Kids First 数据资源中心的更新 – 落下 2021
现在已经是第四个年头了, NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国), 是一个领先的资源和平台，可促进我们对儿科癌症和结构性出生缺陷的基本了解. 最近超过 1.4PB 的多组学数据源自超过 20,000 儿科研究参与者, 这 儿童第一数据资源 继续实现其目的, 提供超过 2,400 注册门户用户拥有必要的工具和数据，以进行各种发现，从而为有需要的儿童提供更好的治疗和干预措施.
Kids First 数据资源中的新数据
自我们上次报告以来, Kids First 数据资源门户中添加了大量新数据, 现在包含 1.44PB 的数据 28 数据集. 这些数据与本季度添加的三项新研究相关, 加上添加的附加数据 Kids First 小耳畸形 - 西班牙裔研究 由博士领导. 哈佛医学院的乔纳森·塞德曼.
为了孩子的第一学习, 食管闭锁和气管食管瘘及相关先天性异常的基因组分析, 由博士领导. 哥伦比亚大学健康科学学院的 Wendy Chung, 7.45今年 8 月，门户网站中添加了 TB of Single Nucleotide Variants 和 Sequencing Reads. 数据包括对齐的读数, VCF, 和变体调用 336 研究参与者.
也是在八月份, 儿童第一研究, 与多器官结构性出生缺陷相关的婴儿血管瘤队列的基因组分析, 由博士领导. 添加了威斯康星医学院的道恩·西格尔 (Dawn Siegel). 包含超过 20TB 的单核苷酸变体, 测序读取, 和别的, 数据代表 237 研究参与者和 79 三人家庭团体. 本研究中的数据类型包括对齐读取, 变异调用, VCF, 和别的.
最后, 本季度 Kids First 研究添加了超过 92TB 的数据, 非综合征性颅缝早闭的全基因组测序, 由博士领导. 加州大学戴维斯分校的西蒙·博伊德. 源自 949 研究参与者, 该数据集包含单核苷酸变体和测序读数, 包括对齐的读数, 变异调用和 gVCF.
组合, 这些新数据使 Kids First 数据资源增加了 120TB 以上, 代表超过 1,500 儿科患者及以上 600 家庭.
新款 X01 发布
这个夏天, NIH 共同基金 加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究计划 很高兴地宣布选择第七组儿童癌症和结构性出生缺陷队列进行全基因组测序. 这些群体将增加该计划所代表的条件的数量和多样性.
他们包括:
- 与染色体相关的结构性出生缺陷的基因组基础 18 拷贝数变化 PI: 珍妮·德·玛斯·科迪; 德克萨斯大学健康科学中心
- 高风险神经母细胞瘤治疗结果和后期影响的遗传基础 PI: 莎朗·迪斯金; 费城儿童医院
- 扩大我们对非编码变异导致先天性心脏缺陷的作用的理解 PI: 布鲁斯·黄; 西奈山伊坎医学院
- Rnaseq 在 Cornelia De Lange 综合征中的应用, 相关诊断和结构性出生缺陷 PI: 伊恩·克兰兹; 费城儿童医院
- 多重非综合征性唇/腭裂家族的全基因组测序研究 PI: 阿里阿德涅 歌词; 德克萨斯大学休斯敦健康科学中心
- 儿童肿瘤学组儿童的异常与癌症之间的遗传重叠: COG GOBACK 研究 PI: 菲利普·J. 卢波; 贝勒医学院
- 儿科 AML 的种系和体细胞变异 PI: 索海尔·梅辛奇; 弗雷德·哈钦森癌症研究中心
- 小儿脑肿瘤的种系和躯体疾病修饰剂 PI: 亚当·雷斯尼克, 博士; 费城儿童医院
- 组织细胞增多症的基因组分析 PI: 迈克尔·舒勒; 贝勒医学院
- 发现骨癌和软组织癌的发生时间和起源 PI: 亚当·施林; 病童医院
查看 Kids First X01 项目的完整列表，请访问 https://commonfund.nih.gov/kidsfirst/X01Projects *该项目的测序得到 NIH 儿童癌症数据计划的支持，数据将通过 NCI 癌症数据服务共享，并在 Kids First 数据门户上提供.
功能改进和新的分析工具
我们在上一份报告中强调了, Kids First 门户网站的变异数据库允许用户快速搜索特定的基因变异. 这使他们能够从所有 Kids First 数据集中识别具有相同突变的参与者, 申请 dbGaP 访问, 更轻松地进行跨疾病研究. 随着新数据集的添加，该工具得到了极大的扩展. 最初启动时仅限于六项研究，但 Kids First 团队目前正在努力让所有已发布的 Kids First 研究均同意用于一般研究用途. 希望很快再增加七项研究.
对 Kids First 门户用户的支持
Kids First DRC 的每月开放办公时间继续, 发生在每月的第二个星期二, 从 3:00 到 4:00下午/东部时间. 在我们的办公时间会议上, 与会者有机会与 Kids First DRC 数据运营和生物信息学团队的成员进行交流, 并在数据资源门户中提出与其“儿童优先”项目相关的问题, 卡瓦蒂卡, 和 PedcBioPortal. Kids First 门户用户, 以及有兴趣了解更多有关“儿童优先”数据资源的信息的人, 应邀参加 – 从初学者到高级研究者.
最近的会议重点关注 Kids First 临床数据; 使用表型在探索数据工具中构建更好的查询进行分析. 有兴趣参加这些每月会议的人可以联系 Kids First DRC 的科学社区项目经理, 博士. 大卫·希金斯在 higginsd@chop.edu 包含高级问题或建议的讨论主题.
那些无法参加我们的现场办公时间会议的人可以随时在我们的范围内寻求帮助 用户支持论坛. 那里, 用户可以提出问题, 浏览讨论主题, 并为其他研究人员提供有关各种主题的见解, 包括数据访问和分析, 新的门户功能，包括变体数据库和探索数据工具, 最近的错误修复, 和更多.
邀请新的合作
Kids First DRC 不断致力于建立新的合作，并协助世界各地的儿童癌症和结构性出生缺陷研究领域的研究人员最大限度地发挥其科学工作的发现潜力. 无论是与其他研究工作合作还是与研究人员合作来优化用户体验, Kids First 刚果民主共和国的专家和管理人员致力于支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org.
