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奈拉·索布雷拉, 医学博士, 博士博士. Sobreira 是约翰·霍普金斯大学医学院 McKusick-Nathans 遗传医学研究所的助理教授,主要研究罕见孟德尔表型和下一代测序分析. 她的主要临床和研究重点是确定与软骨肿瘤和血管异常相关的表型的分子基础 (主要是 Ollier 病和 Maffucci 综合征) 并了解这些表型的病理生理学,以研究治疗它们的方法. 她广泛致力于制定策略,以更好地分析下一代测序识别的变异, 以及促进新疾病基因发现的数据共享新策略.

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