由Cavatica提供动力的孩子的第一个变体工作台通过结合孩子的第一参与者条件加速了儿科医学的突破, 基因组变体, 和变体注释. 使用这些工具, 变体工作台为研究人员提供了一个空间，可以使用他们收到的第一个数据集进行基因组发现, 使他们能够回答诸如…的研究问题
- 在参与者中 <给定的条件>, 有变体吗 <感兴趣的基因>?
- 哪种类型的条件是具有变体的参与者 <感兴趣的基因> 被诊断出?
- 是 <特定参与者中的变体> 可能是有害的?
在技术层面上, 变体工作台是一系列表，其中包含有关儿童第一参与者的信息, 它们的基因组变体, 以及诸如Clinvar和Cadd之类的注释将它们放在上下文中. 这些表可以使用 Pyspark SQL 隔离超过的特定感兴趣领域 400 百万个独特的变体在孩子们首先队列中.
这些方向是在Cavatica平台上设置和初始化孩子的第一个变体工作台. 有关使用工作台的其他信息, 请参阅工具本身中包含的读数和文档.
如果您对使用变体工作台有任何疑问, 请在我们的帮助台上接触 support@kidsfirstdrc.org 我们将能够协助.
步 1
导航到 Cavatica上的公共项目页面 通过在屏幕顶部的导航栏中单击“公共项目”.
可以使用顶部的导航栏在Cavatica上访问公共项目页面.
步 2
找到称为公共项目 孩子们的第一个变体工作台. 单击链接打开此项目.
为孩子们开放公共项目，第一个变体工作台到Cavatica的公共项目页面.
步 3
在“公共项目”页面中，您可以查看有关变体工作台的信息. 公共项目代表一个共享空间. 自己开始使用它, 您需要根据自己的用户名创建项目的副本. 通过单击 我 项目名称旁边的符号，然后选择 复制项目. 您可以给您的私人工作台空间一个独特的名称来区分它.
将变体工作台公共项目复制到您自己的私人空间中，以便能够使用它.
步 4
Cavatica将自动将您重定向到您的私人变体工作台的项目页面. 您可以添加用户, 执行任务, 并在任何项目中尽可能地初始化Datacruncher.
一个私人变体工作台项目准备添加文件.
Variant Workbench项目预先载有公共可用信息，例如变体注释和参与者条件. 将变体链接到特定参与者的信息在一组表格中称为表 发生. 这些包含受控层数据，每个用户都是独特的，具体取决于他们可以访问哪些孩子. 有关申请受控阶层访问儿童首次学习的更多信息, 看 此页在我们的帮助中心.
在私人变体工作台项目中加载您独特的事件表, 执行以下步骤.
步 5
导航到 孩子们的仪表板第一个门户网站. 确保您已将孩子的第一个门户帐户连接到授权研究和Cavatica，如上所述 此页在我们的帮助中心. 找到“变体工作台”小部件，然后单击 在卡瓦蒂加发射. 可能会提示您登录您的Cavatica凭据.
在确保您的授权学习和连接的卡瓦蒂加项目之后，出现在孩子们的第一个门户仪表板上, 单击变体Workbench小部件上的“以Cavatica的启动”按钮.
步 6
与Cavatica登录后, 您将被重定向到导入的DRS数据页面. 选择您的私人变体工作台项目作为将文件加载到中的空间. 在单击之前阅读并接受使用变体工作台的术语 导入数据.
选择上面创建的变体工作台项目作为导入文件的目的地.
步 7
此时，文件将自动开始复制到您的项目中. 您可以使用Cavatica窗口右上角的“钟声”图标跟踪进度. 您可以远离此页面，并在Cavatica项目中的出现目录中跟踪文件导入. 取决于您批准有多少孩子学习, 将文件复制到您的私人变体工作台项目可能需要一个小时的时间.
文件正在成功地导入变体工作台.
步 8
当文件完全导入时, 您准备开始分析. 在您的私人变体工作台项目中, 导航到数据工作室，然后开始孩子们第一个变体工作台分析. 这将需要几分钟才能加载.
导航到数据工作室以初始化变体工作台交互式会话.
步 9
当交互式分析充分加载时, 您将参加Cavatica的Jupyterlab的互动会议. 工具本身中提供了有关使用变体工作台的其他回教信息和信息.
满载的变体工作台. 查看工作台内部的读数和文档本身中的文档，以便使用该工具提供额外的帮助.
