在一个 最近在 Facebook 上直播的小组讨论 被我们. 国会女议员詹妮弗·韦克斯顿, 儿科罕见病领域的专家和倡导者齐聚一堂，反思该疾病的影响 加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究计划 (儿童第一计划) 展望未来跨疾病研究和“儿童优先”计划的持续发展.
与会者包括 NIH 首席副主任 Dr.. 拉里·塔巴克, 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 首席研究员 博士. 亚当·雷斯尼克, 和埃琳·米勒, Smashing Walnuts Foundation 联合创始人、Gabriella Miller 的母亲 (Kids First 儿科研究计划以他的名字命名).
长达一小时的讨论包括对患者和研究团体之间合作伙伴关系价值的见解, 继续支持儿科疾病研究的重要性, 以及跨疾病领域的合作力量, 年龄组, 和研究方法.
“罕见病研究反对者要记住两件重要的事情. 如果您患有这种疾病或状况, 你不会认为它如此罕见. 和, 我们对罕见疾病的了解可以应用于更常见的疾病,” 博士说. 塔巴克在小组讨论期间.
的确, 儿科跨疾病研究的价值怎么强调都不为过. Kids First DRC 仍然致力于通过进一步开发数据资源门户以及与 NIH 范围内的数据共享空间的互操作性来促进合作.
新数据
Kids First DRC 最近达到了一个令人兴奋的里程碑, 超越 20 现在可以通过数据资源门户和相关数据分析平台访问数据集. 现在与 23 数据集, 门户用户可以利用 1.48 PB 级多组学和临床数据为儿童癌症和结构性出生缺陷研究提供信息.
十一月 18 的 2020, 超过5TB新数据发布, 与 Kids First X01 研究相关, 颅面微小症: 遗传原因和途径发现, 由博士领导. 西雅图儿童医院的 Daniela Luquetti. 该数据集由全基因组序列组成 (全基因组测序) 源自 222 研究参与者和 79 三人组和三人+家庭团体. 数据类型包括对齐读取, gVCF, 和变体调用.
2017 年 12 月，门户网站中添加了另外两个数据集 2020, 包含近 5.5TB 的 WGS 数据. 首先, 12月发布 2, 是为 Kids First X01 研究生成的, 肾脏和尿路结构缺陷的遗传学, 由博士领导. 哥伦比亚大学的阿里·加拉维. 该数据集包含 2.74TB 的对齐读取, gVCF, 和变体调用, 源自 132 研究参与者和 44 三人家庭团体.
12月发布 17, 2020, Kids First X01 研究, 西班牙裔人群小耳症的遗传学, 由哈佛大学博士领导. 乔纳森·赛德曼, 向门户添加了近 3TB 的新 WGS 数据. 这些包括来自的对齐读取 184 研究参与者和 165 家庭.
门户功能
Kids First 数据资源门户 探索数据工具 提供了视觉上的, 浏览可用数据集的直观方式, 允许用户通过下拉菜单以及交互式图表和图形查询数据库.
增强 Kids First DRC 的 HPO 本体浏览器, 允许用户更轻松地在数据资源门户中搜索表型数据, 探索数据工具现在具有新的可视化界面来研究观察到的表型. 使用人类表型本体标准进行协调, 用户现在可以检查更完整的本体层次结构, 比以前更清楚地了解较高和较低表型水平之间的关系. 用户还可以按多种类别进行搜索，包括表型异常, 临床过程, 继承方式, 血型, 既往病史, 和更多.
会议和会议
在过去的几个月里，Kids First DRC 开展了大量的交叉合作和科学界外展活动.
在十月 6, 2020, Kids First DRC 在 NIH 共同基金两年一度的 Kids First 儿科研究计划中提出 (儿童第一计划) 公开网络研讨会. 来自 Kids First DRC 的数据专家和工程师概述了数据研究门户中添加的最新进展和新数据, 并预览了其新的 Variant Workbench 功能 (即将推出). 出席本次网络研讨会的还有博士. 贝勒医学院的 Sharon Plon, 谁为她的 X01 家庭新癌症易感性研究提供了最新信息. 查看每个演示的录音, 访问 YouTube 上的 Kids First DRC.
在十月 30 和十一月 2, NIH 的 Kids First 计划还举办了云平台互操作性研讨会, 促进 NIH 资助的云平台之间的协作. 研讨会的目标是帮助用户更无缝地跨多个平台访问和分析数据. 有关这项工作的更多信息, 访问 https://anvilproject.org/ncpi
九月初 2020, 并于一月下旬再次 2021, Kids First 项目还举办了表型组学研讨会系列的第二期和第三期. 由 Monarch Initiative 和 Kids First DRC 共同策划, 该研讨会系列的目标是改进 Kids First 数据集的表型数据收集和协调，并生成对 Kids First 儿童癌症和结构性出生缺陷数据集极其重要的临床/表型数据元素的核心/共识集. 研讨会期间, 参与者还能够集思广益，开发工具和资源，以更深入地收集信息。 (在某些情况下疾病- 或情态- 具体的) 对于增进对个体儿科疾病的了解非常有价值的数据.
最后, Kids First DRC 的用户支持开放办公时间每月持续进行. 由刚果民主共和国科学界外展专家主办, 博士. 大卫·希金斯, 每个时长一小时的会话均向数据资源门户的所有用户开放, 让他们有机会与 Kids First DRC 门户专家会面并向其提问. 下一次会议定于周二举行, 二月 16, 2020 下午 3 点/东部时间. 有关如何参加的信息, 联系博士. 希金斯在 higginsd@chop.edu.
邀请新的合作
Kids First DRC 不断致力于建立新的合作，并协助世界各地的儿童癌症和结构性出生缺陷研究领域的研究人员最大限度地发挥其科学工作的发现潜力. 无论是与其他研究工作合作还是与研究人员合作来优化用户体验, Kids First 刚果民主共和国的专家和管理人员致力于支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org. 你也可以 请访问我们的快速入门指南 立即创建您的免费数据资源门户帐户!
