Estos nuevos conjuntos de datos respaldan aún más el esfuerzo por comprender las causas genéticas y los vínculos entre los cánceres infantiles y los trastornos congénitos..
OMS: El primer programa de investigación pediátrica de Gabriella Miller Kids (Los niños primero), una iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
QUÉ: Kids First anuncia el lanzamiento de tres nuevos conjuntos de datos de investigación pediátrica integrales que exploran los cánceres infantiles y los trastornos congénitos. Los nuevos conjuntos de datos disponibles públicamente incluyen:
CÁNCER INFANTIL
Gabriella Miller Los niños primero (GMKF) Programa de investigación pediátrica sobre la susceptibilidad al sarcoma de Ewing según el riesgo de la línea germinal y los antecedentes familiares de cáncer.
Investigadores principales: Josué D.. Schiffman, Maryland. Instituto del Cáncer Huntsman, Universidad de Utah, ciudad del lago salado, Utah, EE.UU.
sarcoma de ewing (EWS) Es un cáncer de huesos mortal que se presenta en niños y adolescentes.. Este estudio examinó tríos de EWS que aumentan el riesgo de enfermedad para identificar genes de predisposición al EWS, repeticiones de microsatélites GGAA en todo el genoma, y tasas de mutación de novo y variante estructural.
TRASTORNOS CONGÉNITOS
La base genómica de los defectos de nacimiento estructurales asociados con los cromosomas 18 Copiar cambios de número
Investigador principal: Janine Cody, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, Texas, EE.UU.
Co-investigadores: Jonathan Gelfond, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio; Santhosh Giriraj, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, Texas, EE.UU.
La cohorte evaluada incluye más de 700 individuos con varios cromosomas 18 cambios de número de copia. Los datos de secuencia genómica de esta cohorte podrían identificar variantes de alelos hipomórficos o hipermórficos y ayudar a descubrir nuevas condiciones bialélicas.. Esta cohorte agrega loci de susceptibilidad conocidos a las cohortes existentes de defectos congénitos estructurales de Kids First y tiene un único factor de riesgo definido que puede simplificar la búsqueda de factores secundarios para defectos congénitos estructurales poligenéticos..
Los niños primero: Secuenciación del genoma completo en defectos cerebrales estructurales recesivos
Investigadores principales: jose g. Gleeson. Universidad de California, San Diego, California, EE.UU.
Defectos cerebrales estructurales (SBD) Resultan de errores en el desarrollo del sistema nervioso central.. Muchos SBD surgen debido a una mutación bialélica de un solo gen y ocurren más comúnmente en poblaciones con consanguinidad elevada.. Este estudio identificó docenas de genes SBD utilizando familias consanguíneas de SBD WES/WGS y propone colaborar con el KF X01 para secuenciar individuos de 200 familias con SBD genéticamente no diagnosticados.
CUANDO: Los tres nuevos conjuntos de datos están disponibles de inmediato.
DÓNDE: El centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) contiene una colección de calidad de más de 188,000 registros de datos, incluyendo estos datos recién publicados. Para obtener información detallada sobre los nuevos conjuntos de datos enumerados anteriormente, Utilice los enlaces incluidos en los títulos de sus descripciones..
POR QUÉ: El portal Kids First DRC ofrece un depósito centralizado de datos de secuenciación genómica armonizada de niños con cáncer pediátrico y trastornos congénitos.. Estos datos son de libre acceso para científicos e investigadores de todo el mundo.. Al conectar a los investigadores con este recurso, Kids First DRC tiene como objetivo acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos que son difíciles de lograr mediante esfuerzos de investigación aislados.
Acerca del centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First
Como parte del programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH, Kids First DRC es un esfuerzo colaborativo de investigación pediátrica para comprender las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los trastornos congénitos.. Kids First médicos de la República Democrática del Congo, científicos, y los investigadores trabajan junto con las familias de los pacientes para comprender las causas subyacentes de estas enfermedades en los niños a nivel biológico y, en última instancia, apoyar el desarrollo de tratamientos mejorados y específicos.. Obtenga más información en kidsfirstdrc.org.
