Esta publicación de blog es cortesía de Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD)
Como director de programa de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)-apoyó el programa de investigación pediátrica Kids First de Gabriella Miller (Los niños primero), Una parte divertida de mi trabajo es organizar seminarios web que destaquen el impacto y los recursos del programa.. Este mes, Yo soy el anfitrión del Seminario web sobre el primer otoño para niños. Nara Sobreira MD PhD, Hakon Hakonarson, Maryland, Doctor, y Joaquin Espinosa, Doctor son los oradores invitados, y espero compartir lo que he aprendido desde que me uní al programa a principios de este año..
Como investigador del cáncer, emprendedor, y ahora gerente de programas en Kids First, Mi objetivo siempre ha sido ayudar a los pacientes a través de tratamientos individualizados guiados por marcadores genómicos.. En los niños primero, Estoy aprendiendo el poder de un recurso que reúne múltiples tipos de datos sobre múltiples condiciones pediátricas en lugar de un solo tipo de enfermedad.. La mayoría de los recursos de datos en los que trabajé antes de Kids First se centraban en tipos únicos de datos. (p.ej., genómico, proteómico, imágenes) o sobre un tipo específico de enfermedad (p.ej. cáncer de mama, cáncer de pulmón, Cancer de prostata). Aunque el trabajo de los investigadores de Kids First, como los Dres.. Sobreira, Hijo de Hakon, y espinosa, He aprendido que un recurso que permite múltiples tipos de datos entre asociaciones de enfermedades es una herramienta más poderosa para los descubrimientos.. Múltiples tipos de datos permiten una mejor visión de la biología subyacente de una afección, mientras que el conocimiento de la biología común en todas las enfermedades pediátricas puede acelerar el desarrollo de diagnósticos, tratos, y herramientas de prevención. El compromiso de Kids First de compartir datos genómicos y clínicos permite la búsqueda de variantes genéticas, no solo dentro de un área de enfermedad o conjunto de datos, sino también entre diagnósticos y cohortes, Permitir a los usuarios explorar causas subyacentes similares de cánceres., defectos de nacimiento estructurales, y otros trastornos raros.
Me sorprendió saber cómo Gabriella Miller, de 10 años,, un paciente con cáncer cerebral infantil y defensor, inspiró este programa de investigación pediátrica. El Ley de investigación pediátrica Gabriella Miller fue autorizado por el Congreso en 2014, y desde 2015, el programa ha otorgado $12.6 millones por año para desarrollar un recurso de datos para la investigación pediátrica. La hipótesis científica original de una biología compartida entre el desarrollo humano y el cáncer ahora está respaldada por múltiples hallazgos.. Por ejemplo, Niños primer investigador Felipe Lupo, MARYLAND. mostró un mayor riesgo de cáncer para los niños nacidos con defectos de nacimiento en un estudio a gran escala que incluye 10 millones de nacidos vivos. Investigaciones posteriores demostraron que el riesgo puede persistir durante edad adulta. Un poderoso ejemplo de cómo esto ayuda a los pacientes es el hallazgo de que las mutaciones en los genes del cáncer, como BRAF, MAPK, y ALK También se encuentran en defectos de nacimiento estructurales.. Estas proteínas son objetivos de fármacos contra el cáncer., ofreciendo así nuevos tratamientos potenciales para enfermedades pediátricas.
Como parte del equipo de liderazgo de Kids First, Trabajo con colegas de los Institutos Nacionales de Salud. (NIH). Una de las cosas que más disfruto es el trabajo colaborativo entre los NIH y los investigadores.. Kids First trabaja a través de su Centro de recursos de datos y Instituto Nacional de Salud X01 Mecanismo de subvención para apoyar la generación y el intercambio de datos en la nube.. Hasta la fecha, El programa ha apoyado la publicación pública de datos de 30 proyectos y disponible casi 30,000 Genomas que representan defectos congénitos estructurales y pacientes y familias con cáncer infantil a través del Centro de recursos de datos. portal. Kids First trabaja con genómica centros de secuenciación en el Broad Institute y Hudson Alpha para generar datos de secuencia del genoma completo de alta calidad y, en algunos casos, datos completos del exoma y transcriptoma de la sangre, saliva, tumores, o tejido afectado para permitir el descubrimiento de variantes genéticas que contribuyen a las afecciones pediátricas. Los investigadores de X01 tienen acceso exclusivo a los datos durante 6 meses antes de que estos datos estén disponibles para la comunidad de investigación en general a través de Portal de niños primero. A través del portal Kids First, Los investigadores tienen acceso a los datos en la nube., así como herramientas de análisis y visualización de datos., incluida la popular herramienta de búsqueda de variantes genéticas. Por supuesto, Nada de esto sería posible sin pacientes y familias dispuestos a dar su consentimiento para la investigación utilizando sus datos.. Como madre de tres niños, No podría estar más orgulloso de todos los pacientes y familias que participan libremente..
Kids First también está colaborando y desarrollando formas de cooperar con otros recursos de ciencia de datos, incluido el Interoperabilidad de la plataforma en la nube de los NIH, INCLUIR, Ecosistema de datos del Fondo Común de los NIH, dbgap, IMPC, y Iniciativa Monarca. Pero estas colaboraciones son sólo el comienzo.. Por mi parte, Me he comprometido personalmente a compartir la visión de Kids First de “aliviar el sufrimiento causado por el cáncer infantil y los defectos congénitos estructurales fomentando la investigación colaborativa para descubrir la etiología de estas enfermedades y apoyando el intercambio de datos dentro de la comunidad de investigación pediátrica”. y te pregunto, el lector, para ayudar a informar a los investigadores de todo el mundo que pueden postularse para secuenciar sus cohortes o acceder a datos existentes a través del portal Kids First.. Controlar Oportunidades de financiación de los NIH para oportunidades de generación y análisis de datos. Si está listo para aprovechar este recurso, Kids First está dando un paso adicional al brindar créditos de nube a cualquier persona interesada en explorar los datos de Kids First. Estás listo?
Regístrese con antelación para el Seminario web sobre el primer otoño para niños en septiembre 29, 2022.
