El programa de investigación pediátrica Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Programa Niños Primero), y el Centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) están impulsados por el deseo de maximizar la disponibilidad y el uso de datos clínicos y multiómicos para promover la comprensión de las causas genéticas y los vínculos entre los cánceres infantiles y los defectos estructurales de nacimiento..
Desde el lanzamiento del portal de recursos de datos Kids First en septiembre de 2018, Kids First DRC ha creado un modelo de interoperabilidad, investigación colaborativa, y accesibilidad global de datos que está ayudando a definir lo que es posible para la comunidad de investigación científica al servicio del avance de descubrimientos que pueden beneficiar ampliamente la salud y el bienestar de niños y adultos..
Este verano, Kids First DRC ha mantenido su posición a la vanguardia de la conversación nacional sobre el intercambio de datos clínicos y genómicos mediante presentaciones en una serie de reuniones de las mentes líderes de la actualidad en los campos de la biología del desarrollo y la investigación del cáncer pediátrico..
Entre los eventos en los que los investigadores de Kids First compartieron sus ideas se encuentran la reunión del Instituto Nacional del Cáncer. (NCI) Iniciativa de datos sobre el cáncer infantil (CCDI) Simposio en Washington, DC y la Sociedad de Biología del Desarrollo (SDB) 78ª Reunión Anual, en Boston, MAMÁ; ambos celebrados a finales de julio.
Kids First DRC en la Iniciativa de Datos sobre el Cáncer Infantil (CCDI) Simposio
El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) Iniciativa de datos sobre el cáncer infantil (CCDI) Simposio se celebró a partir de julio 29 a 31 en Washington, corriente continua, donde las partes interesadas científicas y los líderes académicos, gobierno, industria, y organizaciones de defensa se unieron para lograr una comprensión común de los problemas y oportunidades actuales en la investigación del cáncer infantil que pueden abordarse mediante una mejor recopilación de datos y la máxima utilización de esos datos..
El CCDI es una propuesta de esfuerzo para potenciar aún más la colección, análisis, e intercambio de datos para abordar la carga del cáncer en los niños, adolescentes, y adultos jóvenes (AYA). La iniciativa pretende facilitar a los investigadores el aprendizaje de cada uno de los aproximadamente 16,000 Niños y adolescentes diagnosticados con cáncer en los Estados Unidos cada año..
En el Simposio CCDI, Allison Heath, investigadora principal del centro de recursos de datos Kids First, Doctorado y Adam Resnick, PhD presentó carteles para resaltar los datos sobre el cáncer infantil actualmente disponibles a través del Portal de recursos de datos Kids First y el Atlas de tumores cerebrales pediátricos (PBTA) conjuntos de datos, y también mostró los logros del programa Kids First en la construcción de una plataforma e infraestructura de análisis de datos basada en la nube que impulsa la investigación colaborativa sobre cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales al aparecer en paneles de discusión..
Dr. Heath presentó cómo Kids First DRC ha creado herramientas y plataformas de análisis de datos que pueden contribuir al crecimiento de una infraestructura interoperable para el intercambio de datos entre los niños y los adolescentes y adultos jóvenes. (AYA) panorama de la investigación sobre el cáncer y los defectos de nacimiento.
Kids First DRC busca aprovechar el potencial de las plataformas de investigación colaborativa basadas en la nube que respaldan Principios de datos JUSTOS en nombre de potenciar la integración, usar, y traducción clínica de diversos, multienfermedad, conjuntos de datos genómicos y clínicos a gran escala.
El portal de recursos de datos Kids First proporciona un acceso seguro, plataforma basada en la nube que respalda la capacidad de los investigadores no solo de encontrar, acceso, y reutilizar datos, pero también integrar, colaborar, y analizar datos rápidamente y a escala. Reconocer el valor tanto de los datos de origen originales como del poder de los datos armonizados para el análisis de enfermedades cruzadas, El Centro de recursos de datos Kids First respalda la accesibilidad de los datos durante todo el ciclo de vida de los datos para todos los grupos en sus plataformas..
Kids First DRC ha implementado un conjunto de servicios básicos, impulsado por Gen3, que garantizan una base para la interoperabilidad con otras fuentes de datos de los NIH a gran escala y el Marco común de datos del NCI. Esto permite la participación en un ecosistema emergente de aplicaciones de análisis y visualización que brindan a una comunidad de investigación pediátrica muy diversa acceso seguro a datos federados a gran escala mediante autenticación de usuario en múltiples entornos..
