipos para investigar formas de tratarlos. Ha trabajado extensamente en el desarrollo de estrategias para analizar mejor las variantes identificadas mediante la secuenciación de próxima generación., y sobre nuevas estrategias para compartir datos que faciliten el descubrimiento de genes de nuevas enfermedades.