ElSociedad Americana de Genómica Humana (ASHG) es la principal organización de membresía profesional para especialistas en genética humana en todo el mundo., incluyendo casi 8,000 miembros. Cada año, La Reunión Anual de la organización representa la mayor reunión de expertos en genética humana del mundo..
El2019 Reunión anual del ASHG, celebrada desde octubre 15 a 19 en el George R.. Centro de Convenciones Brown en Houston, Texas, atrajo a una multitud de más de 8,500 asistentes, Representar a fundaciones y defensores de pacientes., laboratorios de investigación, instituciones medicas, científicos de datos, agencias de salud pública, y profesionales de la industria. Esta colección diversa de partes interesadas en genética humana se reunió para contribuir con sus voces y conocimientos para avanzar en nuestra capacidad global para comprender mejor el genoma humano y utilizar ese conocimiento para hacer avanzar la ciencia médica en beneficio de niños y adultos en todo el mundo..
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) Gabriella Miller, apoyada por el Fondo ComúnPrograma de investigación pediátrica Kids First (Los niños primero) y el Centro de recursos de datos Kids First (Niños primero RDC) una vez más participó en esta reunión, mostrando con orgullo el importante progreso que se ha logrado desde el lanzamiento del portal de recursos de datos Kids First en septiembre del año pasado..
La participación en la Reunión Anual de ASHG de este año fue iniciada por el auxiliar del programa Kids First. Primera sesión de carteles para niños: Acelerar la investigación en genómica pediátrica mediante la colaboración. Celebrada en concierto con la Reunión Anual de ASHG por segunda vez, El evento fue un gran éxito, duplicando su tamaño respecto al evento del año pasado en San Diego. Celebrado el martes, Octubre 15 en el Hotel Hilton Americas-Houston, más que 40 Los investigadores y colaboradores de Kids First presentaron carteles que muestran sus recientes avances en investigación y oportunidades para nuevas colaboraciones hacia el rápido descubrimiento de las causas genéticas y los vínculos entre los cánceres infantiles y los defectos congénitos estructurales.. La asistencia total al evento alcanzó aproximadamente 400 huéspedes. Una lista completa de los resúmenes presentados en la sesión de carteles auxiliares Kids Firstse puede encontrar aquí.
Además, Investigadores de Kids First DRC, incluido Yuankun Zhu, Adam Resnick, Allison Heath, y Deanne Taylor presentaron demostraciones en vivo del portal de recursos de datos Kids First, incluyendo nuestro nuevo Explorar datos herramienta; nuestra clínica, fenotípico, y flujos de trabajo de armonización genómica; interoperabilidad conCavatica; y más.
Desde el miércoles, Octubre 16 para el viernes, Octubre 18, El núcleo administrativo y de extensión de Kids First DRC (AOC) También presentó un stand en la sala de expositores y el área de carteles de la reunión anual de ASHG., donde los asistentes a la reunión tuvieron la oportunidad de reunirse con investigadores e ingenieros de datos de Kids First DRC, así como invitados especiales del NIH, incluidos representantes del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y la Oficina de Estrategia de Ciencia de Datos de los NIH PASOS Iniciativa.
Un gran número de visitantes del stand se unieron a nosotros para realizar demostraciones en vivo de nuestro Portal de recursos de datos, donde pudieron ver los recién agregados conjuntos de datos, herramientas de análisis y visualización, e interoperabilidad con otros conjuntos de datos genómicos pediátricos disponibles a través de la plataforma.
Kids First DRC también compartió cómo Regístrate para una cuenta gratis, y cómo solicitar almacenamiento en la nube y calcular créditospara permitir el uso de datos de Kids First para potenciar proyectos de investigación sobre Cavatica.
Durante los tres días de exposición, Kids First DRC interactuó con varios cientos de asistentes a la reunión, incluidos los bioinformáticos, científicos de datos, médicos, defensores de los pacientes, consejeros genéticos, representantes de la industria de la salud y de agencias públicas, y científicos de laboratorio. Muchos médicos y otros investigadores se emocionaron al saber que podían iniciar sesión rápidamente para explorar libremente más de 932 TB de datos disponibles en el Portal de recursos de datos; querer saber cómo participar en los esfuerzos de investigación y cómo los datos de Kids First pueden tener un impacto positivo en los resultados de salud de los pacientes.. Muchos investigadores que visitaron el stand de Kids First DRC estaban particularmente interesados en cómo aprovechar mejor los datos disponibles para su investigación., cómo buscar variantes específicas del número de copias de genes, y cómo pueden interactuar con el Programa Kids First del Fondo Común de los NIH para futuros esfuerzos de investigación.
