El seminario web Kids First Fall reunió a un panel diverso de oradores de Brasil, Argentina, y Estados Unidos y una audiencia de 100+ asistentes trayendo investigadores, médicos, gobierno, cimientos, y familias de pacientes juntos. el tema de Colaborar para acelerar los descubrimientos en la investigación pediátrica no podría ser más relevante.
Colaboración para la Programa Niños Primero significa desarrollar un recurso en la nube y brindar soporte para la generación de datos genómicos, compartir datos, y análisis de datos para acelerar los descubrimientos para ayudar a los médicos y aliviar prematuramente el sufrimiento de los pacientes y sus familias.. Esta colaboración involucra equipos en el NIH, Centro de recursos de datos, Centros de secuenciación genómica, investigadores x01, e investigadores a nivel internacional. No se debe subestimar el nivel de colaboración para acercar los descubrimientos a los pacientes y sus familias.. Los oradores enfatizaron cómo Kids First está creando un recurso que reúne múltiples tipos de datos en múltiples condiciones pediátricas con información rica sobre fenotipos y datos clínicos.. Esto, a su vez, ayuda a comprender mejor la biología de los conjuntos de datos y acelera la investigación traslacional..
El seminario web comenzó con una presentación sobre Lo que aprendí sobre el programa Kids First. Luego escuchamos de los Dres.. Joaquin Espinosa, Nara Sobreira, y Hakon Hakonarson, que presentaron su investigación utilizando el portal Kids First sobre afecciones pediátricas. doctores. Adam Resnick y David Higgins cerraron el evento presentando las herramientas de análisis y acceso a datos genómicos disponibles en el Portal de niños primero. Dr. Resnick destacó el navegador de variantes genéticas, y acceso a datos genómicos a través del portal.
Dr. Espinosa compartió cómo el trabajo con datos multidimensionales y equipos de investigación transdisciplinarios puede acelerar la traducción de descubrimientos para ayudar a las personas con síndrome de Down.. Con el Kids First Data Resource Center en “el centro del universo de datos genómicos pediátricos”, potencia la investigación multidimensional a través de la interoperabilidad entre recursos de datos como dbgap, Catalizador de biodatos, Datos comunes de investigación sobre el cáncer, Yunque, y INCLUIR entre otros. Esto está ayudando al Dr.. Espinosa acelerará los descubrimientos de posibles terapias dirigidas para personas con síndrome de Down, como los inhibidores de JAK que actualmente se están probando en ensayos clínicos.. Dr. Espinosa “combina su agitada vida profesional con la jardinería ecológica, carrera de senderos, y ocasionalmente tocar la guitarra”. Él "espera inspirar a los miembros de la audiencia a pensar en formas de explorar fuera de su zona de confort para adquirir nuevos tipos de datos y establecer colaboraciones transdisciplinarias".. También espera inspirar a los científicos a unirse al renacimiento en curso de la investigación sobre el síndrome de Down”.
Dr. Sobreira, “un médico, investigador, maestro, y madre de un niño de 5 años”, presentado sobre cómo la secuenciación genómica de pacientes con tumores de cartílago, anomalías vasculares, y los cánceres han identificado genes y variantes que pueden ayudar con el pronóstico, pautas, asesoramiento reproductivo, e investigación de tratamientos farmacológicos. Destacó la relevancia de encontrar los conjuntos de datos correctos y poder combinar conjuntos de datos que representen múltiples tipos de afecciones pediátricas.. Dr. Sobreira reportó acceso a más 800 Genomas del Atlas de tumores cerebrales pediátricos mediante la interoperabilidad entre Kids First y Cancer Research Data Commons. Dr. Sobreira desea que su charla ayude a los asistentes a “comprender la importancia de la genómica en el campo de las enfermedades raras y el cáncer y cómo estos campos pueden ayudarse mutuamente para encontrar tratamientos farmacológicos más eficaces para nuestros pacientes”.
Dr. Hakonarson discutió la complejidad de analizar datos genómicos de afecciones pediátricas con multiplicidad de fenotipos para desarrollar un diagnóstico molecular único tanto para anomalías congénitas como para cáncer.. Con la ayuda del Centro de recursos de datos Kids First, Compiló una cohorte pediátrica con anomalías congénitas y cáncer.. Mostró resultados sobre cómo priorizar las variantes genéticas puede marcar la diferencia para abordar los fenotipos y la utilidad de extender el análisis a las regiones no codificantes del gen., que son regiones silenciosas en el genoma.
Los comentarios de la audiencia reconocieron el progreso en el acceso a datos a través de dbGaP y la disponibilidad de recursos valiosos a través del Portal Kids First.. Recibimos comentarios de que los investigadores necesitan convencerse más sobre los beneficios de la computación en la nube, especialmente para las personas que son nuevas en la investigación de genómica pediátrica.. Para abordar esta cuestión, el programa Kids First lanzó una piloto de crédito en la nube para apoyar proyectos iniciales utilizando datos de Kids First y CAVATICA, una plataforma de computación en la nube que impulsa el portal Kids First. Muchos asistentes expresaron interés en aprender más sobre el programa Kids First y sugirieron tutoriales paso a paso sobre cómo acceder a datos y aprovechar los recursos de la nube a través de CAVATICA.. Estamos tomando en serio los comentarios y trabajando con nuestros equipos para proporcionar foros adicionales para tutoriales técnicos más detallados.. Mientras tanto, El personal de Kids First Data Resource ofrece horarios de atención a los usuarios y a todos aquellos interesados en realizar investigaciones a través del portal..
Esperamos que el seminario web lo haya inspirado a comenzar a explorar los recursos y el apoyo del programa Kids First.. Agradecemos nuevamente a nuestros ponentes por compartir su sabiduría en la investigación pediátrica genómica..
Vea la grabación del seminario web en Sitio web para niños primero.
