通过患者社区外展活动纪念罕见病日

由国家转化科学促进中心主办 (国家计算机辅助测试系统) 及临床中心, 这 美国国立卫生研究院 (NIH) 罕见病日 揭示罕见疾病, 受其影响的患者, 以及当前跨学科的研究，以寻找更好的治疗方法. 每年二月底举行, 罕见病日的目标是提高公众和有权制定政策的决策者对罕见病患者面临的挑战的认识. 罕见病日最初由 EURORDIS 及其国家联盟理事会于 2008.

罕见病日 2022 于二月举行了一次虚拟会议 28, 2022. 与主会议一起, 有超过 600 各地举办的活动 106 合作伙伴和合作者的国家.

加布里埃拉·米勒儿童第一数据资源中心很高兴在过去几年中在罕见疾病日举办展位, 因为该活动是与有兴趣了解更多有关 Kids First DRC 等资源如何支持加速研究的患者直接联系的绝佳机会, 包括专注于罕见疾病的工作.

截至三月 2022, 有超过1.5PB的数据文件, 由基因组数据组成 12,000 家庭和 26,849 儿童癌症和结构性出生缺陷患者研究参与者 Kids First 数据资源门户. 通过门户访问的基因组数据与人类基因组参考一致 38 使用基于社区的本体论和标准（例如人类表型本体论）协调综合表型数据 (羟基磷灰石) 和/或 NCI 同义词库.

今年, Kids First DRC 还在二月份主会议前几天举办了免费的虚拟社区开放日 25, 2022. 该活动以患者为中心，介绍了数据专家如何, 实验室科学家, 和临床医生正在实时共享资源并发现儿科疾病之间的共同联系. 与会者还能够听到倡导者和患者家属如何, 与科学家和临床医生一起, 推动该计划的创建以及他们如何支持“儿童第一”的持续使命.

可以找到 Kids First DRC 社区开放日活动的录音 在我们的 YouTube 频道上.

在 2 月份的 NIH 罕见病日会议上 28, 几乎 2,300 与会者能够收听美国国立卫生研究院领导人和罕见疾病国会核心小组代表的讲话, 临床和患者专家的重点会议, 虚拟艺术和科学海报展览, 以及通过活动的在线与会者门户进行数字网络.

在 NIH 罕见病日活动期间，与会者可以访问 Kid First DRC 运营中心团队的实时虚拟展位和视频演示. 研究人员希望首次使用“儿童优先”数据资源, 当前用户正在寻找更新, 希望更好地了解当前研究实践的患者可以向我们的科学社区项目经理提问, 博士. 大卫·希金斯.

了解有关可用数据的更多信息, 有关工具和功能的帮助, 并注册使用 Kids First 数据资源门户, 访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/.