Durante toda la reunión de una semana, Varios investigadores de Kids First DRC, personal del programa, Investigadores X01, y colaboradores también se presentaron en las sesiones de carteles de ASHG y pronunciaron comentarios en varios eventos auxiliares., demostraciones de plataforma, y otras sesiones.
Primeras sesiones de carteles para niños:
Cuantificación de la similitud de fenotipos para cohortes de enfermedades complejas armonizadas
Diana Taylor, Hospital de Niños de Filadelfia; Investigador principal de Kids First DRC
Allison Heath, Hospital de Niños de Filadelfia; Investigador principal de Kids First DRC
valerie algodon; Fondo Común de los NIH Gabriella Miller Programa de investigación pediátrica Kids First
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Superar los desafíos en la identificación, Anotación, e interpretación de variantes en genes DSD
Emmanuela Delot, Centro Médico Nacional Infantil; Investigador Kids First X01
Una variante de susceptibilidad de la línea germinal en VHL en un paciente con síndrome de Maffuci
Nara Sobreira, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins; Investigador Kids First X01
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Sharon Plon & Felipe Lupo, Facultad de Medicina de Baylor; Niños Primero Investigadores X01
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Encondromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica y variantes en IDH1, IDH2, y ex
Nara Sobreira, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins; Investigador Kids First X01
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Consorcio DataSTAGE; Socios colaboradores de Kids First
Ontología de la enfermedad Mondo: Armonizando conceptos de enfermedades en todo el mundo
Julie McMurry, La Universidad Estatal de Oregon, Iniciativa Monarca; Socio colaborador de Kids First DRC
Acelerando la investigación con el archivo de lectura de secuencias del NCBI en la nube comercial
Centro Nacional de Información Biotecnológica; Socio colaborador del programa Kids First
Presentaciones de la plataforma Kids First:
Eric Vilain, Centro Médico Nacional Infantil; Investigador Kids First X01, utilizando el conjunto de datos Kids First: Trastornos del desarrollo sexual
Las variantes de la vía HIF-1 están asociadas con la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci
Nara Sobreira, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins; Investigador Kids First X01, utilizando el conjunto de datos Kids First: Encondromatosis
Centro Nacional de Información Biotecnológica
Presentación del CoLab de datos:
Centro Nacional de Información Biotecnológica
El núcleo administrativo y de extensión de Kids First DRC empleó una sólida campaña de promoción en varios medios sociales y otras plataformas digitales para impulsar la asistencia al stand de exposición de Kids First y a la sesión de carteles auxiliares.. Durante la reunión de una semana, Se alcanzó el contenido de Kids First DRC 18,000 usuarios en Gorjeo y Facebook. En las semanas previas a la reunión, Kids First DRC también promovió nuestra presencia en ASHG a través de eblasts, contenido del blog, y en las redes sociales, llegando aproximadamente 7,200 usuarios adicionales.
A través de esfuerzos de divulgación que incluyen presentaciones en conferencias importantes como la 2019 Reunión del ASHG, El núcleo administrativo y de extensión de Kids First DRC continúa fomentando la conciencia y el compromiso con el portal de recursos de datos y alienta a los investigadores., médicos, y defensores de pacientes para obtener más información visitando nuestro sitio web en kidsfirstdrc.org.
Desde nuestra última aparición en una conferencia importante en abril de 2019, 3,474 usuarios individuales visitaron el Sitio web de Kids First DRC para aprender más sobre el programa, mientras casi 2,000 Los usuarios visitaron el Portal de recursos de datos para explorar los datos disponibles para la investigación.. En el mismo periodo, suscripciones al servidor de listas de correo electrónico de Kids First DRC, que proporciona una fuente de las últimas actualizaciones de Kids First DRC y el programa Kids First del Fondo Común de los NIH, incrementado por 25%.
Con esfuerzos sostenidos de concientización dirigidos a las partes interesadas en todo el panorama de la investigación del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento., Kids First DRC está preparado para guiar esta red global de colaboradores potenciales hacia el conocimiento de nuestro creciente número de conjuntos de datos., herramientas de análisis, y oportunidades de colaboración. A través de esta creciente conciencia y compromiso, El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First tiene como objetivo fomentar descubrimientos científicos acelerados que conducirán a mejores tratamientos y resultados para pacientes infantiles en todo EE. UU.. y alrededor del mundo.
Para obtener más información y registrarse en el portal de recursos de datos Kids First, Visitanos en kidsfirstdrc.org/portal/características del portal/ o contáctanos al apoyo@kidsfirstdrc.org
