Actualizaciones del Centro de recursos de datos Kids First – Caer 2021
Ahora en su cuarto año, el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC), es un recurso y una plataforma líder para el avance de nuestra comprensión fundamental de los cánceres pediátricos y los defectos congénitos estructurales.. Recientemente superó los 1,4 PB de datos multiómicos derivados de más de 20,000 participantes en investigaciones pediátricas, el Recurso de datos para niños primero sigue cumpliendo su propósito, proporcionando más de 2,400 usuarios registrados del portal con las herramientas y los datos necesarios para realizar los tipos de descubrimientos que pueden conducir a mejores terapias e intervenciones para los niños necesitados..
Nuevos datos dentro del recurso de datos Kids First
Desde nuestro último informe, Se ha agregado una cantidad significativa de datos nuevos al portal de recursos de datos Kids First., que ahora contiene 1,44 PB de datos en 28 conjuntos de datos. Estos datos se refieren a tres nuevos estudios que se han añadido este trimestre, además de datos adicionales agregados para el Estudio Kids First Microtia-Hispanos dirigido por el Dr.. Jonathan Seidman de la Facultad de Medicina de Harvard.
Para el estudio Kids First, Análisis genómico de atresia esofágica y fístulas traqueoesofágicas y anomalías congénitas asociadas, dirigido por el Dr.. Wendy Chung de Ciencias de la Salud de la Universidad de Columbia, 7.45En agosto de este año se agregaron al portal TB de variantes de nucleótido único y lecturas de secuenciación.. Los datos incluyen lecturas alineadas, gVCF, y llamadas variantes de 336 participantes del estudio.
También en agosto, el estudio Kids First, Análisis genómico de una cohorte con hemangiomas infantiles asociados con defectos congénitos estructurales multiorgánicos, dirigido por el Dr.. Se agregó Dawn Siegel de la Facultad de Medicina de Wisconsin.. Comprende más de 20 TB de variantes de un solo nucleótido, Lecturas de secuenciación, y otros, los datos representan 237 participantes del estudio y 79 grupos familiares trio. Los tipos de datos en este estudio incluyen lecturas alineadas, llamadas variantes, gVCF, y otros.
Finalmente, Este trimestre se agregaron más de 92 TB de datos para el estudio Kids First., Secuenciación del genoma completo de craneosinostosis no sindrómica, dirigido por el Dr.. Simeon Boyd de la Universidad de California Davis. Derivado de 949 participantes del estudio, este conjunto de datos contiene variantes de nucleótido único y lecturas de secuenciación, incluyendo lecturas alineadas, llamadas variantes y gVCF.
Conjunto, Estos nuevos datos han aumentado el recurso de datos Kids First en más de 120 TB., representando más 1,500 pacientes pediátricos y más de 600 familias.
Nuevos X01 anunciados
Este verano, el Fondo Común de los NIH Gabriella Miller Kids First Programa de investigación pediátrica tuvo el placer de anunciar la selección de un séptimo conjunto de cohortes de cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento para la secuenciación del genoma completo. Estas cohortes se sumarán al número y diversidad de condiciones representadas por el programa..
