Filadelfia, Pensilvania., Octubre 24, 2023
OMS: El primer programa de investigación pediátrica de Gabriella Miller Kids (Los niños primero), una iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
QUÉ: Los niños primero anuncia el lanzamiento de nueve nuevos y sólidos conjuntos de datos de investigación pediátrica que abarcan los cánceres infantiles, trastornos congénitos, y datos de condiciones cruzadas. Los nuevos conjuntos de datos disponibles públicamente incluyen:
CONDICIÓN CRUZADA PEDIÁTRICA
Los niños primero e INCLUYEN: Síndrome de Down, Defectos cardíacos, y leucemia linfoblástica aguda
Investigadores principales: Estefanía Sherman, Universidad Emory; Felipe Lupo, Facultad de Medicina de Baylor
Niños con síndrome de Down (DS) tienen un riesgo 2000 veces mayor de defectos del tabique auriculoventricular (AVSD) y un riesgo 20 veces mayor de leucemia linfoblástica aguda (TODO). Los objetivos de este estudio son determinar las variantes genéticas que subyacen al riesgo de AVSD y ALL en niños con síndrome de Down..
CÁNCER INFANTIL
Versión del estudio sobre tumores de células germinales 1
Investigadores principales: jenny n. Poynter, Doctor, Universidad de Minnesota; Ching C.. Lau, Maryland, El laboratorio Jackson
Tumores malignos de células germinales pediátricos (GCT) Son heterogéneos y se agrupan debido a una presunta célula de origen común., la célula germinal primordial (PGC). Se llevarán a cabo dos proyectos para evaluar la susceptibilidad genética a los TCG intracraneales y extracraneales mediante la secuenciación de probandos y sus padres no afectados..
TRASTORNOS CONGÉNITOS
Estudio de defectos del tubo neural
Investigador principal: jose g. Gleeson, Universidad de California, San Diego
mielomeningocele (MM) es la forma más grave de espina bífida: un defecto del tubo neural (ETD) Ese es el defecto congénito más común del SNC.. Los investigadores exploraron nuevos enfoques para estudiar los fenotipos de los defectos del tubo neural y cómo el efecto del ácido fólico en el epigenoma y el transcriptoma reduce la incidencia del MM..
Versión del estudio de defectos de lateralidad de la enfermedad coronaria 1
Investigador principal: Stephanie Ware, Maryland, Doctor, Universidad de Indiana
Los defectos de lateralidad están asociados con defectos congénitos estructurales y anomalías en la posición de los órganos.. Este estudio aclara la arquitectura genética de los trastornos de lateralidad para informar el tratamiento médico y la estratificación del riesgo.. Este estudio identifica que las variantes del número de copias como mecanismo de enfermedad requieren más investigación.
Los niños primero: Base genética de los trastornos del espectro alcohólico fetal
Investigador principal: Cristina Cámaras, Doctor, Universidad de California San Diego
Trastornos del espectro alcohólico fetal (FASD) Puede ocurrir en una persona que estuvo expuesta al alcohol antes del nacimiento.. Si bien se puede prevenir, se estima que ocurrirá en al menos 1-5% de todos los niños en los EE. UU. y es un importante problema de salud pública. Este trabajo ayudará a informar esfuerzos de intervención más eficaces para este trastorno congénito común..
Los niños primero: Genómica de las hendiduras orofaciales en Filipinas
Investigadores principales: Elizabeth J.. leslie, Universidad Emory; María L.. marazita, universidad de pittsburgh; jeffrey c. Murray, Universidad de Iowa
Co-investigador: Carmencita Padilla. Universidad de Filipinas Manila
Hendiduras orofaciales (OFC) Ocurren cuando el labio o la boca de un bebé no se forman adecuadamente durante el embarazo.. Estos son defectos de nacimiento estructurales genéticamente complejos. Este proyecto Kids First se centra en la secuenciación del genoma completo (WGS) en 373 tríos de padres y casos de Filipinas, donde la prevalencia de OFC es particularmente alta.
Los niños primero: Etiologías genómicas del síndrome CHARGE, Condiciones relacionadas y anomalías estructurales
Investigador principal: Diana M. Martín, Maryland, Universidad de Michigan
Co-investigador: Estefanía L. Bielas, Doctor, Universidad de Michigan
El síndrome CHARGE es un trastorno congénito que afecta la visión., audiencia, pubertad, cognición, y desarrollo de craneofacial, esquelético, renal, y estructuras cardiacas. La cohorte incluye 223 individuos y familiares. La identificación de variantes genéticas y alelos modificadores del genoma mejorará el diagnóstico genético y proporcionará información importante.
Los niños primero: Proyecto de investigación pediátrica sobre escoliosis idiopática en adolescentes
Investigador principal: jonathan ríos, Doctor, Centro médico del suroeste de UT, Hospital para niños del rito escocés de Texas
Co-investigadores: Carol Wise, Doctor. Centro médico del suroeste de UT, Hospital para niños del rito escocés de Texas; Cristina Gurnett, Maryland, Doctor. Universidad de Washington
La escoliosis idiopática adolescente es una deformidad de la columna genéticamente compleja. Los estudios de asociación de todo el genoma han identificado un número limitado de loci de riesgo que colectivamente representan una pequeña fracción de la variación subyacente al riesgo de enfermedad.. Los sujetos incluidos en este estudio son niños tratados por escoliosis idiopática. (ES) y sus familiares.
Consulte FY19 Gharani – CAKUT
Investigador principal: Ali Gharavi, Maryland, Universidad de Colombia
Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (objetivo) son responsables de hasta 50% de pediatría y 7% de insuficiencia renal terminal en adultos. CAKUT ocurre frecuentemente junto con otros defectos congénitos estructurales.. Este estudio investigó las causas de CAKUT realizando WGS en 550 tríos caso-padres de ascendencia europea.
CUANDO: Estos nueve nuevos conjuntos de datos están disponibles de inmediato.
DÓNDE: Accede a una colección de calidad de más de 93,000 registros de datos, incluyendo estos datos recién publicados, en Portal de recursos de datos Kids First. Para obtener información detallada sobre los nuevos conjuntos de datos enumerados anteriormente, Utilice los enlaces incluidos en los títulos de sus descripciones..
POR QUÉ: El portal de datos Kids First alberga datos de secuenciación genómica armonizados de participantes diagnosticados con cáncer pediátrico y trastornos congénitos y pone estos datos a disposición de científicos e investigadores de todo el mundo sin costo alguno.. Conectar a los investigadores con estos portales de datos crea oportunidades para desarrollar tratamientos y curas que serían casi imposibles si se implementaran mediante un solo programa de investigación..
Acerca del centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First
Como parte del programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH, el Centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) es un esfuerzo colaborativo de investigación pediátrica con el objetivo de comprender las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los trastornos congénitos.. Los médicos expertos de Kids First DRC, científicos, y los investigadores trabajan junto con las familias de los pacientes para comprender las causas subyacentes de estas enfermedades en los niños a nivel biológico y, en última instancia, apoyar el desarrollo de tratamientos mejorados y específicos.. Obtenga más información en kidsfirstdrc.org.
