费城, PA., 十月 24, 2023
WHO: 加布里埃拉米勒儿童第一儿科研究计划 (孩子第一), 美国国立卫生研究院的一项倡议 (NIH)
什么: 孩子第一 宣布发布九个涵盖儿童癌症的强大的新儿科研究数据集, 先天性疾病, 和交叉条件数据. 新的公开数据集包括:
儿科交叉病症
孩子优先并包括在内: 唐氏综合症, 心脏缺陷, 和急性淋巴细胞白血病
首席研究员: 斯蒂芬妮·谢尔曼, 埃默里大学; 菲利普·卢波, 贝勒医学院
患有唐氏综合症的儿童 (DS) 房室间隔缺损的风险增加 2000 倍 (AVSD) 急性淋巴细胞白血病的风险增加 20 倍 (全部). 本研究的目的是确定唐氏综合症儿童 AVSD 和 ALL 风险的遗传变异.
儿童癌症
生殖细胞肿瘤研究版本 1
首席研究员: 珍妮·N. 波因特, 博士, 明尼苏达大学; 程成. 刘, 医学博士, 杰克逊实验室
小儿恶性生殖细胞肿瘤 (气相色谱法) 由于假定的共同细胞来源而具有异质性并分组在一起, 原始生殖细胞 (前列腺癌). 将开展两个项目，通过对先证者及其未受影响的父母进行测序来评估颅内和颅外 GCT 的遗传易感性.
先天性疾病
神经管缺陷研究
首席研究员: 约瑟夫·G. 格里森, 加州大学, 圣地亚哥
脊髓脊膜膨出 (毫米) 是脊柱裂最严重的形式: 神经管缺陷 (神经管缺陷病) 这是最常见的中枢神经系统出生缺陷. 研究人员探索了研究 NTD 表型以及叶酸对表观基因组和转录组的影响如何降低 MM 发病率的新方法.
CHD 偏侧缺陷研究版本 1
首席研究员: 斯蒂芬妮·韦尔, 医学博士, 博士, 印第安纳大学
偏侧缺陷与结构性出生缺陷和器官定位异常有关. 这项研究阐明了偏侧性障碍的遗传结构，为医疗管理和风险分层提供信息. 这项研究确定拷贝数变异作为疾病机制需要进一步研究.
孩子第一: 胎儿酒精谱系疾病的遗传基础
首席研究员: 克里斯蒂娜·钱伯斯, 博士, 加州大学圣地亚哥分校
胎儿酒精谱系障碍 (胎儿酒精谱系障碍) 出生前接触酒精的人可能会发生. 虽然可以预防, 估计至少会发生在 1-5% 是美国所有儿童的一个主要公共卫生问题. 这项工作将有助于为这种常见的先天性疾病提供更有效的干预措施.
孩子第一: 菲律宾口颌面裂的基因组学
首席研究员: 伊丽莎白·J. 莱斯利, 埃默里大学; 玛丽·L. 马拉齐塔, 匹兹堡大学; 杰弗里·C. 穆雷, 爱荷华大学
共同研究员: 卡门西塔·帕迪拉. 菲律宾马尼拉大学
口颌面裂 (OFC) 当婴儿的嘴唇或嘴巴在怀孕期间未正常形成时就会发生. 这些是遗传复杂的结构性出生缺陷. “Kids First”项目专注于全基因组测序 (全基因组测序) 在 373 来自菲律宾的病例家长三人组, OFC 患病率特别高的地方.
孩子第一: CHARGE 综合征的基因组病因学, 相关情况和结构异常
首席研究员: 唐娜中号. 马丁, 医学博士, 密歇根大学
共同研究员: 斯蒂芬妮·L. 曲柄, 博士, 密歇根大学
CHARGE 综合征是一种影响视力的先天性疾病, 听力, 青春期, 认识, 以及颅面发育, 骨骼的, 肾的, 和心脏结构. 队列包括 223 个人和家庭成员. 基因组遗传变异和修饰等位基因的鉴定将改善遗传诊断并提供重要见解.
孩子第一: 青少年特发性脊柱侧凸儿科研究项目
首席研究员: 乔纳森·里奥斯, 博士, 德克萨斯大学西南医学中心, 德克萨斯州苏格兰仪式儿童医院
共同研究者: 卡罗尔·怀斯, 博士. 德克萨斯大学西南医学中心, 德克萨斯州苏格兰仪式儿童医院; 克里斯蒂娜·古内特, 医学博士, 博士. 华盛顿大学
青少年特发性脊柱侧凸是一种遗传复杂的脊柱畸形. 全基因组关联研究已确定了有限数量的风险位点，这些位点共同代表了潜在疾病风险变异的一小部分. 本研究的受试者是接受特发性脊柱侧凸治疗的儿童 (是) 和他们的家人.
检查 2019 财年 Gharani – CAKUT
首席研究员: 阿里·加拉维, 医学博士, 哥伦比亚大学
肾脏和尿路先天性异常 (目标) 负责最多 50% 儿科和 7% 成人终末期肾衰竭. CAKUT 经常与其他结构性出生缺陷一起发生. 本研究通过对以下对象进行 WGS 调查了 CAKUT 的原因： 550 欧洲血统的父母三人组.
什么时候: 这九个新数据集立即可用.
在哪里: 访问超过的优质收藏 93,000 数据记录, 包括这个新发布的数据, 在 Kids First 数据资源门户. 有关上面列出的新数据集的详细信息, 使用描述标题中嵌入的链接.
为什么: Kids First 数据门户保存了被诊断患有儿科癌症和先天性疾病的参与者的统一基因组测序数据，并向世界各地的科学家和研究人员免费提供这些数据. 将研究人员连接到这些数据门户为开发治疗方法和治愈方法创造了机会，而如果通过单一研究项目来实现这几乎是不可能的.
关于 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心
作为 NIH 共同基金 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的一部分, 儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 是一项儿科合作研究项目，旨在了解遗传原因以及儿童癌症与先天性疾病之间的联系. Kids First DRC 的专家医生, 科学家们, 研究人员与患者家属合作，从生物学层面了解儿童这些疾病的根本原因，并最终支持开发改进的、有针对性的治疗方法. 了解更多信息，请访问 kidsfirstdrc.org.
