正如数据探索工具允许用户根据与参与者相关的标准搜索 Kids First 数据集一样, 生物样本, 和数据文件, 变异搜索工具允许用户搜索 Kids First 测序队列中存在的种系变异.
通过单击访问变体搜索 变体 屏幕顶部导航菜单中的按钮.
Kids First 门户网站上的变体搜索工具.
过滤器
类似于 数据探索工具, 用户可以对变体集合应用过滤器来缩小搜索范围. 用户可以应用过滤器通过 dbSNP ID 查找单个变体, 例如 rs572981. 选择 变体 过滤器选项卡中的按钮并输入 ID 以应用此过滤器.
对感兴趣的特定变体应用过滤器。>
用户还可以应用过滤器来识别其感兴趣的基因中的变异, 例如GATA6. 点击 新查询 打开一个新查询, 然后选择 基因 过滤器选项卡中的按钮并输入基因名称以应用此过滤器.
对特定感兴趣基因内的所有变体应用过滤器. 请注意，通过单击 新查询 第一的, 这打开了一个单独的过滤器, 而不是将它们组合在一起.
用户可以通过应用变体致病性过滤器来缩小搜索范围, 例如，根据 VEP，只有那些改变蛋白质功能的可能性很高的变体. 该过滤器可以单独应用, 通过单击 新查询 首先按钮, 或添加到现有的 GATA6 查询中以进行组合过滤器.
应用致病性过滤器. 因为用户没有点击 新查询, 他们的过滤器与 GATA6 中变体的开放查询相结合
最后, 用户可以根据给定变体的等位基因频率缩小搜索结果范围, 使用来自 gnomAD 等数据库的信息.
应用等位基因频率过滤器. 再次, 因为用户没有点击 新查询, 他们的过滤器与 GATA6 中高效变体的开放查询相结合.
变体搜索工具中表格的默认值如下.
| 栏目标题 | 栏目说明 |
| 变体 | 给定变体的基因组坐标. 单击坐标打开变体页面 (见下文). |
| 类型 | 该变体的基因组改变类型是 |
| 数据库SNP | 链接到 NIH dbSNP 数据库 对于给定的变体, 如果可供使用的话 |
| 基因 | 与变异引起的最有害后果相关的基因名称. 单击基因名称链接到 OMIM 数据库 对于给定的基因. 单击 + 符号仅针对该基因内的变体应用过滤器. |
| 最有害的后果 | 给定变体最有害的功能后果, 如使用 VEP 注释的 |
| 鬃毛 | 注释由提供 NCBI 和 EMBL-EBI 的匹配注释 项目 |
| 我的天啊 | 感兴趣变体的遗传模式 |
| 临床变量 | 对感兴趣变异的致病性的注释 克林瓦尔数据库 |
| 侏儒AD | 感兴趣的变体的等位基因频率 侏儒AD 基因组 3.1.2 |
| 侏儒AD一切 | 感兴趣的变体的替代等位基因计数 侏儒AD 基因组 3.1.2 |
| 部分. | 号码 (和百分比) 拥有感兴趣变体的“Kids First”参与者的数量. 如果有足够的参与者, 单击此链接将在数据探索工具中打开对它们的查询. |
| 学习 | 参与者具有感兴趣变体的“儿童优先”研究的数量. 单击此链接将在数据探索工具中打开对这些研究的查询. |
变体页面
单击变体的坐标可打开该给定变体的变体页面.
从变体搜索中打开变体页面.
变体页面包含比变体搜索中表格视图上显示的更多有关感兴趣变体的详细信息.
概括: 提供有关变体的摘要信息, 类似于变体搜索主页上显示的内容
结果: 提供有关目标变体对其影响的每个基因和转录本的影响的详细信息
频率: 提供有关 Kids First 研究中变异频率的信息, 以及公开可用的群组
- “Kids First”表提供有关携带该变体的参与者参加了哪些“Kids First”研究的信息. 对于常见变体, 哪里有超过 10 研究中具有感兴趣变体的个体, 参与者的数量是可链接的，并打开加载这些参与者 ID 的数据探索查询.
rs116262672 的 Kids First 等位基因频率, 如变体页面所示. 请注意，某些研究的参与者可以链接到数据探索查询，而其他研究则不能.
致病性: 提供有关感兴趣的变体与人类疾病之间已知联系的信息, 通过 ClinVar 等数据库, OMIM 和 HPO
