Programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH (Los niños primero) y el INCLUIR Proyecto (Investigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida para comprender el síndrome de Down), anunciar el lanzamiento de un robusto, Nuevo conjunto de datos de investigación de enfermedades cruzadas que abarca el síndrome de Down (DS), leucemia, y defectos cardíacos. Kids First e INCLUDE están trabajando para ayudar a los investigadores a descubrir nuevos conocimientos sobre la biología del cáncer infantil., Trastornos congénitos y síndrome de Down., incluido el descubrimiento de vías genéticas compartidas entre estos trastornos.
Ahora disponible en Portal de recursos de datos Kids First y INCLUIR Centro de datos, los ricos datos multimodales se superponen a ambos Institutos Nacionales de Salud (NIH) programas como parte de una asociación continua y una visión alineada.
El Portal de recursos de datos Kids First alberga una colección de datos sin procesar de múltiples fuentes que se ha normalizado para que se pueda realizar una comparación válida entre estas fuentes de participantes diagnosticados con cáncer pediátrico y trastornos congénitos.. Al mismo tiempo, el INCLUIR Centro de datos proporciona datos sobre DS a lo largo de su vida útil. Conectar a los investigadores con estos portales de datos crea oportunidades para desarrollar tratamientos y curas que serían casi imposibles si se implementaran mediante un solo programa de investigación..
Investigadores principales Dr. Estefanía Sherman de Universidad Emory y Dr. Felipe Lupo de Facultad de Medicina de Baylor asociado con el Proyecto Trisoma Humano del Instituto Crnic (HTP) dirigido por Dr. Joaquin Espinosa en el Universidad de Colorado y el Consorcio de genómica cardíaca pediátrica (PCGC) Desarrollar este conjunto de datos único que incluya participantes diagnosticados tanto con cáncer como con trastornos congénitos.. Esta colaboración ha creado una poderosa oportunidad para que el análisis de la investigación identifique las causas subyacentes de estas diferentes condiciones..
Esta publicación de datos representa una de las más grandes jamás realizadas en Kids First Portal o INCLUDE Data Hub, que contiene más 16,000 archivos que suman un total de 64 TB de datos multimodales enriquecidos de más 2,800 participantes con síndrome de Down. Ahora, Estos datos están disponibles sin costo para uso general en investigaciones en el portal de recursos de datos Kids First y en INCLUDE Data Hub..
Los científicos ya han comenzado a aplicar este nuevo conjunto de datos en sus proyectos de investigación.. Por ejemplo, autores de uno estudiar utilizando estos datos se identificó que la leucemia linfoblástica aguda de células B (PELOTA) en personas con síndrome de Down tiene características genéticas diferentes a las de LLA-B en personas sin síndrome de Down, que tiene el potencial de conducir a mejores, Terapias más específicas para todos los pacientes..
Un aspecto de los programas innovadores Kids First e INCLUDE es comprender la interacción entre los trastornos congénitos y el cáncer infantil, así como el síndrome de Down y las enfermedades concurrentes., que puede dilucidarse a partir del análisis de estos conjuntos de datos. Kids First e INCLUDE permiten a los investigadores encontrar respuestas dentro de estos conjuntos de datos genómicos más rápido que nunca para que los niños tengan mejores tratamientos médicos en el futuro..
Obtenga más información sobre el programa Kids First aquí. Regístrate para acceder al Portal Kids First aquí. Para acceder al Portal INCLUDE, hacer clic aquí.
Acerca del centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First
Como iniciativa del programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH, el Centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) es un esfuerzo colaborativo de investigación pediátrica para comprender las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los defectos congénitos estructurales.. Los médicos expertos de Kids First DRC, científicos, y los investigadores trabajan junto con las familias de los pacientes para comprender las causas subyacentes de estas enfermedades en los niños a nivel biológico y, en última instancia, apoyar el desarrollo de tratamientos mejorados y específicos.. Obtenga más información en kidsfirstdrc.org.
Acerca de INCLUIR (Investigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida para comprender el síndrome de Down) Proyecto
El proyecto INCLUYE, lanzado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en 2018, tiene como objetivo mejorar nuestra comprensión de las necesidades de salud y calidad de vida de las personas con síndrome de Down abordando condiciones concurrentes, como la enfermedad de Alzheimer., autismo, leucemia, y defectos cardíacos congénitos, que son más comunes en personas con el síndrome. Desde entonces, Este proyecto de todo el NIH ha invertido más de $258 millón en 269 proyectos sobre ciencias básicas y estudios clínicos., y ensayos centrados en el síndrome de Down. El Proyecto INCLUDE involucra a muchos de los 27 Institutos y centros componentes de los NIH, La principal agencia de investigación médica del país en los EE. UU.. Departamento de Salud y Servicios Humanos. Para saber más sobre INCLUIR, visita nih.gov/include-project.
Contacto
Whitney Rife
Centro de descubrimiento basado en datos en biomedicina
Teléfono: 609.947.6809
Correo electrónico: rifew@chop.edu
