博士. Sobreira 是约翰·霍普金斯大学医学院 McKusick-Nathans 遗传医学研究所的助理教授,主要研究罕见孟德尔表型和下一代测序分析. 她的主要临床和研究重点是确定与软骨肿瘤和血管异常相关的表型的分子基础 (主要是 Ollier 病和 Maffucci 综合征) 并了解这些表型的病理生理学,以研究治疗它们的方法. 她广泛致力于制定策略,以更好地分析下一代测序识别的变异, 以及促进新疾病基因发现的数据共享新策略.
儿童第一数据资源中心 (“刚果民主共和国”) 由 NIH 共同基金支持的合作机构组成,奖励编号为 U2CHL138346,作为共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分 (“孩子第一”). 所有内容, 与 DRC 门户和网站相关的条款和条件以及政策 (“服务”) 由刚果民主共和国生产. 作者在服务中表达的观点和意见并不一定代表或反映美国国立卫生研究院的观点和意见 (“NIH”) 或美国. 政府. 此外, NIH 不认可或推广任何 DRC 实体或其任何产品或服务,也不对产品提供保证, 服务, 或刚果民主共和国提供的信息.
© 2024 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心. 版权所有.