这篇博文来自于 尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康与人类发展研究所 (NICHD)
作为美国国立卫生研究院的项目经理 (NIH)-支持 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划 (孩子第一), 我工作的一个有趣的部分是举办网络研讨会，重点介绍该计划的影响和资源. 这个月, 我主持 儿童第一次秋季网络研讨会. 奈拉·索布雷拉 医学博士 博士, 哈科纳森, 医学博士, 博士, 和 华金·埃斯皮诺萨, 博士 是演讲嘉宾, 我希望分享自从今年早些时候加入该计划以来我所学到的东西.
作为一名癌症研究人员, 企业家, 现在是 Kids First 的项目经理, 我的目标始终是通过基因组标记指导的个体化治疗来帮助患者. 孩子第一, 我正在学习一种资源的力量，该资源汇集了多种儿科疾病的多种数据类型，而不是单一疾病类型. 在 Kids First 之前我处理过的大多数数据资源要么专注于单一类型的数据 (例如, 基因组, 蛋白质组学, 成像) 或特定类型的疾病 (例如. 乳腺癌, 肺癌, 前列腺癌). 尽管 Drs 等“儿童第一”调查员的工作. 索布雷拉, 哈康之子, 和埃斯皮诺萨, 我了解到，允许跨疾病关联的多种数据类型的资源是更强大的发现工具. 多种数据类型可以更好地了解疾病的基础生物学, 而儿科疾病的常见生物学知识可以加速诊断学的发展, 治疗, 和预防工具. Kids First 致力于共享基因组和临床数据，以实现遗传变异搜索, 不仅在单个疾病领域或数据集中，而且跨诊断和队列, 允许用户探索类似的癌症根本原因, 结构性出生缺陷, 和其他罕见疾病.
我惊讶地发现 10 岁的加布里埃拉·米勒 (Gabriella Miller) 是如何做到这一点的, 儿童脑癌患者和倡导者, 启发了这个儿科研究项目. 这 加布里埃拉·米勒儿科研究法案 经国会授权于 2014, 自从 2015, 该计划已授予 $12.6 每年百万美元用于开发儿科研究数据资源. 人类发育与癌症之间共有生物学的最初科学假设现已得到多项发现的证实. 例如, 儿童第一调查员 菲利普·卢波, 医学博士. 研究显示，出生时有先天缺陷的孩子患癌症的风险更高 大规模研究包括 10 百万活产儿. 后来的研究表明，这种风险可能会持续到 成年期. 癌症基因突变的发现是这如何帮助患者的一个强有力的例子, 例如 布拉夫, MAPK, 和 ALK 也发现于结构性出生缺陷. 这些蛋白质是癌症药物靶标, 从而为儿科疾病提供潜在的新疗法.
作为“儿童第一”领导团队的一员, 我与国立卫生研究院的同事一起工作 (NIH). 我最喜欢的事情之一是 NIH 和研究人员之间的合作. 儿童第一通过其 数据资源中心 和 美国国立卫生研究院X01 支持云端数据生成和数据共享的授予机制. 迄今为止, 该计划支持公开发布数据 30 项目 并提供了几乎 30,000 通过数据资源中心代表结构性出生缺陷和儿童癌症患者和家庭的基因组 门户网站. Kids First 与基因组合作 测序中心 Broad Institute 和 Hudson Alpha 生成高质量的全基因组序列数据, 在某些情况下, 血液中的全外显子组和转录组数据, 唾液, 肿瘤, 或受影响的组织，以发现导致儿科疾病的遗传变异. X01 研究人员可以在 6 个月内独家访问这些数据，然后再通过 儿童第一门户网站. 通过“儿童第一”门户, 研究人员可以访问云中的数据, 以及数据分析和可视化工具, 包括流行的遗传变异搜索工具. 当然, 如果患者和家属不愿意同意使用他们的数据进行研究，这一切都是不可能的. 作为三个男孩的母亲, 我为所有自由参与的患者和家属感到无比自豪.
Kids First 还正在与其他数据科学资源（包括 NIH 云平台互操作性, 包括, NIH 共同基金数据生态系统, 磷镓磷, IMPC, 和 君主倡议. 但这些合作仅仅是开始. 对我来说, 我个人承诺分享“儿童第一”的愿景，即“通过促进合作研究来揭示这些疾病的病因并支持儿科研究界内的数据共享，以减轻儿童癌症和结构性出生缺陷的痛苦。”我问你, 读者, 帮助告知来自世界各地的研究人员，他们可以申请对队列进行排序或通过 Kids First 门户访问现有数据. 查看 NIH 资助机会 数据生成和数据分析机会. 如果您准备好利用此资源, Kids First 正在采取额外措施，提供 云积分 致任何有兴趣探索“儿童优先”数据的人. 你准备好了吗?
提前报名参加 儿童第一次秋季网络研讨会 在九月 29, 2022.
