Kids First 数据资源中心的更新 – 春季 2022

加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 对今年迄今为止我们所看到的增长感到自豪，我们很高兴能够在儿科研究领域取得更多突破. 一如既往, 我们致力于支持和创造有影响力的合作空间, 所以请随时联系我们的团队.

现在已经进入新年几个月了, Kids First DRC 很高兴与我们的 Kids First 社区分享最新动态, 包括实施强大的数据传输增强功能以及我们参与有影响力的活动，例如美国癌症研究协会年会.

与患者社区和研究人员合作

在一年一度的罕见病日 (RDD) 会议, 由国家高级转化科学中心主办 (国家计算机辅助测试系统) 二月 28, 与会者可以访问 Kids First DRC 提供的实时虚拟展位. 研究人员希望首次使用 Kids First DRC 资源和工具, 当前用户正在寻找更新, 希望更好地了解当前研究实践的罕见疾病患者可以向我们的科学界项目经理 Dr.. 大卫·希金斯, 谁为他们提供了答案和资源，以继续他们与 Kids First 的关系.

领先于RDD, Kids First DRC 还于 2 月 25 日举办了虚拟社区开放日. 儿童癌症和结构性出生缺陷家庭社区, 基础, 和研究倡导者受邀了解 Kids First DRC 所提供的一切. 与会者听取了专家关于该计划创建的意见, 该模型如何推动数据共享科学向前发展, 以及如何使用门户中包含的强大工具来支持儿科癌症领域的研究.

当我们迎接春天, 我们也欢迎激动人心的年会季节, 会议, 和社区活动，以加强癌症研究界的联系.

美国癌症研究协会 (AACR) 2022 年会将在新奥尔良举行, 路易斯安那州从四月开始 8-13. AACR 年会对于科学家来说是一个绝佳的机会, 医疗保健专业人员, 幸存者, 患者, 和倡导者齐聚一堂，分享和讨论癌症研究和医学的最新进展. Kids First DRC 很高兴能够通过参展商展位现场参加本次活动, 我们的外展团队将在这里分享有关“儿童优先”数据资源的最新信息, 可用的工具和数据, 和合作机会.

Kids First 数据专家和调查人员还将与与会者一起来到 Kids First DRC 展位，回答有关在研究中使用 Kids First 数据的问题，并提供将在 Kids First 门户上发布的最新分析工具的用户演示.

并且在整个活动过程中, Kids First DRC 将努力突出计划参加演讲活动和/或在我们的社交媒体渠道上展示海报摘要的研究人员和研究合作伙伴. AACR 与会者可以参观 Kids First DRC 展位 #3435 整个年会期间. 请务必在社交媒体上关注我们 \@kidsfirstdrc 了解更多更新和预定在 AACR 上进行的 Kids First 研究报告 2022.

5 月 11 日星期三, NIH 共同基金的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划将举办春季更新网络研讨会. 该活动向公众开放，鼓励所有人参加，以更多地了解“儿童优先”计划不断扩大的能力和影响范围. 与会者将听取 NIH 代表的发言, X01 研究人员，例如 Phil Lupo, 以及来自 Kids First DRC 的专家, 谁将提供门户功能和数据包含的更新.

点击这里 了解更多信息并报名参加活动

数据传输

截至三月 2022, 研究人员可以获得 1.52PB 的儿科癌症数据, 由基因组数据组成 12,000 家庭和 26,849 儿童癌症和结构性出生缺陷患者研究参与者. 新数据不断添加到 Kids First 门户, 但这些数据的处理并不是难题的唯一部分.

任何访问数据的人都知道数据交付过程对整个项目工作流程的影响有多大. 与 X01 研究人员合作, Kids First DRC 数据运营团队的成员一直致力于提供与偏侧出生缺陷等领域相关的数据集, 电荷综合征, 口面裂, 和骨髓恶性肿瘤. 虽然这项工作正在进行中, 门户用户预计将在今年晚些时候看到令人兴奋的新数据添加.

除了通过与 X01 项目合作加强数据交付方法之外, Kids First DRC 还致力于开发处理长读基因数据的新方法. 致力于开发有效的方法来处理长读数据，这正在将使用当前标准检查不足的基因组重点领域纳入其中. 直到最近, 长读长测序仍然过于昂贵且难以用于人类基因组的常规测序. 但通过像 Kids First DRC 所做的努力, 研究人员拥有更多令人兴奋的工具来推进罕见儿科疾病的研究.

邀请新的合作

Kids First DRC 不断致力于建立新的合作并协助世界各地的研究人员，以最大限度地发挥儿科癌症和结构性出生缺陷研究的影响力. 无论您是 Kids First 的新手还是经验丰富的用户, 您的意见和用户体验对我们很重要. Kids First 刚果民主共和国的专家和管理人员致力于支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.

参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org.

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