El Fondo Común de los NIH, financiado Gabriella Miller Centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) es un esfuerzo dinámico y cada vez mayor para crear oportunidades para investigadores en todo el panorama de la investigación y la atención médica.. Su objetivo es conectar a investigadores de todo el mundo para colaborar y compartir recursos hacia una mejor comprensión de las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los defectos congénitos estructurales..
Kids First DRC ha presentado nuevos recursos, y estudios de investigación basados en datos de Kids First en el seminario web de otoño Kids First y la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG). Los objetivos eran crear conciencia sobre el increíble potencial de descubrimiento científico que está al alcance de personas de cualquier nivel profesional., y de las muchas oportunidades de colaboración como resultado de las asociaciones de Kids First entre los NIH y los investigadores a nivel internacional..
Puede leer más sobre la participación de Kids First DRC en el ASHG 2022 Reunión anual y Seminario web sobre el primer otoño para niños en nuestro blog.
Se han implementado varias ampliaciones de datos y mejoras funcionales dentro del portal de recursos de datos Kids First., Ampliar aún más nuestra capacidad colectiva para lograr avances en la investigación en nombre de los niños de todo el mundo..
Nuevos datos publicados en el portal Kids First
En septiembre, Kids First DRC publicó datos del Kids First estudia sobre el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), dirigido por el investigador principal Dr.. Ian Krantz del Hospital Infantil de Filadelfia. CdLS es un trastorno del desarrollo que a menudo se caracteriza por una estatura baja., Discapacidad intelectual, y anomalías en los huesos de los brazos., manos, y dedos. Las muestras recolectadas para este estudio fueron secuenciadas principalmente en el Broad Institute., resultando en más que 7 TB de secuencia del genoma completo (WGS) datos disponibles para el análisis. Estos datos WGS se derivaron de 373 participantes del estudio y 170 familias, y se componen de lecturas alineadas, gVCF, Llamadas variantes, y más. Las composiciones familiares dentro de este estudio incluyen tríos., dúos, y solo probando.
Hace casi un año, datos iniciales de la Kids First estudio sobre la leucemia linfoblástica aguda de células T (TODOS de células T) fueron agregados al portal. Dirigido por el Dr.. David Teachey del Hospital Infantil de Filadelfia, el estudio generó casi 68 TB de datos de secuencia del genoma completo. en octubre de 2022, Se agregó una gran cantidad de datos nuevos al conjunto de datos asociados con este estudio.. El número de archivos de datos se multiplicó por más de 10, ya que se agregó el resultado del flujo de trabajo de variantes somáticas de Kids First, llevando el número total de archivos a 24,254. 35 TB de secuencias de ARN y secuencias completas del exoma. (WXS) También se generaron. El conjunto de datos T-Cell ALL ahora contiene más 259 TB de datos, que incluyen lecturas alineadas, Mutaciones somáticas anotadas y enmascaradas., fusiones de genes, y llamadas variantes tanto de muestras tumorales como normales.
También en octubre, el Kids First estudia sobre la extrofia de la vejiga, epispadias, Complejo (PLAYA), dirigido por el Dr.. Angie Jellin de la Universidad Johns Hopkins, fue lanzado. Las muestras fueron secuenciadas en el Broad Institute., resultando en más de 9 TB de datos WGS generados a partir de 321 participantes del estudio y 134 familias. El conjunto de datos contiene lecturas alineadas, Llamadas variantes, y gVCF, derivado del trío, dúo, y grupos familiares exclusivos para probandos.
Nuevos flujos de trabajo de análisis para acelerar el descubrimiento científico
Con la adición de nuevos recursos de datos, El portal de recursos de datos Kids First ha crecido hasta abarcar más de 1.7 petabytes de datos multiómicos para respaldar la investigación sobre las condiciones que afectan a los niños en todo el mundo. Sin embargo, Esta figura sólo ilustra una parte del increíble poder de este recurso de datos.. Junto con cada uno de los conjuntos de datos dentro del portal Kids First, hay un conjunto de herramientas y características de análisis para permitir descubrimientos innovadores más rápido que nunca.. Y en la propia estructura de cada conjunto de datos hay una variedad de flujos de trabajo integrados. — esencialmente, Algoritmos preprogramados para automatizar el análisis en numerosas metodologías de investigación, para ayudar en el interrogatorio de enfermedades desde múltiples ángulos..