La PBTA abarca dos conjuntos de datos de 13 actualmente disponible para la comunidad de investigadores a través del portal de recursos de datos Kids First; con datos proporcionados por Kids First DRC, socios del Children's Brain Tumor Tissue Consortium (CBTTC) y el Consorcio de Neurooncología Pediátrica del Pacífico (PNOC). A través de la presentación de un poster y comentarios durante un panel de discusión en el Simposio CCDI, Dr. Resnick utilizó la PBTA como ejemplo de cómo los investigadores colaboradores pueden construir una ubicación centralizada para la generación de datos basados en muestras biológicas pediátricas., junto con la curación de datos clínicos longitudinales y el diseño e implementación acelerados de ensayos clínicos basados en precisión.
Juntos, PNOC y CBTTC desarrollaron la PBTA como una iniciativa de ciencia abierta destinada a crear un sistema multiómico único en su tipo., Conjunto completo de datos moleculares y clínicamente ricos sobre tumores cerebrales.. La primera publicación del conjunto de datos de la PBTA incluye más de 30 histologías de tumores cerebrales que representan desde más de 1,000 asignaturas. Los datos se han publicado antes de la publicación y sin embargo., y están disponibles a través del portal de recursos de datos Kids First y PedcBioPortal..
Durante el año pasado, La PBTA y su infraestructura de intercambio de datos asociada han servido además como centro de integración para esfuerzos específicos de enfermedades con una serie de iniciativas y fundaciones asociadas., así como la integración de iniciativas basadas en datos a lo largo de un continuo de investigación que incluye pacientes pediátricos, adolescentes y adultos jóvenes., ejemplificado por los pilotos de secuenciación de glioma de alto grado unicelulares recientemente lanzados patrocinados por el NCI, Proyecto esperanza y Cuidado del proyecto.
La combinación de plataformas analíticas basadas en la nube con publicaciones de datos a gran escala casi en tiempo real a través de una red colaborativa define un nuevo paradigma para la aceleración de la investigación de tumores cerebrales a través del descubrimiento colaborativo..
Carteles del Simposio CCDI:
“Gabriella Miller Kids First Programa de investigación pediátrica (Los niños primero)"
Presentado en nombre del NIH Gabriella Miller Kids First Working Group
“El Atlas de tumores cerebrales pediátricos: Una multiinstitución, Iniciativa colaborativa de generación e intercambio de datos pediátricos y AYA para acelerar el descubrimiento y la traducción clínica”
; Presentado por el Dr.. Adam Resnick, Doctor
“Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First: Plataformas colaborativas para acelerar la investigación pediátrica de enfermedades cruzadas desde el desarrollo hasta el cáncer”
; Presentado por el Dr.. Allison Heath, Doctor
Paneles de discusión del Simposio CCDI:
"Infraestructura para permitir la federación entre repositorios de datos pediátricos"
; Dr. Allison Heath, Presentación de doctorado
"Creación de conjuntos de datos significativos para la atención clínica y el progreso de la investigación asociada"
; Adam Resnick, Presentación de doctorado
Kids First DRC en la Sociedad de Biología del Desarrollo (SDB) Reunión anual
En la 78ª reunión anual de la Sociedad de Biología del Desarrollo en Boston, MA desde julio 26 a 30, Kids First DRC presentó una mesa informativa donde los asistentes al evento pudieron conocer los datos de cohortes de enfermedades específicas disponibles a través del Portal de recursos de datos., y cómo acceder a estos datos para potenciar la investigación. También en la reunión anual de SDB, Dr. Resnick dio un tutorial técnico en vivo del portal de investigación de datos Kids First, donde discutió los conjuntos de datos disponibles, acceso a los datos, y herramientas analíticas del Portal y nuevamente transmitió la importancia de aprovechar la accesibilidad y la interoperabilidad de conjuntos de datos a gran escala.
SDB es una sociedad profesional sin fines de lucro dedicada al avance del campo de la biología del desarrollo.. Durante las últimas décadas, El SDB ha pasado de unos pocos cientos de miembros a casi 2000, y ha evolucionado para proporcionar un foro internacional para la investigación, educación y desarrollo profesional en biología del desarrollo.
Presentación SDB:
“El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First: Aprovechando la accesibilidad y la interoperabilidad de conjuntos de datos a gran escala”
; Adam Resnick, Doctor, Presentación
Presentación del póster SDB:
“Gabriella Miller Kids First Programa de investigación pediátrica (Los niños primero)"
; Presentado en nombre del NIH Gabriella Miller Kids First Working Group
