跳至主要内容
搜索

珍妮·德·玛斯·科迪, 博士现任德克萨斯大学圣安东尼奥分校儿科系遗传学教授. 在 1985 她的女儿伊丽莎白出生时患有一种罕见的染色体异常,称为 18q-. 这是一种很容易诊断的疾病,但几乎没有有关医疗管理或最大限度发挥其潜力的信息. 在 1990, 珍妮创立了染色体 18 登记处和研究协会作为将受影响的家庭聚集在一起并互相学习的一种方式.

在 1997, Jannine 获得博士学位. 德克萨斯大学健康圣安东尼奥分校人类遗传学博士. 在攻读博士学位时。, 她开发了多学科染色体 18 临床研究中心, 其目标是使染色体 18 第一个完全可治疗的染色体异常. 该中心的研究范围包括条件的分子生物学, 到临床后果, 对受影响个人的社会心理影响, 父母和兄弟姐妹.

这项纵向研究包括超过 700 参与者已产生超过 60 同行评审出版物. 为了鼓励联邦政府支持染色体异常研究, Jannine 曾两次在美国国会作证,并曾在多个与遗传学相关的国家委员会和组织中任职.

关闭菜单