NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 自近三年前推出以来已经取得了巨大的成长和发展. 最初是一个集合 7 研究涵盖了稍微多一点的数据 5,000 研究参与者已经发展到了一个集合 23 数据集源自超过 16,000 参与者. 这种动态资源可供美国各地的科学研究人员使用. 以及世界各地.
随着我们不断增加这一资源; 精炼分析能力, 资源, 可用数据, 和研究工具; Kids First DRC 团队渴望为患有癌症和结构性出生缺陷的儿童促进更多合作并加速发现.
Kids First 门户添加了新资源
今年, 由 X01 首席研究员 Dr. 发起的 Kids First 数据集添加了额外的资源. 费城儿童医院的 Hakon Hakonarson. 与他的团队研究相关的数据, 儿童癌症与出生缺陷交叉点的遗传学, 现在是 Kids First 门户上最大的数据集之一, 几乎涵盖 37 TB 数据源自 1,776 研究参与者. 数据包括对齐的读数, 个别变体, 和联合调用的变体. 结合儿童癌症和结构性出生缺陷的研究, 这项研究包括与以上相关的数据 1,200 个体疾病诊断.
Kids First 数据资源门户现在包含近 1.3 超过 PB 的数据 16,000 研究参与者. 新数据集即将发布, 包括来自“Kids First”研究的研究 食管闭锁和气管食管瘘及相关先天性异常, 由博士领导. 哥伦比亚大学健康科学学院的 Wendy Chung.
研究人员利用 Kids First 门户中索引的数据将找到新的功能和分析工具来协助他们的研究工作. 使用新的 学习 浏览器, 研究人员可以更轻松地访问与 Kids First 癌症或结构性出生缺陷研究相关的 dbGaP 页面，以申请访问权限. 用户还可以搜索所有 23 当前可用的数据集来选择数据类型, 实验策略, 家庭数据, 疾病领域, 和研究计划, 然后会自动加载到我们的 探索数据 进一步分析的工具.
Kids First 门户网站 变体数据库 允许用户快速搜索特定基因变异. 这使他们能够从所有 Kids First 数据集中识别具有相同突变的参与者, 申请 dbGaP 访问, 更轻松地进行跨疾病研究.
对 Kids First 门户用户的支持
Kids First DRC 每月 开放办公时间 正在进行中, 发生在 每个月的第二个星期二, 从 3:00 到 4:00下午/东部时间. 在我们的办公时间会议上, 与会者有机会与 Kids First DRC 数据运营和生物信息学团队的成员进行交流, 并在数据资源门户中提出与其“儿童优先”项目相关的问题, 卡瓦蒂卡, 和 PedcBioPortal. 所有 Kids First 门户网站用户均受邀参加, 从初学者到更高级的人.
最近的会议重点关注 Kids First 临床数据; 使用表型在探索数据工具中构建更好的查询进行分析. 有兴趣参加这些每月会议的人可以联系 Kids First DRC 的科学社区项目经理, 博士. 大卫·希金斯在 higginsd@chop.edu 包含高级问题或建议的讨论主题.
那些无法参加我们的现场办公时间会议的人可以随时在我们的新窗口中寻求帮助 用户支持论坛. 那里, 用户可以提出问题, 浏览讨论主题, 并为其他研究人员提供有关各种主题的见解, 包括数据访问和分析, 新的门户功能，包括变体数据库和探索数据工具, 最近的错误修复, 和更多.
邀请新的合作
Kids First DRC 不断致力于建立新的合作，并协助世界各地的儿童癌症和结构性出生缺陷研究领域的研究人员最大限度地发挥其科学工作的发现潜力. 无论是与其他研究工作合作还是与研究人员合作来优化用户体验, Kids First 刚果民主共和国的专家和管理人员致力于支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org. 您还可以立即访问我们的快速入门指南来创建免费的数据资源门户帐户!