Los datos agregados al estudio Kids First T-Cell ALL fueron generados por expertos en datos de Kids First utilizando el flujo de trabajo de variantes somáticas., hacer que la detección de variaciones dentro del genoma de un paciente sea mucho menos engorrosa. Este conjunto de herramientas de software identifica genes dentro de los leucocitos de los pacientes que han cambiado o no funcionan correctamente., en comparación con el código genético normal que se encuentra en sus glóbulos blancos sanos. Esto, a su vez, permite a los investigadores arrojar nueva luz sobre las posibles causas fundamentales del desarrollo de tumores en los pacientes., así como nuevos objetivos genéticos para la intervención terapéutica..
Los datos del estudio T-Cell ALL también fueron generados por el flujo de trabajo de secuenciación de ARN, que permite a los usuarios ver la cantidad de "expresión" de cada gen en el genoma. Esta es otra capa más a través de la cual los investigadores pueden determinar los factores que hacen que las células normales se vuelvan cancerosas.. A través de este flujo de trabajo, Los investigadores pueden detectar si secciones específicas del genoma se están copiando correctamente., demasiado, o no lo suficiente durante el proceso de división celular, así como si secciones del código genético se fusionan durante el desarrollo del tumor.
Los datos de los estudios CdLS y BEEC se generaron utilizando el flujo de trabajo conjunto de genotipado., que permite a los investigadores comparar variantes genéticas entre familias en grupos de tríos: colecciones de genes de pacientes individuales y de ambos padres biológicos.. Esto permitirá a los investigadores identificar nuevas variantes. (cualquiera de nuevo o espontaneo), ayudar a rastrear la herencia genética dentro de una familia.
Finalmente, Cada uno de los estudios destacados aquí también utiliza el flujo de trabajo Kids First Aligent., una función aplicada a todos los estudios dentro del Portal de datos Kids First para ayudar con la detección de variantes de la línea germinal. Se utiliza para examinar células normales extraídas de la sangre y la saliva de un paciente., este flujo de trabajo permite a los investigadores examinar el genoma completo de un niño en una secuencia continua, y compararlo con el Genoma Humano de Referencia para detectar anomalías. Este, Sucesivamente, permite a los investigadores detectar cualquier diferencia en el genoma de un niño que podría indicar una predisposición a la enfermedad, así como posibles objetivos genéticos para nuevas terapias..
Lanzando nuevos descubrimientos con el poder de la computación en la nube
El Kids First Data Resource Center representa una increíble cantidad de oportunidades para investigadores de cualquier nivel., trabajando en cualquier parte del mundo. Cada uno de los flujos de trabajo descritos anteriormente está disponible públicamente para que los investigadores lo utilicen en sus propios conjuntos de datos., permitiéndoles combinar sus propios datos genómicos con los del Kids First Data Resource Center. Y ahora, a través del programa de crédito Kids First Cloud, La capacidad de aprovechar al máximo los recursos de Kids First es más fácil de acceder que nunca.!
El programa Cloud Credits permite a los investigadores realizar análisis basados en la nube accediendo y utilizando los datos y las herramientas disponibles a través de Kids First Data Resource.. Al proporcionar créditos de usuario sin costo para el individuo, El programa permite a más investigadores que nunca aprovechar el poder escalable de la computación en la nube de la plataforma de análisis de Kids First., CAVATICA, comprimir el tiempo de análisis de meses a días. La plataforma también permite a los investigadores importar sus propios datos., para ser analizado a través de los flujos de trabajo bioinformáticos optimizados del Kids First Data Resource Center.
El programa Kids First Cloud Credits está disponible para todos los investigadores interesados en utilizar los recursos de datos de Kids First.. Para más detalles, lee el anuncio completo aquí.
