这些新数据集进一步支持了解遗传原因以及儿童癌症和先天性疾病之间的联系的努力.
WHO: 加布里埃拉米勒儿童第一儿科研究计划 (孩子第一), 美国国立卫生研究院的一项倡议 (NIH)
什么: Kids First 宣布发布三个全面的新儿科研究数据集，探索儿童癌症和先天性疾病. 新的公开数据集包括:
儿童癌症
加布里埃拉·米勒 (Gabriella Miller) 儿童优先 (GMKF) 基于种系风险和癌症家族史的尤文肉瘤易感性儿科研究计划.
首席研究员: 约书亚D. 希夫曼, 医学博士. 亨斯迈癌症研究所, 犹他大学, 盐湖城, UT, 美国.
尤文肉瘤 (环境预警系统) 是一种发生在儿童和青少年中的致命骨癌. 这项研究检查了增加疾病风险的 EWS 三重奏，以确定 EWS 易感基因, 全基因组 GGAA 微卫星重复序列, 以及从头突变和结构变异率.
先天性疾病
与染色体相关的结构性出生缺陷的基因组基础 18 拷贝数变化
首席研究员: 珍妮·科迪, 德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心, TX, 美国.
共同研究者: 乔纳森·格尔方德, 德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心; 桑托什·吉里拉吉, 德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心, TX, 美国.
评估的队列包括超过 700 具有不同染色体的个体 18 拷贝数变化. 该队列的基因组序列数据可以识别低等位或高等位基因变异，并帮助发现新的双等位基因条件. 该队列在现有的 Kids First 结构性出生缺陷队列中添加了已知的易感位点，并具有单一定义的风险因素，可以简化对多遗传结构性出生缺陷次要因素的搜索.
孩子第一: 隐性结构性脑缺陷的全基因组测序
首席研究员: 约瑟夫·G. 格里森. 加州大学, 圣地亚哥, CA, 美国.
脑结构缺陷 (SBD) 中枢神经系统发育错误造成的. 许多 SBD 是由单基因双等位基因突变引起的，并且在血缘关系较高的人群中更常见. 这项研究使用 WES/WGS 近亲 SBD 家族鉴定了数十个 SBD 基因，并建议与 KF X01 合作对来自 200 患有未通过基因诊断的 SBD 的家庭.
什么时候: 所有三个新数据集均立即可用.
在哪里: 儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 包含超过的优质集合 188,000 数据记录, 包括这个新发布的数据. 有关上面列出的新数据集的详细信息, 使用描述标题中嵌入的链接.
为什么: Kids First DRC 门户提供了来自患有儿科癌症和先天性疾病的儿童的统一基因组测序数据的集中存储库. 世界各地的科学家和研究人员可以免费访问这些数据. 通过将研究人员连接到该资源, Kids First DRC 旨在加速开发通过孤立的研究工作难以实现的新疗法.
关于 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心
作为 NIH 共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分, Kids First DRC 是一项儿科合作研究项目，旨在了解儿童癌症与先天性疾病之间的遗传原因和联系. Kids First 刚果民主共和国医生, 科学家们, 研究人员与患者家属合作，从生物学层面了解儿童这些疾病的根本原因，并最终支持开发改进的、有针对性的治疗方法. 了解更多信息，请访问 kidsfirstdrc.org.
