El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) ha crecido y evolucionado enormemente desde su lanzamiento hace casi tres años. Lo que comenzó como una colección de 7 estudios que abarcan datos de poco más 5,000 Desde entonces, los participantes de la investigación han crecido hasta convertirse en una colección de 23 conjuntos de datos derivados de más 16,000 Participantes. Este recurso dinámico está disponible para investigadores científicos en todo EE. UU.. y alrededor del mundo.
A medida que continuamos haciendo crecer este recurso; capacidades de análisis de refinamiento, recursos, datos disponibles, y herramientas de investigación; El equipo de Kids First DRC está ansioso por fomentar una mayor colaboración y un descubrimiento acelerado en nombre de los niños con cáncer y defectos congénitos estructurales..
Nuevos recursos agregados al portal Kids First
Este año, Se agregaron recursos adicionales al conjunto de datos Kids First originado por el investigador principal de X01, el Dr.. Hakon Hakonarson del Hospital Infantil de Filadelfia. Los datos relacionados con el estudio de su equipo., La genética en la intersección del cáncer infantil y los defectos de nacimiento, es ahora uno de los conjuntos de datos más grandes del portal Kids First, abarcando casi 37 TB de datos derivados de 1,776 participantes del estudio. Los datos incluyen lecturas alineadas, variantes individuales, y variantes llamadas conjuntas. Combinando la investigación sobre cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales, Este estudio incluye datos relacionados con más de 1,200 diagnósticos de enfermedades individuales.
El portal de recursos de datos Kids First ahora contiene casi 1.3 PB de datos de más 16,000 participantes del estudio. Próximamente se publicarán nuevos conjuntos de datos, incluidos los del estudio Kids First sobre Atresia esofágica y fístulas traqueoesofágicas y anomalías congénitas asociadas, dirigido por el Dr.. Wendy Chung de Ciencias de la Salud de la Universidad de Columbia.
Los investigadores que utilicen los datos indexados en el portal Kids First encontrarán nuevas funciones y herramientas de análisis para ayudarles en sus esfuerzos de investigación.. Usando el nuevo Estudios navegador, Los investigadores pueden acceder más fácilmente a las páginas dbGaP conectadas a los estudios sobre cáncer o defectos estructurales de nacimiento de Kids First para solicitar acceso.. Los usuarios también pueden buscar en todos 23 conjuntos de datos actualmente disponibles para seleccionar tipos de datos, estrategias experimentales, datos familiares, dominio de la enfermedad, y programas de investigación, que luego se cargan automáticamente en nuestro Explorar datos herramienta para un mayor análisis.
El portal Kids First Base de datos variante permite a los usuarios buscar rápidamente variantes genéticas específicas. Esto les permite identificar participantes de todos los conjuntos de datos de Kids First con la misma mutación., solicitar acceso dbGaP, y realizar más fácilmente investigaciones sobre enfermedades cruzadas.
Soporte para usuarios del portal Kids First
El boletín mensual de Kids First DRC Horario de oficina abierta están en curso, ocurriendo en el segundo martes de cada mes, de 3:00 a 4:00pm/ET. En nuestras sesiones de Horario de Oficina, Los asistentes tienen la oportunidad de interactuar con miembros de los equipos de bioinformática y operaciones de datos de Kids First DRC., y plantear preguntas relacionadas con sus proyectos Kids First dentro del Portal de recursos de datos, CAVATICA, y PedcBioPortal. Todos los usuarios del portal Kids First están invitados a asistir, desde principiantes hasta aquellos que son más avanzados.
Las sesiones recientes se han centrado en los datos clínicos de Kids First.; usar fenotipos para crear mejores consultas en la herramienta Explorar datos para análisis. Aquellos interesados en unirse a estas sesiones mensuales pueden comunicarse con el Gerente del Programa de Comunidad Científica de Kids First DRC., Dr. David Higgins en higginsd@chop.edu con preguntas avanzadas o temas de discusión sugeridos.
Aquellos que no puedan unirse a nuestras sesiones de horario de oficina en vivo pueden buscar ayuda en cualquier momento dentro de nuestro nuevo Foro de soporte al usuario. Allá, los usuarios pueden plantear preguntas, explorar temas de discusión, y proporcionar información a colegas investigadores sobre una variedad de temas, incluido el acceso y análisis de datos, nuevas características del portal, incluida la base de datos variante y la herramienta Explorar datos, correcciones de errores recientes, y más.
Invitando a nuevas colaboraciones
Kids First DRC trabaja continuamente para forjar nuevas colaboraciones y ayudar a los investigadores de todo el mundo y de todo el panorama de la investigación del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento a maximizar el potencial de descubrimiento de sus esfuerzos científicos.. Ya sea asociándose con otros esfuerzos de investigación o trabajando con investigadores para optimizar la experiencia del usuario, Los expertos y administradores de Kids First DRC están comprometidos a apoyar los esfuerzos para desarrollar mejores tratamientos y conocimientos científicos en beneficio de los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org. También puede visitar nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy!
