Kids First 秋季网络研讨会聚集了来自巴西的不同演讲嘉宾, 阿根廷, 以及美国和观众 100+ 与会者携带研究人员, 临床医生, 政府, 基础, 和患者家属一起. 主题为 合作加速儿科研究的发现 非常相关.
合作为 儿童第一计划 意味着开发云资源并为基因组数据生成提供支持, 数据共享, 和数据分析，以加速发现，帮助医生并及时减轻患者和家庭的痛苦. 此次合作涉及以下团队 NIH, 数据资源中心, 基因组测序中心, X01调查员, 和国际研究人员. 让患者和家庭更接近发现的合作水平不容低估. 演讲者强调了 Kids First 如何构建一个资源，将多种儿科疾病的多种数据类型与表型和临床数据的丰富信息结合起来. 这反过来有助于更好地理解数据集的生物学并加速转化研究.
网络研讨会首先介绍了 我从“儿童优先”计划中学到了什么. 然后我们听到Drs的消息. 华金·埃斯皮诺萨, 奈拉·索布雷拉, 和哈康·哈科纳森, 他们使用 Kids First 门户网站展示了他们针对儿科疾病的研究. 博士. Adam Resnick 和 David Higgins 介绍了基因组数据访问和分析工具，从而结束了此次活动。 儿童第一门户网站. 博士. 雷斯尼克强调了遗传变异浏览器, 以及通过门户访问基因组数据.
博士. 埃斯皮诺萨分享了如何与多维数据和跨学科研究团队合作加速发现成果的转化，以帮助唐氏综合症患者. Kids First 数据资源中心位于“儿科基因组数据宇宙的中心”，它通过数据资源之间的互操作性支持多维研究，例如 磷镓磷, 生物数据催化剂, 癌症研究数据共享, 砧, 和 包括 除其他外. 这正在帮助博士. Espinosa 将加速发现针对唐氏综合症患者的潜在靶向疗法，例如目前正在临床试验中测试的 JAK 抑制剂. 博士. 埃斯皮诺萨“用有机园艺平衡忙碌的职业生活, 越野跑, 以及偶尔弹奏的吉他”. 他“希望激发观众思考如何在他们的舒适区之外进行探索，以获取新的数据类型并建立跨学科合作. 他还希望激励科学家加入正在进行的唐氏综合症研究复兴。”
博士. 索布雷拉, “一名临床医生, 研究员, 老师, 和一个5岁孩子的母亲”, 介绍了如何对软骨肿瘤患者进行基因组测序, 血管异常, 癌症已经鉴定出有助于预后的基因和变异, 指导方针, 生殖咨询, 和药物治疗的研究. 她强调了找到正确的数据集并能够组合代表多种儿科疾病类型的数据集的相关性. 博士. Sobreira 报告访问超过 800 通过 Kids First 和癌症研究数据共享之间的互操作性，获取来自儿科脑肿瘤图谱的基因组. 博士. Sobreira 希望她的演讲能够帮助观众“了解基因组学在罕见疾病和癌症领域的重要性，以及这些领域如何相互帮助，为我们的患者找到更有效的药物治疗方法。”
博士. Hakonarson 讨论了分析具有多种表型的儿科疾病基因组数据以开发先天异常和癌症的单一分子诊断的复杂性. 在 Kids First 数据资源中心的帮助下, 他编制了一个先天异常和癌症的儿科队列. 他展示了关于优先考虑遗传变异如何对解决表型产生影响以及将分析扩展到基因非编码区的实用性的结果, 这是基因组中的沉默区域.
观众的反馈认可了通过 dbGaP 获取数据以及通过 Kids First Portal 获取宝贵资源方面取得的进展. 我们收到的反馈是，研究人员需要更有说服力地了解云计算的好处，特别是对于刚接触儿科基因组学研究的人. 为了解决这个问题，Kids First 计划推出了 云信贷试点 支持使用 Kids First 数据和 CAVATICA 的初始项目, 为 Kids First 门户提供支持的云计算平台. 许多与会者表示有兴趣了解有关 Kids First 计划的更多信息，并建议了有关如何通过 CAVATICA 访问数据和利用云资源的分步教程. 我们正在认真对待反馈，并与我们的团队合作，提供更多论坛来提供更深入的技术教程. 同时, Kids First Data Resource 工作人员为用户和所有有兴趣通过门户进行研究的人员提供办公时间.
我们希望网络研讨会能够激励您开始探索“儿童优先”计划的资源和支持. 我们再次感谢演讲者分享他们在儿科基因组研究方面的智慧.
观看网络研讨会录像： 儿童第一网站.
