NIH 共同基金的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划 (孩子第一) 和 包括 项目 (研究整个生命周期中同时发生的病症以了解唐氏综合症), 宣布发布一个强大的, 涵盖唐氏综合症的新跨条件研究数据集 (DS), 白血病, 和心脏缺陷. Kids First 和 INCLUDE 致力于帮助研究人员发现儿童癌症生物学的新见解, 先天性疾病和 DS, 包括发现这些疾病之间共享的遗传途径.
现已推出 Kids First 数据资源门户 和 包括数据中心, 丰富的多模式数据与美国国立卫生研究院重叠 (NIH) 作为持续合作伙伴关系和统一愿景一部分的计划.
这 Kids First 数据资源门户 包含来自多个来源的原始数据集合，这些数据已经标准化，以便可以对诊断患有儿科癌症和先天性疾病的参与者的这些来源进行有效比较. 同时, 这 包括数据中心 提供 DS 整个生命周期的数据. 将研究人员连接到这些数据门户为开发治疗方法和治愈方法创造了机会，而如果通过单一研究项目来实现这几乎是不可能的.
主要研究人员 博士. 斯蒂芬妮·谢尔曼 从 埃默里大学 和 博士. 菲利普·卢波 从 贝勒医学院 与合作伙伴 Crnic研究所人类三体项目 (高温TP) 由...领着 博士. 华金·埃斯皮诺萨 在 科罗拉多大学 和 儿科心脏基因组学联盟 (PCGC) 开发这个独特的数据集，其中包括被诊断患有癌症和先天性疾病的参与者. 这种合作为研究分析创造了一个强大的机会，以确定这些不同情况的根本原因.
此数据发布是 Kids First 门户或 INCLUDE 数据中心有史以来最大的数据发布之一, 含有超过 16,000 总计 64TB 的丰富多模式数据文件 2,800 患有 DS 的参与者. 现在, 该数据可在 Kids First 数据资源门户和 INCLUDE 数据中心免费提供，用于一般研究用途.
科学家们已经开始将这个新数据集应用到他们的研究项目中. 例如, 一位的作者 学习 使用这些数据确定 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (球) DS 患者的遗传特征与非 DS 患者的 B-ALL 不同, 这有可能带来更好的结果, 为所有患者提供更有针对性的治疗.
创新的 Kids First 和 INCLUDE 计划的一个方面是了解先天性疾病和儿童癌症以及 DS 和并发疾病之间的相互作用, 通过对这些数据集的分析可以阐明这一点. Kids First 和 INCLUDE 使研究人员能够比以往更快地在这些基因组数据集中找到答案，以便儿童将来获得更好的医疗治疗.
了解有关“儿童优先”计划的更多信息 这里. 注册以访问 Kids First 门户 这里. 访问 INCLUDE 门户, 点击 这里.
关于 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心
作为 NIH 共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一项倡议, 儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 是一项儿科合作研究项目，旨在了解儿童癌症与结构性出生缺陷之间的遗传原因和联系. Kids First DRC 的专家医生, 科学家们, 研究人员与患者家属合作，从生物学层面了解儿童这些疾病的根本原因，并最终支持开发改进的、有针对性的治疗方法. 了解更多信息，请访问 kidsfirstdrc.org.
关于包含 (调查整个生命周期中同时发生的病症以了解唐氏综合症) 项目
包含项目, 由美国国立卫生研究院发起 (NIH) 在 2018, 旨在通过解决并发疾病（例如阿尔茨海默病）来增强我们对唐氏综合症患者的健康和生活质量需求的了解, 自闭症, 白血病, 和先天性心脏缺陷——这在患有该综合征的人中更为常见. 自那以后, 这个 NIH 范围内的项目已投资超过 $258 百万 在 269 基础科学和临床研究项目, 以及针对唐氏综合症的试验. INCLUDE 项目涉及许多 27 NIH 组成机构和中心, 美国国内领先的医学研究机构. 卫生与公众服务部. 了解有关 INCLUDE 的更多信息, 访问 nih.gov/include-project.
接触
惠特尼·莱夫
生物医学数据驱动发现中心
电话: 609.947.6809
电子邮件: rifew@chop.edu
