en un panel de discusión reciente organizado en vivo en Facebook por EE.UU.. La congresista Jennifer Wexton, Expertos y defensores de las enfermedades raras pediátricas se reunieron para reflexionar sobre el impacto de la Gabriella Miller Kids First Programa de investigación pediátrica (Programa Niños Primero) y mirar hacia el futuro para la investigación de enfermedades cruzadas y el desarrollo continuo del programa Kids First..
Entre los participantes se encontraba el Director Adjunto Principal de los NIH, Dr.. Larry Tabak, Gabriella Miller Centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) Investigador Principal Dr.. Adam Resnick, y Ellyn Miller, Cofundadora de Smashing Walnuts Foundation y madre de Gabriella Miller (que da nombre al programa de investigación pediátrica Kids First).
La discusión de una hora incluyó ideas sobre el valor de las asociaciones entre las comunidades de pacientes y de investigación., la importancia del apoyo continuo a la investigación de enfermedades pediátricas, y el poder de la colaboración entre áreas de enfermedades, grupos de edad, y metodologías de investigación.
“Dos cosas importantes que deben recordar los detractores de la investigación sobre enfermedades raras. Si fueras una persona con la enfermedad o condición, no pensarías que es tan raro. Y, Todo lo que aprendemos sobre una enfermedad rara se puede aplicar a enfermedades más comunes.,” dijo el doctor. Tabak durante el panel.
En efecto, No se puede subestimar el valor de la investigación de enfermedades cruzadas pediátricas.. Y Kids First DRC sigue comprometido a fomentar la colaboración mediante un mayor desarrollo del Portal de recursos de datos y la interoperabilidad con datos comunes en todo el panorama de los NIH..
Nuevos datos
Kids First DRC ha alcanzado recientemente un hito emocionante, incomparable 20 Conjuntos de datos ahora accesibles a través del Portal de recursos de datos y plataformas de análisis de datos asociadas.. Ahora con 23 conjuntos de datos, Los usuarios del portal pueden aprovechar 1.48 Petabytes de datos multiómicos y clínicos para informar la investigación sobre cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales..
En noviembre 18 de 2020, Se publicaron más de 5 TB de nuevos datos., relacionado con el estudio Kids First X01, Microsomía craneofacial: Causas genéticas y descubrimiento de vías, dirigido por el Dr.. Daniela Luquetti del Hospital Infantil de Seattle. El conjunto de datos consta de secuencias completas del genoma. (WGS) derivado de 222 participantes del estudio y 79 grupos familiares trío y trío+. Los tipos de datos incluyen lecturas alineadas, gVCF, y llamadas variantes.
Se agregaron dos conjuntos de datos más al Portal en diciembre de 2020, que contiene casi 5,5 TB de datos WGS. La primera, lanzado en diciembre 2, fue generado para el estudio Kids First X01, Genética de defectos estructurales del riñón y del tracto urinario, dirigido por el Dr.. Ali Gharavi de la Universidad de Columbia. El conjunto de datos incluye 2,74 TB de lecturas alineadas., gVCF, y llamadas variantes, derivado de 132 participantes del estudio y 44 grupos familiares trio.
Lanzado en diciembre 17, 2020, el estudio Kids First X01, La genética de la microtia en poblaciones hispanas, dirigido por el Dr. de la Universidad de Harvard. Jonathan Seidman, Se agregaron casi 3 TB de nuevos datos WGS al Portal.. Estos incluyen lecturas alineadas derivadas de 184 participantes del estudio y 165 familias.
Características del portal
El portal de recursos de datos Kids First Explorar herramienta de datos ofrece una visión, forma intuitiva de explorar conjuntos de datos disponibles, Permitir a los usuarios consultar la base de datos a través de menús desplegables y tablas y gráficos interactivos..
