Honrando el Día de las Enfermedades Raras a través de la extensión comunitaria a los pacientes
Presentado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) y centro clínico, el Institutos Nacionales de Salud (NIH) Día de las Enfermedades Raras arroja luz sobre las enfermedades raras, pacientes afectados por ellos, y la investigación actual que se lleva a cabo en todas las disciplinas para encontrar mejores terapias.. Se lleva a cabo todos los años a finales de febrero., El objetivo del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan los pacientes de enfermedades raras entre el público en general y los tomadores de decisiones que tienen poder para dar forma a las políticas.. El Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en 2008.
Día de las Enfermedades Raras 2022 tuvo lugar como una conferencia virtual en febrero 28, 2022. Junto con la conferencia principal, se terminaron 600 eventos celebrados a lo largo 106 países por socios y colaboradores.
El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First ha estado encantado de albergar un stand en el Día de las Enfermedades Raras durante los últimos años., ya que el evento es una excelente oportunidad para conectarse directamente con pacientes interesados en aprender más sobre cómo recursos como Kids First DRC están apoyando la investigación acelerada., incluido el trabajo que se centra en enfermedades raras.
A partir de marzo 2022, hay más de 1,5 PB de archivos de datos, que consiste en datos genómicos de 12,000 familias y 26,849 Participantes del estudio de pacientes con cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento dentro del Portal de recursos de datos Kids First. Los datos genómicos accesibles a través del Portal están alineados con la Referencia del Genoma Humano. 38 y datos fenotípicos integrales armonizados utilizando ontologías y estándares basados en la comunidad, como la Ontología del Fenotipo Humano. (HPO) y/o el Tesauro del NCI.
Este año, Kids First DRC también organizó una jornada de puertas abiertas comunitaria virtual gratuita unos días antes de la conferencia principal en febrero. 25, 2022. Este evento sirvió como una actualización centrada en el paciente sobre cómo los expertos en datos, científicos de laboratorio, y los médicos comparten recursos en tiempo real y descubren vínculos comunes entre enfermedades pediátricas. Los asistentes también pudieron escuchar cómo los defensores y las familias de los pacientes, junto con científicos y médicos, presionaron para la creación de este programa y cómo pueden apoyar la misión continua de Kids First.
Puede encontrar una grabación del evento de puertas abiertas comunitarias de Kids First DRC en nuestro canal de YouTube.
En la conferencia del Día de las Enfermedades Raras de los NIH en febrero 28, cerca de 2,300 Los asistentes pudieron sintonizar los comentarios de los líderes de los NIH y representantes del Caucus del Congreso de Enfermedades Raras., Sesiones enfocadas de expertos clínicos y pacientes., exposiciones virtuales de carteles científicos y de arte., y networking digital a través del portal de asistentes en línea del evento.
Los asistentes tuvieron acceso a un stand virtual en vivo y una presentación en video del equipo del Centro de Operaciones de Kid First DRC durante el evento del Día de las Enfermedades Raras de los NIH.. Investigadores que buscan utilizar el recurso de datos Kids First por primera vez, usuarios actuales que buscan actualizaciones, y los pacientes que buscaban comprender mejor las prácticas de investigación actuales pudieron hacer preguntas a nuestro Gerente del Programa de la Comunidad Científica, Dr. David Higgins.
Para obtener más información sobre los datos disponibles, ayuda con herramientas y características, y registrarse para utilizar el portal de recursos de datos Kids First, visita https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/.