Incluyen:
- La base genómica de los defectos de nacimiento estructurales asociados con los cromosomas 18 Copiar cambios de número Pi: Jannine De Mars Cody; Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas
- La base genética de los resultados del tratamiento y los efectos tardíos después del neuroblastoma de alto riesgo Pi: Sharon Diskin; Hospital de Niños de Filadelfia
- Ampliando nuestra comprensión del papel de la variación no codificante en la causa de defectos cardíacos congénitos Pi: bruce amarillo; Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí
- Rnaseq en el síndrome de Cornelia De Lange, Diagnósticos relacionados y defectos de nacimiento estructurales Pi: Ian Krantz; Hospital de Niños de Filadelfia
- Estudios de secuenciación del genoma completo de familias múltiples no sindrómicas de labio hendido y paladar hendido Pi: Ariadna; Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston
- Superposición genética entre anomalías y cáncer en niños del grupo de oncología infantil: El estudio COG GOBACK Pi: Felipe J.. lupo; Facultad de Medicina de Baylor
- Variantes somáticas y de línea germinal en la leucemia mieloide aguda pediátrica Pi: Soheil Meshinchi; Centro de investigación del cáncer Fred Hutchinson
- Modificadores de enfermedades somáticas y de línea germinal de tumores cerebrales pediátricos Pi: Adam Resnick, Doctor; Hospital de Niños de Filadelfia
- Análisis genómico de histiocitosis Pi: Michael Scheurer; Facultad de Medicina de Baylor
- Descubrimiento del momento y los orígenes de los cánceres de huesos y tejidos blandos Pi: Adam Shlien; Hospital para niños enfermos
Vea la lista completa de proyectos de Kids First X01 en https://commonfund.nih.gov/kidsfirst/X01Projects *La secuenciación de este proyecto cuenta con el apoyo de la iniciativa NIH Childhood Cancer Data y los datos se compartirán a través del NCI Cancer Data Service y estarán disponibles en el portal de datos Kids First..
Mejoras funcionales y nuevas herramientas de análisis
Destacado en nuestro último informe, La base de datos de variantes del portal Kids First permite a los usuarios buscar rápidamente variantes genéticas específicas. Esto les permite identificar participantes de todos los conjuntos de datos de Kids First con la misma mutación., solicitar acceso dbGaP, y realizar más fácilmente investigaciones sobre enfermedades cruzadas. Esta herramienta se ha ampliado enormemente con la adición de nuevos conjuntos de datos.. El lanzamiento inicial de esto se limitó a solo seis estudios, pero el equipo de Kids First está trabajando actualmente para que todos los estudios de Kids First publicados tengan el consentimiento para su uso en investigación general.. Buscando agregar siete estudios más pronto.
Soporte para usuarios del portal Kids First
El horario de oficina mensual de Kids First DRC continúa, que ocurre el segundo martes de cada mes, de 3:00 a 4:00pm/ET. En nuestras sesiones de Horario de Oficina, Los asistentes tienen la oportunidad de interactuar con miembros de los equipos de bioinformática y operaciones de datos de Kids First DRC., y plantear preguntas relacionadas con sus proyectos Kids First dentro del Portal de recursos de datos, CAVATICA, y PedcBioPortal. Usuarios del portal Kids First, así como aquellos interesados en aprender más sobre el recurso de datos Kids First, están invitados a asistir – desde principiantes hasta investigadores avanzados.
Las sesiones recientes se han centrado en los datos clínicos de Kids First.; usar fenotipos para crear mejores consultas en la herramienta Explorar datos para análisis. Aquellos interesados en unirse a estas sesiones mensuales pueden comunicarse con el Gerente del Programa de Comunidad Científica de Kids First DRC., Dr. David Higgins en higginsd@chop.edu con preguntas avanzadas o temas de discusión sugeridos.
Aquellos que no puedan unirse a nuestras sesiones de horario de oficina en vivo pueden buscar ayuda en cualquier momento dentro de nuestro Foro de soporte al usuario. Allá, los usuarios pueden plantear preguntas, explorar temas de discusión, y proporcionar información a colegas investigadores sobre una variedad de temas, incluido el acceso y análisis de datos, nuevas características del portal, incluida la base de datos variante y la herramienta Explorar datos, correcciones de errores recientes, y más.
Invitando a nuevas colaboraciones
Kids First DRC trabaja continuamente para forjar nuevas colaboraciones y ayudar a los investigadores de todo el mundo y de todo el panorama de la investigación del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento a maximizar el potencial de descubrimiento de sus esfuerzos científicos.. Ya sea asociándose con otros esfuerzos de investigación o trabajando con investigadores para optimizar la experiencia del usuario, Los expertos y administradores de Kids First DRC están comprometidos a apoyar los esfuerzos para desarrollar mejores tratamientos y conocimientos científicos en beneficio de los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org.