Para aumentar el navegador de ontologías HPO de Kids First DRC, que permite a los usuarios buscar más fácilmente datos fenotípicos dentro del Portal de recursos de datos, La herramienta Explorar datos ahora presenta una nueva interfaz visual para estudiar los fenotipos observados.. Armonizado utilizando estándares de ontología de fenotipo humano, Los usuarios ahora pueden examinar una jerarquía más completa de ontologías., Proporcionar una visión más clara de las relaciones entre niveles fenotípicos más altos y más bajos de lo que era posible anteriormente.. Los usuarios también pueden buscar por varias categorías, incluida la anomalía fenotípica., curso clínico, modo de herencia, grupo sanguíneo, historia médica pasada, y más.
Reuniones y Conferencias
En los últimos meses se ha visto una cantidad considerable de colaboración cruzada y extensión de la comunidad científica por parte de Kids First DRC..
En octubre 6, 2020, Kids First DRC presentado en el programa bianual de investigación pediátrica Kids First del Fondo Común de los NIH (Programa Niños Primero) Seminario web público. Los expertos en datos e ingenieros de Kids First DRC brindaron una descripción general de los últimos desarrollos y los nuevos datos agregados al Portal de investigación de datos., y dio una vista previa de su nueva función Variant Workbench (lanzando pronto). También estuvo presente en este seminario web el Dr.. Sharon Plon de la Facultad de Medicina de Baylor, quien proporcionó actualizaciones para su estudio X01 sobre la nueva susceptibilidad al cáncer en las familias. Para ver grabaciones de cada presentación, visite Kids First DRC en YouTube.
En octubre 30 y noviembre 2, El programa Kids First de los NIH también organizó un taller sobre interoperabilidad de plataformas en la nube., facilitar la colaboración entre plataformas en la nube financiadas por los NIH. El objetivo del taller fue ayudar a los usuarios a acceder y analizar datos de manera más fluida en múltiples plataformas.. Para más información sobre este esfuerzo, visita https://anvilproject.org/ncpi
A principios de septiembre de 2020, y nuevamente a finales de enero de 2021, El programa Kids First también acogió la segunda y tercera entrega de su serie de talleres Phenomics.. Planificado conjuntamente por la Iniciativa Monarca y Kids First DRC, El objetivo de esta serie de talleres ha sido mejorar la recopilación de datos fenotípicos y la armonización de los conjuntos de datos de Kids First y generar un conjunto central/de consenso de elementos de datos clínicos/fenotípicos que son extremadamente importantes para los conjuntos de datos de cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento de Kids First.. Durante las sesiones del taller, Los participantes también pudieron intercambiar ideas para desarrollar herramientas y recursos para recopilar información más profunda. (en algunos casos enfermedad- o modalidad- específico) datos que serán valiosos para aumentar la comprensión de las afecciones pediátricas individuales.
Finalmente, El horario de atención al usuario de Kids First DRC ha continuado mensualmente. Organizado por especialistas en extensión de la comunidad científica de la República Democrática del Congo., Dr. David Higgins, cada sesión de una hora ha estado abierta a todos los usuarios del Portal de Recursos de Datos, dándoles la oportunidad de reunirse y hacer preguntas a los expertos del portal Kids First DRC.. La próxima sesión está prevista para el martes., Febrero 16, 2020 a las 3 p.m./hora del Este. Para información sobre cómo asistir, contacte al Dr.. Higgins en higginsd@chop.edu.
Invitando a nuevas colaboraciones
Kids First DRC trabaja continuamente para forjar nuevas colaboraciones y ayudar a los investigadores de todo el mundo y de todo el panorama de la investigación del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento a maximizar el potencial de descubrimiento de sus esfuerzos científicos.. Ya sea asociándose con otros esfuerzos de investigación o trabajando con investigadores para optimizar la experiencia del usuario, Los expertos y administradores de Kids First DRC están comprometidos a apoyar los esfuerzos para desarrollar mejores tratamientos y conocimientos científicos en beneficio de los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org. Tú también puedes visite nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy!
